La miopatía congénita de Batten Turner es un trastorno genético raro que se transmite de padres a hijos. Se desconoce la causa exacta de la afección, pero se cree que está asociada con problemas en los genes que controlan el desarrollo y la función muscular. Hay una serie de factores de riesgo que se han identificado como asociados con la miopatía congénita del volt  Read More

El síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2 está asociado con una variedad de problemas que incluyen: enfermedad cardíaca congénita, anomalías del paladar, disfunción del sistema inmunitario, incluida la enfermedad autoinmune, niveles bajos de calcio (hipocalcemia) y otras anomalías endocrinas, como problemas de la tiroides y deficiencia de la hormona del crecimiento, problemas gastroin  Read More

El síndrome de Froehlich es una afección metabólica infantil única caracterizada por obesidad, retraso en el desarrollo y desarrollo lento de los órganos genitales. Estos son los factores de riesgo para el síndrome de Froehlich: 1. El síndrome de Froehlich es causado por una lesión en el hipotálamo. La glándula hipotalámica es una gl&aacut  Read More