La apnea postanestésica es una condición que puede ocurrir después de la cirugía. Las personas con esta afección pueden tener dificultad para respirar y pueden necesitar la ayuda de un ventilador. No existe una cura para la apnea posanestésica, pero generalmente es una condición temporal que se resuelve por sí sola. Se pueden usar medicamentos para ayudar a las personas c  Read More

El calcáneo valgo es un trastorno neonatal causado por la posición intrauterina. Suele ser unilateral. El antepié está en dorsiflexión y abducción, mientras que el talón está en valgo. El tobillo tiene movimiento restringido. Como resultado de la posición del pie, puede surgir una torsión tibial externa, así como una tibia rotada externamente en algun  Read More

El principal objetivo del tratamiento de la cistinuria es reducir la concentración de cistina en la orina. El consumo de grandes cantidades de líquidos durante el día y la noche mantiene alto el volumen de orina y reduce el contenido de cistina en la orina. Convertir la orina en algo más alcalino permite que la cistina se descomponga más fácilmente y puede ayudar a evitar la formaci&oa  Read More

La pérdida auditiva puede afectar la capacidad de un niño para desarrollar el habla, el lenguaje y las habilidades sociales. Cuanto antes los niños con pérdida auditiva comiencen a recibir servicios, es más probable que alcancen su máximo potencial. La pérdida auditiva puede ocurrir cuando alguna parte del oído no funciona de la manera habitual. Se cree que los factores  Read More

El síndrome de Crouzon es un trastorno genético raro que puede ser evidente al nacer (congénito) o durante la infancia. El trastorno se caracteriza por malformaciones distintivas del cráneo y la región facial (craneofacial). Tales anormalidades pueden variar mucho en rango y severidad de un caso a otro, incluso entre los miembros de la familia afectados. Sin embargo, en la mayoría de los bebés c  Read More

La displasia campomélica es un trastorno grave que afecta el desarrollo del esqueleto y el sistema reproductivo. Esta condición es a menudo potencialmente mortal en el período del recién nacido. El término "campomélico" proviene de las palabras griegas para "miembro doblado". Las personas afectadas suelen nacer con los huesos largos de las piernas arqueados y, en ocasiones, con los  Read More

La disqueratosis congénita es una forma genética rara de insuficiencia de la médula ósea, la incapacidad de la médula para producir suficientes células sanguíneas. Disqueratosis es del latín y significa la degeneración irreversible del tejido de la piel, y congénita significa congénita. Descrita por primera vez en la literatura médica en 1906, originalmente se  Read More

La disqueratosis congénita es una forma genética rara de insuficiencia de la médula ósea, la incapacidad de la médula para producir suficientes células sanguíneas. Disqueratosis es del latín y significa la degeneración irreversible del tejido de la piel, y congénita significa congénita. Descrita por primera vez en la literatura médica en 1906, originalmente se  Read More

Los signos y síntomas de la distrofia muscular infantil surgen a una edad temprana. Las niñas pueden tener el gen y tener síntomas modestos, pero los niños tienen muchas más probabilidades de tenerlo. 1. Caídas frecuentes 2. Tener problemas para mantener una posición, como levantarse de una posición acostada o sentada. 3. Un paseo de pato 4.  Read More

La malformación de mano partida/pie partido (SHFM, por sus siglas en inglés) es un trastorno genético caracterizado por la ausencia total o parcial de algunos dedos de las manos o los pies, a menudo combinada con hendiduras en las manos o los pies. También puede haber la aparición de membranas entre los dedos de las manos o los pies (sindactilia). Esto puede dar a las manos y/o pies una apariencia de garra.  Read More

Los problemas en el sistema nervioso debido a la incapacidad del cuerpo para descomponer el exceso de desechos celulares es la enfermedad de Batten-Spielmeyer-Vogt . Tipos: Hay 14 tipos de enfermedad de Batten con CLN inicial. CLN significa el nombre del gen afectado: ceroide, lipofuscinosis y neuronal. La enfermedad se clasifica en tres divisiones principales: 1. Enfermedad rara  Read More

Una colección diversa de enfermedades hereditarias conocidas como enfermedad de Charcot-marie-tooth roussy levy se manifiesta como una neuropatía crónica y progresiva que afecta tanto a las neuronas motoras como a las sensoriales. La enfermedad de Charcot-Marie-tooth Roussy Levy no tiene cura ni tratamiento conocidos. Sin embargo, la condición generalmente avanza gradualmente y no tiene  Read More

El tipo más común de cáncer pediátrico es la leucemia linfoblástica aguda infantil (LLA) . Es un tipo de cáncer de la sangre y la médula ósea que se propaga rápidamente y puede ser letal en unos pocos meses si no se trata. Tratamiento 1. Los niños que experimentan leucemia linfoblástica aguda pueden recibir una variedad de tratamientos (LL  Read More

La miopatía congénita de Batten Turner es un trastorno genético raro que se transmite de padres a hijos. Se desconoce la causa exacta de la afección, pero se cree que está asociada con problemas en los genes que controlan el desarrollo y la función muscular. Hay una serie de factores de riesgo que se han identificado como asociados con la miopatía congénita del volt  Read More

La obesidad infantil se puede controlar siguiendo ciertas terapias y programas de pérdida de peso dirigidos por pediatras o terapeutas. 1. La terapia para la obesidad infantil está determinada por la edad de su hijo y la presencia de problemas médicos subyacentes. El tratamiento generalmente implica modificaciones en las elecciones de alimentos y la cantidad de ejercicio físico de su hijo. En  Read More

La parálisis del plexo braquial, también conocida como parálisis de Erb, es una parálisis o debilidad del brazo causada por una lesión en uno o más nervios que controlan e inervan los músculos del hombro y las extremidades superiores (plexo braquial superior). Se ve más comúnmente en recién nacidos (neonatos) y, a menudo, es el resultado de un parto difícil. Cuando oc  Read More

La pentalogía de Cantrell , también conocida como síndrome toracoabdominal, es una condición de nacimiento increíblemente poco común. La pentalogía de Cantrell, como su nombre indica, es una colección de cinco anomalías congénitas que afectan el esternón (esternón), el diafragma (músculo que separa los compartimentos torácico y ab  Read More

La médula renal, también conocida como riñón en esponja medular, es una enfermedad renal. No existe un tratamiento específico para Médula renal, congénita. Se centra en el manejo de infecciones del tracto urinario y cálculos renales. 1. El tratamiento estándar para las infecciones del tracto urinario son los antibióticos. 2. El  Read More

El término "craneofacial" se refiere a los huesos del cráneo y la cara, que pueden deformar la cara o la cabeza si se desarrollan de forma inadecuada. Una enfermedad, un trauma o un defecto de nacimiento pueden causar el síndrome craneofacial. Hay muchos tipos diferentes de síndromes craneofaciales. Síntomas: Dependiendo de qué regiones del cráneo del bebé  Read More

Dado que actualmente no existe un tratamiento permanente para el síndrome de Facio Digito Genital , se ofrece atención para mejorar la calidad de vida. Se necesita un equipo especializado de profesionales de la salud para dar un tratamiento sincronizado a las anomalías distintivas del paciente y los síntomas asociados: 1. La terapia del estrabismo se usa para trastornos en los que los oj  Read More

El síndrome de Apert es una condición genética que está presente desde el nacimiento. Implica la fusión de ciertos huesos en el cráneo, lo que puede causar problemas con el desarrollo y la salud del cerebro. 1. No existe una cura establecida o comprobada para el síndrome de Apert; sin embargo, existen tratamientos disponibles para controlar los síntomas.  Read More

La sordera-enanismo-atrofia retiniana o síndrome de Cockayne es un trastorno raro que se caracteriza por un tamaño anormalmente pequeño de la cabeza (microcefalia), la imposibilidad de aumentar de peso y crecer al ritmo esperado (falta de crecimiento) que conduce a una estatura muy baja y retraso en el desarrollo. 1. Los signos y síntomas de esta afección suelen ser evidentes desd  Read More

Actualmente no existe una cura para el trastorno del procesamiento auditivo en los niños , sin embargo, existen tratamientos que pueden ayudar a mejorar los síntomas de un niño. 1. Los medicamentos como los estimulantes y los antidepresivos han demostrado ser efectivos en algunos casos, pero no siempre son necesarios. Se sabe que estos son efectivos porque pueden ayudar a mejorar el enfoque y l  Read More