La aplasia cutis congénita es un trastorno raro con un patrón de herencia complicado. Los bebés nacen con la ausencia de ciertas capas de piel, con mayor frecuencia en el cuero cabelludo, pero también en el tronco y/o brazos y piernas. El área afectada generalmente está cubierta con una membrana delgada y transparente. El cráneo y/o las áreas subyacentes pueden ser visibles y tener un des  Read More

La apnea infantil es un trastorno caracterizado por pausas en la respiración durante la infancia. Se caracteriza por apnea, o cese de la respiración, durante 20 segundos o más. Estas pausas pueden ocurrir docenas de veces al día y pueden durar varios minutos. Es una afección potencialmente mortal que requiere atención médica inmediata. No existe una cura conocida para la a  Read More

Pie zambo es un término general que se usa para describir un grupo de deformidades de los tobillos y/o pies que generalmente están presentes al nacer (congénitas). El defecto puede ser leve o severo y puede afectar uno o ambos tobillos y/o pies. Las diferentes formas de pie zambo pueden incluir talipes equinovaro en el que el pie se gira hacia adentro y hacia abajo; calcáneo valgo en el que el pie está en &aa  Read More

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Hay una cura parcial disponible para la disostosis frontofacionasal . El tratamiento depende totalmente del tipo de anomalía que estés padeciendo: 1. Mal funcionamiento de los huesos: el ejercicio, los suplementos de vitaminas y nutrientes y los medicamentos se usan para tratar la osteoporosis establecida. El ejercicio y la suplementación se recomiendan con frecuencia para ayudar a prevenir el  Read More

La displasia campomélica es un trastorno grave que afecta el desarrollo del esqueleto y el sistema reproductivo. Esta condición es a menudo potencialmente mortal en el período del recién nacido. El término "campomélico" proviene de las palabras griegas para "miembro doblado". Las personas afectadas suelen nacer con los huesos largos de las piernas arqueados y, en ocasiones, con los  Read More

La disqueratosis congénita es una forma genética rara de insuficiencia de la médula ósea, la incapacidad de la médula para producir suficientes células sanguíneas. Disqueratosis es del latín y significa la degeneración irreversible del tejido de la piel, y congénita significa congénita. Descrita por primera vez en la literatura médica en 1906, originalmente se  Read More

La disqueratosis congénita es una forma genética rara de insuficiencia de la médula ósea, la incapacidad de la médula para producir suficientes células sanguíneas. Disqueratosis es del latín y significa la degeneración irreversible del tejido de la piel, y congénita significa congénita. Descrita por primera vez en la literatura médica en 1906, originalmente se  Read More

La malformación de mano partida/pie partido (SHFM, por sus siglas en inglés) es un trastorno genético caracterizado por la ausencia total o parcial de algunos dedos de las manos o los pies, a menudo combinada con hendiduras en las manos o los pies. También puede haber la aparición de membranas entre los dedos de las manos o los pies (sindactilia). Esto puede dar a las manos y/o pies una apariencia de garra.  Read More

El síndrome de Roussy-Levy, también conocido como distasia arrefléxica hereditaria, es un trastorno neuromuscular genético raro que generalmente se manifiesta durante la primera infancia. El trastorno se caracteriza por incoordinación, mal juicio de los movimientos (ataxia sensorial) y ausencia de reflejos (arreflexia) de la parte inferior de las piernas y, finalmente, de las manos; debilidad y degeneraci&oac  Read More

El tipo más común de cáncer pediátrico es la leucemia linfoblástica aguda infantil (LLA) . Es un tipo de cáncer de la sangre y la médula ósea que se propaga rápidamente y puede ser letal en unos pocos meses si no se trata. Tratamiento 1. Los niños que experimentan leucemia linfoblástica aguda pueden recibir una variedad de tratamientos (LL  Read More

Una marca de nacimiento roja conocida como nevus infantil se llama así por su pigmentación. El grupo de vasos sanguíneos cerca de la superficie de la piel es lo que le da a la piel su tinte rojo. Los niños pequeños y los recién nacidos son el grupo demográfico más común para estas marcas de nacimiento. El nevo infantil no suele manifestarse al nacer. La  Read More

La obesidad infantil se puede controlar siguiendo ciertas terapias y programas de pérdida de peso dirigidos por pediatras o terapeutas. 1. La terapia para la obesidad infantil está determinada por la edad de su hijo y la presencia de problemas médicos subyacentes. El tratamiento generalmente implica modificaciones en las elecciones de alimentos y la cantidad de ejercicio físico de su hijo. En  Read More

El síndrome de Bowen-Conradi , una afección hereditaria muy poco común, se caracteriza por anomalías en la cabeza y la cara, retrasos en el desarrollo antes del nacimiento y falta de crecimiento infantil. La cabeza pequeña, la nariz prominente, el mentón pequeño, la limitación articular menor, la clinodactilia, la camptodactilia, las deformidades de los pies y/o los test&  Read More

El síndrome de Coffin-Siris es un trastorno genético raro que puede ser evidente al nacer (congénito). El trastorno se puede caracterizar por dificultades para alimentarse e infecciones respiratorias frecuentes durante la infancia, disminución del tono muscular (hipotonía), aflojamiento anormal (laxitud) de las articulaciones, retraso en la edad ósea y retraso mental. Además, los bebés y  Read More

El síndrome de Coffin-Siris es un trastorno genético raro que puede ser evidente al nacer (congénito). El trastorno se puede caracterizar por dificultades para alimentarse e infecciones respiratorias frecuentes durante la infancia, disminución del tono muscular (hipotonía), aflojamiento anormal (laxitud) de las articulaciones, retraso en la edad ósea y retraso mental. Además, los bebés y  Read More

El síndrome de Apert, también conocido como acrocefalosindactilia tipo I (ACS1), es un trastorno genético raro que se manifiesta al nacer (congénito). El trastorno se caracteriza por malformaciones distintivas de la cabeza que conducen a rasgos faciales distintivos. Además, las manos y/o los pies pueden estar palmeados (sindactilia) y, en algunos casos, también puede haber retraso mental. E  Read More

Según la gravedad de las deformidades de la columna vertebral y las membranas, la terapia es de apoyo. Aquí hay algunas opciones para tratar el síndrome de escobar : 1. Dado que la escoliosis generalmente aparece antes de los cinco años en la mayoría de las personas, se debe consultar a los especialistas ortopédicos tan pronto como se obtenga un diagnóstico.  Read More