La aplasia cutis congénita es un trastorno raro que puede causar una pérdida significativa de piel al nacer. Su diagnóstico y tratamiento pueden ser desafiantes, y actualmente no existe una cura conocida. Sin embargo, existen algunos tratamientos efectivos disponibles que pueden ayudar a mejorar la apariencia de la piel y minimizar el riesgo de infección. No existe una cura o medicaci&oa  Read More

La apnea postanestésica es una condición que puede ocurrir después de la cirugía. Las personas con esta afección pueden tener dificultad para respirar y pueden necesitar la ayuda de un ventilador. No existe una cura para la apnea posanestésica, pero generalmente es una condición temporal que se resuelve por sí sola. Se pueden usar medicamentos para ayudar a las personas c  Read More

El principal objetivo del tratamiento de la cistinuria es reducir la concentración de cistina en la orina. El consumo de grandes cantidades de líquidos durante el día y la noche mantiene alto el volumen de orina y reduce el contenido de cistina en la orina. Convertir la orina en algo más alcalino permite que la cistina se descomponga más fácilmente y puede ayudar a evitar la formaci&oa  Read More

La pérdida auditiva puede afectar la capacidad de un niño para desarrollar el habla, el lenguaje y las habilidades sociales. Cuanto antes los niños con pérdida auditiva comiencen a recibir servicios, es más probable que alcancen su máximo potencial. La pérdida auditiva puede ocurrir cuando alguna parte del oído no funciona de la manera habitual. Se cree que los factores  Read More

Un síndrome muy raro caracterizado por anomalías de los huesos del esqueleto, así como retraso mental. También se presentan diversas anomalías faciales, oculares y urogenitales.  Read More

La displasia campomélica es un trastorno grave que afecta el desarrollo del esqueleto y el sistema reproductivo. Esta condición es a menudo potencialmente mortal en el período del recién nacido. El término "campomélico" proviene de las palabras griegas para "miembro doblado". Las personas afectadas suelen nacer con los huesos largos de las piernas arqueados y, en ocasiones, con los  Read More

Los signos y síntomas de la distrofia muscular infantil surgen a una edad temprana. Las niñas pueden tener el gen y tener síntomas modestos, pero los niños tienen muchas más probabilidades de tenerlo. 1. Caídas frecuentes 2. Tener problemas para mantener una posición, como levantarse de una posición acostada o sentada. 3. Un paseo de pato 4.  Read More

La encefalitis (en-sef-uh-LIE-tis) es la inflamación del cerebro. Hay varias causas, que incluyen infección viral, inflamación autoinmune, infección bacteriana, picaduras de insectos y otras. A veces no hay una causa conocida. La encefalitis puede causar solo signos y síntomas leves similares a los de la gripe, como fiebre o dolor de cabeza, o ningún síntoma. A veces, los síntomas  Read More

Los signos y síntomas de la escoliosis pueden incluir: Hombros desiguales Un omóplato que parece más prominente que el otro cintura desigual Una cadera más alta que la otra Si la curvatura de la escoliosis empeora, la columna también girará o se torcerá, además de curvarse de lado a lado. Esto hace que las costillas de un lado del cuerpo  Read More

Los osteocondromas múltiples hereditarios (HMO) son un trastorno genético raro caracterizado por múltiples tumores óseos benignos (no cancerosos) que están cubiertos por cartílago (osteocondromas), a menudo en el extremo de crecimiento (metáfisis) de los huesos largos de las piernas, los brazos y los dedos. Estos osteocondromas generalmente continúan creciendo hasta poco después de  Read More

La pentalogía de Cantrell , también conocida como síndrome toracoabdominal, es una condición de nacimiento increíblemente poco común. La pentalogía de Cantrell, como su nombre indica, es una colección de cinco anomalías congénitas que afectan el esternón (esternón), el diafragma (músculo que separa los compartimentos torácico y ab  Read More

La médula renal, también conocida como riñón en esponja medular, es una enfermedad renal. No existe un tratamiento específico para Médula renal, congénita. Se centra en el manejo de infecciones del tracto urinario y cálculos renales. 1. El tratamiento estándar para las infecciones del tracto urinario son los antibióticos. 2. El  Read More

El síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2 está asociado con una variedad de problemas que incluyen: enfermedad cardíaca congénita, anomalías del paladar, disfunción del sistema inmunitario, incluida la enfermedad autoinmune, niveles bajos de calcio (hipocalcemia) y otras anomalías endocrinas, como problemas de la tiroides y deficiencia de la hormona del crecimiento, problemas gastroin  Read More

El síndrome de Bowen-Conradi , una afección hereditaria muy poco común, se caracteriza por anomalías en la cabeza y la cara, retrasos en el desarrollo antes del nacimiento y falta de crecimiento infantil. La cabeza pequeña, la nariz prominente, el mentón pequeño, la limitación articular menor, la clinodactilia, la camptodactilia, las deformidades de los pies y/o los test&  Read More

El síndrome de Cornelia de Lange (CdLS) es un trastorno genético raro que se manifiesta al nacer (congénito). Los síntomas y hallazgos asociados suelen incluir retrasos en el desarrollo físico antes y después del nacimiento (retraso del crecimiento prenatal y posnatal); anomalías características de la cabeza y el área facial (craneofacial), que dan como resultado una apariencia fac  Read More

El síndrome de Down es un trastorno genético y la anomalía cromosómica autosómica más común en los seres humanos, donde el material genético adicional del cromosoma 21 se transfiere a un embrión recién formado. Estos genes y ADN adicionales provocan cambios en el desarrollo del embrión y el feto que dan como resultado anomalías físicas y mentales. Cada p  Read More

El cromosoma 9, la trisomía 9p, es un síndrome cromosómico raro en el que una porción del noveno cromosoma aparece tres veces (trisomía) en lugar de dos veces en las células del cuerpo. La trisomía puede involucrar una porción del brazo corto (9p), todo el brazo corto o el brazo corto y una porción del brazo largo (9q) del cromosoma 9. (Cada cromosoma contiene un brazo corto conoci  Read More

El síndrome de Freeman-Sheldon es un trastorno hereditario raro que se caracteriza por contracturas múltiples (es decir, movimiento restringido alrededor de dos o más áreas del cuerpo) al nacer (congénita), anomalías en el área de la cabeza y la cara (craneofacial), defectos en las manos y los pies y malformaciones esqueléticas. Las anomalías craneofaciales pueden consistir en rasg  Read More

El síndrome de Froehlich es una constelación de anomalías endocrinas que se cree que resultan del daño al hipotálamo, una parte del cerebro donde se regulan ciertas funciones, como los ciclos del sueño y la temperatura corporal. El síndrome de Froehlich parece ser adquirido, mientras que otros trastornos similares, como el síndrome de Prader-Willi, son genéticos. Este s  Read More

El síndrome de Froehlich es una constelación de anomalías endocrinas que se cree que resultan del daño al hipotálamo, una parte del cerebro donde se regulan ciertas funciones, como los ciclos del sueño y la temperatura corporal. El síndrome de Froehlich parece ser adquirido, mientras que otros trastornos similares, como el síndrome de Prader-Willi, son genéticos. Este s  Read More

El síndrome del quinto dígito, también conocido como síndrome de Coffin-Siris, es un trastorno genético que provoca diversos grados de discapacidad de aprendizaje, retrasos en el desarrollo, uñas de los pies o de las manos atrofiadas y 'pinky' y rasgos faciales distintivos. Estos son los factores de riesgo para el síndrome del quinto dígito: 1. La caus  Read More

El síndrome de Batten Turner es un trastorno genético raro que se caracteriza por una pérdida progresiva de la visión y problemas neurológicos. Se desconoce la causa exacta de la afección, pero se cree que es causada por una mutación en un gen llamado CLN3. El síndrome de Batten Turner generalmente comienza en la infancia y afecta a hombres y mujeres por igual. Actualment  Read More

La trisomía 5p es un trastorno cromosómico raro en el que todo o una parte del brazo corto (p) del cromosoma 5 (5p) aparece tres veces (trisomía) en lugar de dos veces en las células del cuerpo. A menudo, la porción duplicada de 5p (trisomía) se debe a un reordenamiento complejo que involucra a otros cromosomas. Estos individuos tienen un fenotipo variable según el cromosoma involucrado, el tama  Read More

El síndrome de Aarskog es un trastorno genético extremadamente raro que se caracteriza por un retraso en el crecimiento que puede no ser evidente hasta que el niño tiene alrededor de tres años de edad, anomalías faciales amplias, anomalías musculoesqueléticas y genitales y discapacidad intelectual leve.  Read More

El síndrome de Apert es una condición genética que está presente desde el nacimiento. Implica la fusión de ciertos huesos en el cráneo, lo que puede causar problemas con el desarrollo y la salud del cerebro. 1. No existe una cura establecida o comprobada para el síndrome de Apert; sin embargo, existen tratamientos disponibles para controlar los síntomas.  Read More

El síndrome de pterigión múltiple es un trastorno genético muy raro que se caracteriza por anomalías faciales menores, baja estatura, defectos vertebrales, múltiples articulaciones en una posición fija (contracturas) y membranas (pterigio) del cuello, flexión interna de los codos, parte posterior de las rodillas, axilas y dedos. El síndrome de pterigión múltiple suele  Read More

Actualmente no existe una cura para el trastorno del procesamiento auditivo en los niños , sin embargo, existen tratamientos que pueden ayudar a mejorar los síntomas de un niño. 1. Los medicamentos como los estimulantes y los antidepresivos han demostrado ser efectivos en algunos casos, pero no siempre son necesarios. Se sabe que estos son efectivos porque pueden ayudar a mejorar el enfoque y l  Read More

El síndrome de vómitos cíclicos (CVS, por sus siglas en inglés) es un trastorno raro que se caracteriza por episodios recurrentes similares de náuseas y vómitos intensos. Un episodio puede durar desde unas pocas horas hasta varios días y luego es seguido por un período de tiempo durante el cual las personas afectadas no presentan náuseas ni vómitos intensos. Este patró  Read More