El síndrome de Bowen Hutterite es un trastorno genético raro que se manifiesta al nacer (congénito). El trastorno se caracteriza por retrasos en el crecimiento antes del nacimiento (retraso del crecimiento intrauterino); falta de crecimiento y aumento de peso al ritmo esperado (falta de medro) durante la infancia; malformaciones de la cabeza y el área facial (craneofacial), que dan como resultado una apariencia dist  Read More

El síndrome de Aarskog es un trastorno genético extremadamente raro que se caracteriza por un retraso en el crecimiento que puede no ser evidente hasta que el niño tiene alrededor de tres años de edad, anomalías faciales amplias, anomalías musculoesqueléticas y genitales y discapacidad intelectual leve.  Read More

La sordera-enanismo-atrofia retiniana o síndrome de Cockayne es un trastorno raro que se caracteriza por un tamaño anormalmente pequeño de la cabeza (microcefalia), la imposibilidad de aumentar de peso y crecer al ritmo esperado (falta de crecimiento) que conduce a una estatura muy baja y retraso en el desarrollo. 1. Los signos y síntomas de esta afección suelen ser evidentes desd  Read More