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Un síndrome muy raro caracterizado por anomalías de los huesos del esqueleto, así como retraso mental. También se presentan diversas anomalías faciales, oculares y urogenitales.  Read More

Cura o Medicamento para la displasia campomélica La displasia campomélica no tiene tratamiento conocido; alternativamente, se trata o se previene. Los problemas estructurales pueden corregirse potencialmente mediante técnicas quirúrgicas. Los siguientes son los tratamientos para la displasia campomélica. 1. PEEP: la presión positiva al final de la espiraci&oacut  Read More

Datos sobre el estreptococo del grupo B El estreptococo del grupo B son bacterias que se encuentran normalmente en el intestino, la vagina y el área rectal en aproximadamente el 25% de todas las mujeres sanas. Las infecciones por estreptococos del grupo B pueden afectar a recién nacidos y adultos. La mayoría de las mujeres embarazadas que son colonizadas por la bacteria no presentan sín  Read More

La leucodistrofia dismielógena-megalobare o enfermedad de Alexander es un trastorno neurológico extremadamente raro, generalmente progresivo y fatal. Inicialmente, se detectó con mayor frecuencia durante la infancia o la primera infancia. Históricamente, la enfermedad de Alexander se ha incluido entre las leucodistrofias, enfermedades de la sustancia blanca del cerebro. Estas enfermedades afec  Read More

La obesidad infantil se puede controlar siguiendo ciertas terapias y programas de pérdida de peso dirigidos por pediatras o terapeutas. 1. La terapia para la obesidad infantil está determinada por la edad de su hijo y la presencia de problemas médicos subyacentes. El tratamiento generalmente implica modificaciones en las elecciones de alimentos y la cantidad de ejercicio físico de su hijo. En  Read More

Un trastorno llamado parálisis de Erb se caracteriza por entumecimiento del brazo y falta de movimiento. Algunas de las causas detrás de la parálisis de Era incluyen: 1. La parálisis de Erb es provocada con mayor frecuencia por distocia, que es un parto o trabajo de parto difícil o inusual. Podría suceder, por ejemplo, si la cabeza y el cuello del bebé se arrastran h  Read More

El síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2 está asociado con una variedad de problemas que incluyen: enfermedad cardíaca congénita, anomalías del paladar, disfunción del sistema inmunitario, incluida la enfermedad autoinmune, niveles bajos de calcio (hipocalcemia) y otras anomalías endocrinas, como problemas de la tiroides y deficiencia de la hormona del crecimiento, problemas gastroin  Read More

El síndrome de Bowen-Conradi , una afección hereditaria muy poco común, se caracteriza por anomalías en la cabeza y la cara, retrasos en el desarrollo antes del nacimiento y falta de crecimiento infantil. La cabeza pequeña, la nariz prominente, el mentón pequeño, la limitación articular menor, la clinodactilia, la camptodactilia, las deformidades de los pies y/o los test&  Read More

El síndrome de Cornelia de Lange (CdLS) es un trastorno genético raro que se manifiesta al nacer (congénito). Los síntomas y hallazgos asociados suelen incluir retrasos en el desarrollo físico antes y después del nacimiento (retraso del crecimiento prenatal y posnatal); anomalías características de la cabeza y el área facial (craneofacial), que dan como resultado una apariencia fac  Read More

El síndrome de Down es un trastorno genético y la anomalía cromosómica autosómica más común en los seres humanos, donde el material genético adicional del cromosoma 21 se transfiere a un embrión recién formado. Estos genes y ADN adicionales provocan cambios en el desarrollo del embrión y el feto que dan como resultado anomalías físicas y mentales. Cada p  Read More

El cromosoma 9, la trisomía 9p, es un síndrome cromosómico raro en el que una porción del noveno cromosoma aparece tres veces (trisomía) en lugar de dos veces en las células del cuerpo. La trisomía puede involucrar una porción del brazo corto (9p), todo el brazo corto o el brazo corto y una porción del brazo largo (9q) del cromosoma 9. (Cada cromosoma contiene un brazo corto conoci  Read More

El síndrome de Froehlich es una afección metabólica infantil única caracterizada por obesidad, retraso en el desarrollo y desarrollo lento de los órganos genitales. Estos son los factores de riesgo para el síndrome de Froehlich: 1. El síndrome de Froehlich es causado por una lesión en el hipotálamo. La glándula hipotalámica es una gl&aacut  Read More

El síndrome DOOR es un trastorno genético raro que puede reconocerse poco después del nacimiento. "DOOR", un acrónimo de anomalías características asociadas con el síndrome, significa (D) sordera debida a un defecto del oído interno o del nervio auditivo (pérdida auditiva neurosensorial); (O)nicodistrofia o malformación de las uñas; (O) esteodistrofia, que s  Read More

El síndrome de Coffin-Siris es un trastorno genético raro que puede ser evidente al nacer (congénito). El trastorno se puede caracterizar por dificultades para alimentarse e infecciones respiratorias frecuentes durante la infancia, disminución del tono muscular (hipotonía), aflojamiento anormal (laxitud) de las articulaciones, retraso en la edad ósea y retraso mental. Además, los bebés y  Read More

El síndrome de Coffin-Siris es un trastorno genético raro que puede ser evidente al nacer (congénito). El trastorno se puede caracterizar por dificultades para alimentarse e infecciones respiratorias frecuentes durante la infancia, disminución del tono muscular (hipotonía), aflojamiento anormal (laxitud) de las articulaciones, retraso en la edad ósea y retraso mental. Además, los bebés y  Read More

La sordera-enanismo-atrofia retiniana o síndrome de Cockayne es un trastorno raro que se caracteriza por un tamaño anormalmente pequeño de la cabeza (microcefalia), la imposibilidad de aumentar de peso y crecer al ritmo esperado (falta de crecimiento) que conduce a una estatura muy baja y retraso en el desarrollo. 1. Los signos y síntomas de esta afección suelen ser evidentes desd  Read More