La aplasia cutis congénita es un trastorno raro con un patrón de herencia complicado. Los bebés nacen con la ausencia de ciertas capas de piel, con mayor frecuencia en el cuero cabelludo, pero también en el tronco y/o brazos y piernas. El área afectada generalmente está cubierta con una membrana delgada y transparente. El cráneo y/o las áreas subyacentes pueden ser visibles y tener un des  Read More

La apnea infantil es un trastorno caracterizado por pausas en la respiración durante la infancia. Se caracteriza por apnea, o cese de la respiración, durante 20 segundos o más. Estas pausas pueden ocurrir docenas de veces al día y pueden durar varios minutos. Es una afección potencialmente mortal que requiere atención médica inmediata. No existe una cura conocida para la a  Read More

La apnea postanestésica es una condición que puede ocurrir después de la cirugía. Las personas con esta afección pueden tener dificultad para respirar y pueden necesitar la ayuda de un ventilador. No existe una cura para la apnea posanestésica, pero generalmente es una condición temporal que se resuelve por sí sola. Se pueden usar medicamentos para ayudar a las personas c  Read More

El malestar y el llanto son normales para los bebés, especialmente durante los primeros tres meses. Y el rango de lo que es un llanto normal es difícil de precisar. En general, el cólico se define como llorar durante tres o más horas al día, tres o más días a la semana, durante tres o más semanas. Las características del cólico pueden incluir las siguientes:  Read More

El calcáneo valgo es un trastorno neonatal causado por la posición intrauterina. Suele ser unilateral. El antepié está en dorsiflexión y abducción, mientras que el talón está en valgo. El tobillo tiene movimiento restringido. Como resultado de la posición del pie, puede surgir una torsión tibial externa, así como una tibia rotada externamente en algun  Read More

Cistinuria hechos La cistinuria es un trastorno hereditario relativamente frecuente. El trastorno se debe a un defecto en el transporte de aminoácidos, incluido uno llamado cistina. La cistinuria presenta demasiada cistina en la orina. La cistina es altamente insoluble, se precipita fuera de la solución y forma cálculos en la orina. Todos los signos y síntomas de la ci  Read More

Las convulsiones febriles son convulsiones provocadas por la fiebre en bebés o niños pequeños. ¿Qué tan comunes son las convulsiones febriles? Aproximadamente uno de cada 25 niños tendrá al menos una convulsión febril, y más de un tercio de estos niños tendrán convulsiones febriles adicionales antes de que superen la tendencia a tenerlas. Las convulsione  Read More

La costra láctea causa parches escamosos con costras o aceitosos en el cuero cabelludo de un bebé. La condición no es dolorosa ni pica. Pero puede causar escamas gruesas de color blanco o amarillo que no son fáciles de quitar. La costra láctea generalmente desaparece por sí sola en unos pocos meses. Las medidas de cuidado en el hogar incluyen lavar el cuero cabelludo de su bebé diariament  Read More

El síndrome de Crouzon es un trastorno genético raro que puede ser evidente al nacer (congénito) o durante la infancia. El trastorno se caracteriza por malformaciones distintivas del cráneo y la región facial (craneofacial). Tales anormalidades pueden variar mucho en rango y severidad de un caso a otro, incluso entre los miembros de la familia afectados. Sin embargo, en la mayoría de los bebés c  Read More

Determinación de la pérdida de audición en los hechos de los niños Los niños pueden someterse a pruebas de pérdida auditiva a cualquier edad. Hay varios factores de riesgo asociados con la pérdida auditiva, que incluyen infecciones del oído, prematuridad, enfermedades y síndromes. La identificación temprana de la pérdida auditiva permitir  Read More

El síndrome de Crouzon es un trastorno genético raro que puede ser evidente al nacer (congénito) o durante la infancia. El trastorno se caracteriza por malformaciones distintivas del cráneo y la región facial (craneofacial). Tales anormalidades pueden variar mucho en rango y severidad de un caso a otro, incluso entre los miembros de la familia afectados. Sin embargo, en la mayoría de los bebés c  Read More

Un síndrome muy raro caracterizado por anomalías de los huesos del esqueleto, así como retraso mental. También se presentan diversas anomalías faciales, oculares y urogenitales.  Read More

La displasia campomélica es un trastorno grave que afecta el desarrollo del esqueleto y el sistema reproductivo. Esta condición es a menudo potencialmente mortal en el período del recién nacido. El término "campomélico" proviene de las palabras griegas para "miembro doblado". Las personas afectadas suelen nacer con los huesos largos de las piernas arqueados y, en ocasiones, con los  Read More

La displasia epifisaria punctata es una condición rara caracterizada por la presencia de epífisis punteadas al nacer en asociación con otras alteraciones del tejido conectivo. También se conoce con una variedad de nombres, como condrodistrofia foetalis calcificante, epífisis punteada o displasia epifisaria múltiple congénita. También se llama enfermedad de Conradi.  Read More

La disqueratosis congénita es una forma genética rara de insuficiencia de la médula ósea, la incapacidad de la médula para producir suficientes células sanguíneas. Disqueratosis es del latín y significa la degeneración irreversible del tejido de la piel, y congénita significa congénita. Descrita por primera vez en la literatura médica en 1906, originalmente se  Read More

La disqueratosis congénita es una forma genética rara de insuficiencia de la médula ósea, la incapacidad de la médula para producir suficientes células sanguíneas. Disqueratosis es del latín y significa la degeneración irreversible del tejido de la piel, y congénita significa congénita. Descrita por primera vez en la literatura médica en 1906, originalmente se  Read More

La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es un trastorno muscular raro, pero es una de las afecciones genéticas más frecuentes que afecta aproximadamente a 1 de cada 3500 nacimientos de varones en todo el mundo. Suele reconocerse entre los tres y los seis años de edad. La DMD se caracteriza por debilidad y desgaste (atrofia) de los músculos del área pélvica, seguida de la participación de los m&u  Read More

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La enfermedad de Batten, un trastorno genético raro, pertenece a un grupo de trastornos neurometabólicos degenerativos progresivos conocidos como lipofuscinosis ceroides neuronales. Estos trastornos comparten ciertos síntomas similares y se distinguen en parte por la edad a la que aparecen dichos síntomas. La enfermedad de Batten a veces se considera la forma juvenil de las lipofuscinosis ceroides neuronales (NCL).  Read More

El síndrome de Roussy-Levy, también conocido como distasia arrefléxica hereditaria, es un trastorno neuromuscular genético raro que generalmente se manifiesta durante la primera infancia. El trastorno se caracteriza por incoordinación, mal juicio de los movimientos (ataxia sensorial) y ausencia de reflejos (arreflexia) de la parte inferior de las piernas y, finalmente, de las manos; debilidad y degeneraci&oac  Read More

La escoliosis es una curva anormal en la columna vertebral. Hay varios tipos de escoliosis según la causa y la edad en que se desarrolla la curva; la mayoría de los pacientes no tienen una causa conocida. El síntoma más común de la escoliosis es la curvatura de la columna. Los factores de riesgo de la escoliosis incluyen la edad (9 a 15 años), el sexo femenino y los antece  Read More

Los osteocondromas múltiples hereditarios (HMO) son un trastorno genético raro caracterizado por múltiples tumores óseos benignos (no cancerosos) que están cubiertos por cartílago (osteocondromas), a menudo en el extremo de crecimiento (metáfisis) de los huesos largos de las piernas, los brazos y los dedos. Estos osteocondromas generalmente continúan creciendo hasta poco después de  Read More

La secuencia de Pierre Robin se caracteriza por una mandíbula inferior inusualmente pequeña (micrognatia) y un desplazamiento hacia abajo de la lengua (glosoptosis). Algunos bebés también tienen una abertura anormal en el techo de la boca (paladar hendido); tanto el paladar blando como el duro pueden verse afectados.  Read More

Incontinencia urinaria en niños hechos La incontinencia urinaria en los niños es muy común. La enuresis nocturna (enuresis nocturna) es más común que la enuresis diurna (enuresis diurna). La mayoría de las incontinencias urinarias no son orgánicas y se resuelven sin intervención. La enuresis primaria persistente y la enuresis secundaria pueden requer  Read More

Datos sobre el estreptococo del grupo B El estreptococo del grupo B son bacterias que se encuentran normalmente en el intestino, la vagina y el área rectal en aproximadamente el 25% de todas las mujeres sanas. Las infecciones por estreptococos del grupo B pueden afectar a recién nacidos y adultos. La mayoría de las mujeres embarazadas que son colonizadas por la bacteria no presentan sín  Read More

La leucemia linfoblástica aguda infantil (LLA) es un tipo de cáncer en el que la médula ósea produce demasiados linfocitos inmaduros (un tipo de glóbulo blanco). La leucemia linfoblástica aguda infantil (también llamada leucemia linfocítica aguda o LLA) es un cáncer de la sangre y la médula ósea. Este tipo de cáncer suele empeorar rápidamente si n  Read More

La leucodistrofia dismielógena-megalobare o enfermedad de Alexander es un trastorno neurológico extremadamente raro, generalmente progresivo y fatal. Inicialmente, se detectó con mayor frecuencia durante la infancia o la primera infancia. Históricamente, la enfermedad de Alexander se ha incluido entre las leucodistrofias, enfermedades de la sustancia blanca del cerebro. Estas enfermedades afec  Read More

Datos sobre la migraña abdominal en niños Se cree que la migraña abdominal es una variante de la migraña que es común en los niños pero rara en los adultos. La migraña abdominal se caracteriza por dolor en el centro del abdomen que puede ser intenso. Los síntomas pueden durar desde una hora hasta varios días. Las náuseas y los vó  Read More

La miopatía congénita tipo Batten Turner es una enfermedad muscular hereditaria extremadamente rara (miopatía) y se caracteriza por la falta de tono muscular o flacidez al nacer (hipotonía congénita). Los síntomas de la miopatía congénita tipo Batten Turner son lentamente progresivos durante la infancia y la niñez. Sin embargo, este trastorno no es progresivo en la edad adulta.  Read More

Una marca de nacimiento roja conocida como nevus infantil se llama así por su pigmentación. El grupo de vasos sanguíneos cerca de la superficie de la piel es lo que le da a la piel su tinte rojo. Los niños pequeños y los recién nacidos son el grupo demográfico más común para estas marcas de nacimiento. El nevo infantil no suele manifestarse al nacer. La  Read More

La obesidad infantil se puede controlar siguiendo ciertas terapias y programas de pérdida de peso dirigidos por pediatras o terapeutas. 1. La terapia para la obesidad infantil está determinada por la edad de su hijo y la presencia de problemas médicos subyacentes. El tratamiento generalmente implica modificaciones en las elecciones de alimentos y la cantidad de ejercicio físico de su hijo. En  Read More

La parálisis del plexo braquial, también conocida como parálisis de Erb, es una parálisis o debilidad del brazo causada por una lesión en uno o más nervios que controlan e inervan los músculos del hombro y las extremidades superiores (plexo braquial superior). Se ve más comúnmente en recién nacidos (neonatos) y, a menudo, es el resultado de un parto difícil. Cuando oc  Read More

La pentalogía de Cantrell , también conocida como síndrome toracoabdominal, es una condición de nacimiento increíblemente poco común. La pentalogía de Cantrell, como su nombre indica, es una colección de cinco anomalías congénitas que afectan el esternón (esternón), el diafragma (músculo que separa los compartimentos torácico y ab  Read More

La médula renal, también conocida como riñón en esponja medular, es una enfermedad renal. No existe un tratamiento específico para Médula renal, congénita. Se centra en el manejo de infecciones del tracto urinario y cálculos renales. 1. El tratamiento estándar para las infecciones del tracto urinario son los antibióticos. 2. El  Read More

Datos de la roséola La roséola es una enfermedad leve causada por una infección viral que afecta con mayor frecuencia a niños pequeños. Una fiebre alta repentina que dura de tres a cinco días es una característica temprana de la roséola. La congestión nasal leve y las heces blandas pueden acompañar a la fiebre. Cuando desaparece la fiebre, apare  Read More

El síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2 está asociado con una variedad de problemas que incluyen: enfermedad cardíaca congénita, anomalías del paladar, disfunción del sistema inmunitario, incluida la enfermedad autoinmune, niveles bajos de calcio (hipocalcemia) y otras anomalías endocrinas, como problemas de la tiroides y deficiencia de la hormona del crecimiento, problemas gastroin  Read More

El síndrome de Bowen-Conradi , una afección hereditaria muy poco común, se caracteriza por anomalías en la cabeza y la cara, retrasos en el desarrollo antes del nacimiento y falta de crecimiento infantil. La cabeza pequeña, la nariz prominente, el mentón pequeño, la limitación articular menor, la clinodactilia, la camptodactilia, las deformidades de los pies y/o los test&  Read More

El síndrome de Cornelia de Lange (CdLS) es un trastorno genético raro que se manifiesta al nacer (congénito). Los síntomas y hallazgos asociados suelen incluir retrasos en el desarrollo físico antes y después del nacimiento (retraso del crecimiento prenatal y posnatal); anomalías características de la cabeza y el área facial (craneofacial), que dan como resultado una apariencia fac  Read More

También conocido como síndrome de Baller-Gerold, el síndrome de craneosinostosis-aplasia radial es una afección hereditaria poco común que se manifiesta al nacer (congénita). Un cráneo claramente deformado, una región facial (craneofacial) y huesos de los antebrazos y las manos son características típicas de BGS. 1. La cirugía se usa para  Read More

El síndrome de Down es un trastorno genético y la anomalía cromosómica autosómica más común en los seres humanos, donde el material genético adicional del cromosoma 21 se transfiere a un embrión recién formado. Estos genes y ADN adicionales provocan cambios en el desarrollo del embrión y el feto que dan como resultado anomalías físicas y mentales. Cada p  Read More

El síndrome del pañal azul es un trastorno metabólico genético raro que se caracteriza por la descomposición intestinal incompleta del triptófano, un nutriente dietético. Los síntomas suelen incluir trastornos digestivos, fiebre, irritabilidad y dificultades visuales. Algunos niños con síndrome del pañal azul también pueden desarrollar enfermedad renal. Los beb  Read More

El cromosoma 9, la trisomía 9p, es un síndrome cromosómico raro en el que una porción del noveno cromosoma aparece tres veces (trisomía) en lugar de dos veces en las células del cuerpo. La trisomía puede involucrar una porción del brazo corto (9p), todo el brazo corto o el brazo corto y una porción del brazo largo (9q) del cromosoma 9. (Cada cromosoma contiene un brazo corto conoci  Read More

El síndrome de Freeman-Sheldon es un trastorno hereditario raro que se caracteriza por contracturas múltiples (es decir, movimiento restringido alrededor de dos o más áreas del cuerpo) al nacer (congénita), anomalías en el área de la cabeza y la cara (craneofacial), defectos en las manos y los pies y malformaciones esqueléticas. Las anomalías craneofaciales pueden consistir en rasg  Read More

El síndrome de Froehlich es una constelación de anomalías endocrinas que se cree que resultan del daño al hipotálamo, una parte del cerebro donde se regulan ciertas funciones, como los ciclos del sueño y la temperatura corporal. El síndrome de Froehlich parece ser adquirido, mientras que otros trastornos similares, como el síndrome de Prader-Willi, son genéticos. Este s  Read More

El síndrome de Froehlich es una constelación de anomalías endocrinas que se cree que resultan del daño al hipotálamo, una parte del cerebro donde se regulan ciertas funciones, como los ciclos del sueño y la temperatura corporal. El síndrome de Froehlich parece ser adquirido, mientras que otros trastornos similares, como el síndrome de Prader-Willi, son genéticos. Este s  Read More

La progeria, o síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford (HGPS, por sus siglas en inglés), es una condición genética rara y fatal de la niñez con características sorprendentes que se asemejan al envejecimiento prematuro. Los niños con progeria suelen tener una apariencia normal en la primera infancia. Aproximadamente entre los nueve y los 24 meses de edad, los niños afectados comienzan a  Read More

El síndrome DOOR es un trastorno genético raro que puede reconocerse poco después del nacimiento. "DOOR", un acrónimo de anomalías características asociadas con el síndrome, significa (D) sordera debida a un defecto del oído interno o del nervio auditivo (pérdida auditiva neurosensorial); (O)nicodistrofia o malformación de las uñas; (O) esteodistrofia, que s  Read More

El síndrome de Coffin-Siris es un trastorno genético raro que puede ser evidente al nacer (congénito). El trastorno se puede caracterizar por dificultades para alimentarse e infecciones respiratorias frecuentes durante la infancia, disminución del tono muscular (hipotonía), aflojamiento anormal (laxitud) de las articulaciones, retraso en la edad ósea y retraso mental. Además, los bebés y  Read More

El síndrome de Coffin-Siris es un trastorno genético raro que puede ser evidente al nacer (congénito). El trastorno se puede caracterizar por dificultades para alimentarse e infecciones respiratorias frecuentes durante la infancia, disminución del tono muscular (hipotonía), aflojamiento anormal (laxitud) de las articulaciones, retraso en la edad ósea y retraso mental. Además, los bebés y  Read More

La miopatía congénita tipo Batten Turner es una enfermedad muscular hereditaria extremadamente rara (miopatía) y se caracteriza por la falta de tono muscular o flacidez al nacer (hipotonía congénita). Los síntomas de la miopatía congénita tipo Batten Turner son lentamente progresivos durante la infancia y la niñez. Sin embargo, este trastorno no es progresivo en la edad adulta.  Read More

La trisomía 5p es un trastorno cromosómico raro en el que todo o una parte del brazo corto (p) del cromosoma 5 (5p) aparece tres veces (trisomía) en lugar de dos veces en las células del cuerpo. A menudo, la porción duplicada de 5p (trisomía) se debe a un reordenamiento complejo que involucra a otros cromosomas. Estos individuos tienen un fenotipo variable según el cromosoma involucrado, el tama  Read More

El síndrome de Aarskog es un trastorno genético extremadamente raro que se caracteriza por un retraso en el crecimiento que puede no ser evidente hasta que el niño tiene alrededor de tres años de edad, anomalías faciales amplias, anomalías musculoesqueléticas y genitales y discapacidad intelectual leve.  Read More

El síndrome de Apert es una condición genética que está presente desde el nacimiento. Implica la fusión de ciertos huesos en el cráneo, lo que puede causar problemas con el desarrollo y la salud del cerebro. 1. No existe una cura establecida o comprobada para el síndrome de Apert; sin embargo, existen tratamientos disponibles para controlar los síntomas.  Read More

El síndrome de pterigión múltiple es un trastorno genético muy raro que se caracteriza por anomalías faciales menores, baja estatura, defectos vertebrales, múltiples articulaciones en una posición fija (contracturas) y membranas (pterigio) del cuello, flexión interna de los codos, parte posterior de las rodillas, axilas y dedos. El síndrome de pterigión múltiple suele  Read More

El síndrome de Cockayne (CS) es una forma rara de enanismo. Es un trastorno hereditario cuyo diagnóstico depende de la presencia de tres signos (1) retraso del crecimiento, es decir, baja estatura, (2) sensibilidad anormal a la luz (fotosensibilidad) y (3) apariencia de envejecimiento prematuro (progeria). En la forma clásica del Síndrome de Cockayne (CS tipo I), los síntomas son progresivos y normalmente se  Read More

Actualmente no existe una cura para el trastorno del procesamiento auditivo en los niños , sin embargo, existen tratamientos que pueden ayudar a mejorar los síntomas de un niño. 1. Los medicamentos como los estimulantes y los antidepresivos han demostrado ser efectivos en algunos casos, pero no siempre son necesarios. Se sabe que estos son efectivos porque pueden ayudar a mejorar el enfoque y l  Read More

El síndrome de vómitos cíclicos (CVS, por sus siglas en inglés) es un trastorno raro que se caracteriza por episodios recurrentes similares de náuseas y vómitos intensos. Un episodio puede durar desde unas pocas horas hasta varios días y luego es seguido por un período de tiempo durante el cual las personas afectadas no presentan náuseas ni vómitos intensos. Este patró  Read More