La apnea infantil es un trastorno caracterizado por pausas en la respiración durante la infancia. Se caracteriza por apnea, o cese de la respiración, durante 20 segundos o más. Estas pausas pueden ocurrir docenas de veces al día y pueden durar varios minutos. Es una afección potencialmente mortal que requiere atención médica inmediata. No existe una cura conocida para la a  Read More

El calcáneo valgo es un trastorno neonatal causado por la posición intrauterina. Suele ser unilateral. El antepié está en dorsiflexión y abducción, mientras que el talón está en valgo. El tobillo tiene movimiento restringido. Como resultado de la posición del pie, puede surgir una torsión tibial externa, así como una tibia rotada externamente en algun  Read More

El principal objetivo del tratamiento de la cistinuria es reducir la concentración de cistina en la orina. El consumo de grandes cantidades de líquidos durante el día y la noche mantiene alto el volumen de orina y reduce el contenido de cistina en la orina. Convertir la orina en algo más alcalino permite que la cistina se descomponga más fácilmente y puede ayudar a evitar la formaci&oa  Read More

Las convulsiones febriles son convulsiones provocadas por la fiebre en bebés o niños pequeños. ¿Qué tan comunes son las convulsiones febriles? Aproximadamente uno de cada 25 niños tendrá al menos una convulsión febril, y más de un tercio de estos niños tendrán convulsiones febriles adicionales antes de que superen la tendencia a tenerlas. Las convulsione  Read More

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El síndrome de Crouzon es un trastorno genético raro que puede ser evidente al nacer (congénito) o durante la infancia. El trastorno se caracteriza por malformaciones distintivas del cráneo y la región facial (craneofacial). Tales anormalidades pueden variar mucho en rango y severidad de un caso a otro, incluso entre los miembros de la familia afectados. Sin embargo, en la mayoría de los bebés c  Read More

Factores de riesgo para la disostosis craneofacial de Crouzon: 1. Uno de los genes FGFR, generalmente FGFR2, los cambios (mutaciones) conducen al síndrome de Crouzon. Las instrucciones para fabricar proteínas, que son esenciales para numerosos procesos corporales, las proporcionan los genes. 2. Una mutación genética puede resultar en la producción de una proteína defe  Read More

Cura o Medicamento para la displasia campomélica La displasia campomélica no tiene tratamiento conocido; alternativamente, se trata o se previene. Los problemas estructurales pueden corregirse potencialmente mediante técnicas quirúrgicas. Los siguientes son los tratamientos para la displasia campomélica. 1. PEEP: la presión positiva al final de la espiraci&oacut  Read More

La displasia epifisaria punctata es una condición rara caracterizada por la presencia de epífisis punteadas al nacer en asociación con otras alteraciones del tejido conectivo. También se conoce con una variedad de nombres, como condrodistrofia foetalis calcificante, epífisis punteada o displasia epifisaria múltiple congénita. También se llama enfermedad de Conradi.  Read More

Los signos y síntomas de la distrofia muscular infantil surgen a una edad temprana. Las niñas pueden tener el gen y tener síntomas modestos, pero los niños tienen muchas más probabilidades de tenerlo. 1. Caídas frecuentes 2. Tener problemas para mantener una posición, como levantarse de una posición acostada o sentada. 3. Un paseo de pato 4.  Read More

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La enfermedad de Batten, un trastorno genético raro, pertenece a un grupo de trastornos neurometabólicos degenerativos progresivos conocidos como lipofuscinosis ceroides neuronales. Estos trastornos comparten ciertos síntomas similares y se distinguen en parte por la edad a la que aparecen dichos síntomas. La enfermedad de Batten a veces se considera la forma juvenil de las lipofuscinosis ceroides neuronales (NCL).  Read More

Una colección diversa de enfermedades hereditarias conocidas como enfermedad de Charcot-marie-tooth roussy levy se manifiesta como una neuropatía crónica y progresiva que afecta tanto a las neuronas motoras como a las sensoriales. La enfermedad de Charcot-Marie-tooth Roussy Levy no tiene cura ni tratamiento conocidos. Sin embargo, la condición generalmente avanza gradualmente y no tiene  Read More

La escoliosis es una curva anormal en la columna vertebral. Hay varios tipos de escoliosis según la causa y la edad en que se desarrolla la curva; la mayoría de los pacientes no tienen una causa conocida. El síntoma más común de la escoliosis es la curvatura de la columna. Los factores de riesgo de la escoliosis incluyen la edad (9 a 15 años), el sexo femenino y los antece  Read More

Datos sobre el estreptococo del grupo B El estreptococo del grupo B son bacterias que se encuentran normalmente en el intestino, la vagina y el área rectal en aproximadamente el 25% de todas las mujeres sanas. Las infecciones por estreptococos del grupo B pueden afectar a recién nacidos y adultos. La mayoría de las mujeres embarazadas que son colonizadas por la bacteria no presentan sín  Read More

Datos sobre la migraña abdominal en niños Se cree que la migraña abdominal es una variante de la migraña que es común en los niños pero rara en los adultos. La migraña abdominal se caracteriza por dolor en el centro del abdomen que puede ser intenso. Los síntomas pueden durar desde una hora hasta varios días. Las náuseas y los vó  Read More

Una marca de nacimiento roja conocida como nevus infantil se llama así por su pigmentación. El grupo de vasos sanguíneos cerca de la superficie de la piel es lo que le da a la piel su tinte rojo. Los niños pequeños y los recién nacidos son el grupo demográfico más común para estas marcas de nacimiento. El nevo infantil no suele manifestarse al nacer. La  Read More

Un trastorno llamado parálisis de Erb se caracteriza por entumecimiento del brazo y falta de movimiento. Algunas de las causas detrás de la parálisis de Era incluyen: 1. La parálisis de Erb es provocada con mayor frecuencia por distocia, que es un parto o trabajo de parto difícil o inusual. Podría suceder, por ejemplo, si la cabeza y el cuello del bebé se arrastran h  Read More

La pentalogía de Cantrell , también conocida como síndrome toracoabdominal, es una condición de nacimiento increíblemente poco común. La pentalogía de Cantrell, como su nombre indica, es una colección de cinco anomalías congénitas que afectan el esternón (esternón), el diafragma (músculo que separa los compartimentos torácico y ab  Read More

La médula renal, también conocida como riñón en esponja medular, es una enfermedad renal. No existe un tratamiento específico para Médula renal, congénita. Se centra en el manejo de infecciones del tracto urinario y cálculos renales. 1. El tratamiento estándar para las infecciones del tracto urinario son los antibióticos. 2. El  Read More

El síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2 está asociado con una variedad de problemas que incluyen: enfermedad cardíaca congénita, anomalías del paladar, disfunción del sistema inmunitario, incluida la enfermedad autoinmune, niveles bajos de calcio (hipocalcemia) y otras anomalías endocrinas, como problemas de la tiroides y deficiencia de la hormona del crecimiento, problemas gastroin  Read More

El síndrome de Bowen-Conradi , una afección hereditaria muy poco común, se caracteriza por anomalías en la cabeza y la cara, retrasos en el desarrollo antes del nacimiento y falta de crecimiento infantil. La cabeza pequeña, la nariz prominente, el mentón pequeño, la limitación articular menor, la clinodactilia, la camptodactilia, las deformidades de los pies y/o los test&  Read More

También conocido como síndrome de Baller-Gerold, el síndrome de craneosinostosis-aplasia radial es una afección hereditaria poco común que se manifiesta al nacer (congénita). Un cráneo claramente deformado, una región facial (craneofacial) y huesos de los antebrazos y las manos son características típicas de BGS. 1. La cirugía se usa para  Read More

El síndrome del pañal azul es un trastorno metabólico genético raro que se caracteriza por la descomposición intestinal incompleta del triptófano, un nutriente dietético. Los síntomas suelen incluir trastornos digestivos, fiebre, irritabilidad y dificultades visuales. Algunos niños con síndrome del pañal azul también pueden desarrollar enfermedad renal. Los beb  Read More

El síndrome de Froehlich es una afección metabólica infantil única caracterizada por obesidad, retraso en el desarrollo y desarrollo lento de los órganos genitales. Estos son los factores de riesgo para el síndrome de Froehlich: 1. El síndrome de Froehlich es causado por una lesión en el hipotálamo. La glándula hipotalámica es una gl&aacut  Read More

El síndrome de Batten Turner es un trastorno genético raro que se caracteriza por una pérdida progresiva de la visión y problemas neurológicos. Se desconoce la causa exacta de la afección, pero se cree que es causada por una mutación en un gen llamado CLN3. El síndrome de Batten Turner generalmente comienza en la infancia y afecta a hombres y mujeres por igual. Actualment  Read More

La trisomía 5p es un trastorno cromosómico raro en el que todo o una parte del brazo corto (p) del cromosoma 5 (5p) aparece tres veces (trisomía) en lugar de dos veces en las células del cuerpo. A menudo, la porción duplicada de 5p (trisomía) se debe a un reordenamiento complejo que involucra a otros cromosomas. Estos individuos tienen un fenotipo variable según el cromosoma involucrado, el tama  Read More

Dado que actualmente no existe un tratamiento permanente para el síndrome de Facio Digito Genital , se ofrece atención para mejorar la calidad de vida. Se necesita un equipo especializado de profesionales de la salud para dar un tratamiento sincronizado a las anomalías distintivas del paciente y los síntomas asociados: 1. La terapia del estrabismo se usa para trastornos en los que los oj  Read More

El síndrome de Apert, también conocido como acrocefalosindactilia tipo I (ACS1), es un trastorno genético raro que se manifiesta al nacer (congénito). El trastorno se caracteriza por malformaciones distintivas de la cabeza que conducen a rasgos faciales distintivos. Además, las manos y/o los pies pueden estar palmeados (sindactilia) y, en algunos casos, también puede haber retraso mental. E  Read More

El síndrome de pterigión múltiple es un trastorno genético muy raro que se caracteriza por anomalías faciales menores, baja estatura, defectos vertebrales, múltiples articulaciones en una posición fija (contracturas) y membranas (pterigio) del cuello, flexión interna de los codos, parte posterior de las rodillas, axilas y dedos. El síndrome de pterigión múltiple suele  Read More

El síndrome de Cockayne (CS) es una forma rara de enanismo. Es un trastorno hereditario cuyo diagnóstico depende de la presencia de tres signos (1) retraso del crecimiento, es decir, baja estatura, (2) sensibilidad anormal a la luz (fotosensibilidad) y (3) apariencia de envejecimiento prematuro (progeria). En la forma clásica del Síndrome de Cockayne (CS tipo I), los síntomas son progresivos y normalmente se  Read More

Actualmente no existe una cura para el trastorno del procesamiento auditivo en los niños , sin embargo, existen tratamientos que pueden ayudar a mejorar los síntomas de un niño. 1. Los medicamentos como los estimulantes y los antidepresivos han demostrado ser efectivos en algunos casos, pero no siempre son necesarios. Se sabe que estos son efectivos porque pueden ayudar a mejorar el enfoque y l  Read More

El síndrome de vómitos cíclicos (CVS, por sus siglas en inglés) es un trastorno raro que se caracteriza por episodios recurrentes similares de náuseas y vómitos intensos. Un episodio puede durar desde unas pocas horas hasta varios días y luego es seguido por un período de tiempo durante el cual las personas afectadas no presentan náuseas ni vómitos intensos. Este patró  Read More