La aplasia cutis congénita es un trastorno raro que puede causar una pérdida significativa de piel al nacer. Su diagnóstico y tratamiento pueden ser desafiantes, y actualmente no existe una cura conocida. Sin embargo, existen algunos tratamientos efectivos disponibles que pueden ayudar a mejorar la apariencia de la piel y minimizar el riesgo de infección. No existe una cura o medicaci&oa  Read More

La apnea infantil es un trastorno caracterizado por pausas en la respiración durante la infancia. Se caracteriza por apnea, o cese de la respiración, durante 20 segundos o más. Estas pausas pueden ocurrir docenas de veces al día y pueden durar varios minutos. Es una afección potencialmente mortal que requiere atención médica inmediata. No existe una cura conocida para la a  Read More

La apnea postanestésica es una condición que puede ocurrir después de la cirugía. Las personas con esta afección pueden tener dificultad para respirar y pueden necesitar la ayuda de un ventilador. No existe una cura para la apnea posanestésica, pero generalmente es una condición temporal que se resuelve por sí sola. Se pueden usar medicamentos para ayudar a las personas c  Read More

Para muchos padres, no hay nada más estresante que escuchar a un recién nacido llorando desconsoladamente. El cólico generalmente conduce a largos periodos de llanto. Puede ser muy difícil para los padres, amigos y familiares que ya están lidiando con una de las experiencias más gratificantes pero potencialmente estresantes de la vida: un nuevo bebé en casa. Datos de cólicos  Read More

Pie zambo es un término general que se usa para describir un grupo de deformidades de los tobillos y/o pies que generalmente están presentes al nacer (congénitas). El defecto puede ser leve o severo y puede afectar uno o ambos tobillos y/o pies. Las diferentes formas de pie zambo pueden incluir talipes equinovaro en el que el pie se gira hacia adentro y hacia abajo; calcáneo valgo en el que el pie está en &aa  Read More

El principal objetivo del tratamiento de la cistinuria es reducir la concentración de cistina en la orina. El consumo de grandes cantidades de líquidos durante el día y la noche mantiene alto el volumen de orina y reduce el contenido de cistina en la orina. Convertir la orina en algo más alcalino permite que la cistina se descomponga más fácilmente y puede ayudar a evitar la formaci&oa  Read More

Las convulsiones febriles son convulsiones provocadas por la fiebre en bebés o niños pequeños. ¿Qué tan comunes son las convulsiones febriles? Aproximadamente uno de cada 25 niños tendrá al menos una convulsión febril, y más de un tercio de estos niños tendrán convulsiones febriles adicionales antes de que superen la tendencia a tenerlas. Las convulsione  Read More

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El síndrome de Crouzon es un trastorno genético raro que puede ser evidente al nacer (congénito) o durante la infancia. El trastorno se caracteriza por malformaciones distintivas del cráneo y la región facial (craneofacial). Tales anormalidades pueden variar mucho en rango y severidad de un caso a otro, incluso entre los miembros de la familia afectados. Sin embargo, en la mayoría de los bebés c  Read More

La pérdida auditiva puede afectar la capacidad de un niño para desarrollar el habla, el lenguaje y las habilidades sociales. Cuanto antes los niños con pérdida auditiva comiencen a recibir servicios, es más probable que alcancen su máximo potencial. La pérdida auditiva puede ocurrir cuando alguna parte del oído no funciona de la manera habitual. Se cree que los factores  Read More

El síndrome de Crouzon es un trastorno genético raro que puede ser evidente al nacer (congénito) o durante la infancia. El trastorno se caracteriza por malformaciones distintivas del cráneo y la región facial (craneofacial). Tales anormalidades pueden variar mucho en rango y severidad de un caso a otro, incluso entre los miembros de la familia afectados. Sin embargo, en la mayoría de los bebés c  Read More

Un síndrome muy raro caracterizado por anomalías de los huesos del esqueleto, así como retraso mental. También se presentan diversas anomalías faciales, oculares y urogenitales.  Read More

La displasia campomélica es un trastorno grave que afecta el desarrollo del esqueleto y el sistema reproductivo. Esta condición es a menudo potencialmente mortal en el período del recién nacido. El término "campomélico" proviene de las palabras griegas para "miembro doblado". Las personas afectadas suelen nacer con los huesos largos de las piernas arqueados y, en ocasiones, con los  Read More

La disqueratosis congénita es una forma genética rara de insuficiencia de la médula ósea, la incapacidad de la médula para producir suficientes células sanguíneas. Disqueratosis es del latín y significa la degeneración irreversible del tejido de la piel, y congénita significa congénita. Descrita por primera vez en la literatura médica en 1906, originalmente se  Read More

La disqueratosis congénita es una forma genética rara de insuficiencia de la médula ósea, la incapacidad de la médula para producir suficientes células sanguíneas. Disqueratosis es del latín y significa la degeneración irreversible del tejido de la piel, y congénita significa congénita. Descrita por primera vez en la literatura médica en 1906, originalmente se  Read More

La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es un trastorno muscular raro, pero es una de las afecciones genéticas más frecuentes que afecta aproximadamente a 1 de cada 3500 nacimientos de varones en todo el mundo. Suele reconocerse entre los tres y los seis años de edad. La DMD se caracteriza por debilidad y desgaste (atrofia) de los músculos del área pélvica, seguida de la participación de los m&u  Read More

La malformación de mano partida/pie partido (SHFM, por sus siglas en inglés) es un trastorno genético caracterizado por la ausencia total o parcial de algunos dedos de las manos o los pies, a menudo combinada con hendiduras en las manos o los pies. También puede haber la aparición de membranas entre los dedos de las manos o los pies (sindactilia). Esto puede dar a las manos y/o pies una apariencia de garra.  Read More

La encefalitis (en-sef-uh-LIE-tis) es la inflamación del cerebro. Hay varias causas, que incluyen infección viral, inflamación autoinmune, infección bacteriana, picaduras de insectos y otras. A veces no hay una causa conocida. La encefalitis puede causar solo signos y síntomas leves similares a los de la gripe, como fiebre o dolor de cabeza, o ningún síntoma. A veces, los síntomas  Read More

La enfermedad de Batten, un trastorno genético raro, pertenece a un grupo de trastornos neurometabólicos degenerativos progresivos conocidos como lipofuscinosis ceroides neuronales. Estos trastornos comparten ciertos síntomas similares y se distinguen en parte por la edad a la que aparecen dichos síntomas. La enfermedad de Batten a veces se considera la forma juvenil de las lipofuscinosis ceroides neuronales (NCL).  Read More

Una colección diversa de enfermedades hereditarias conocidas como enfermedad de Charcot-marie-tooth roussy levy se manifiesta como una neuropatía crónica y progresiva que afecta tanto a las neuronas motoras como a las sensoriales. La enfermedad de Charcot-Marie-tooth Roussy Levy no tiene cura ni tratamiento conocidos. Sin embargo, la condición generalmente avanza gradualmente y no tiene  Read More

La escoliosis es una curva anormal en la columna vertebral. Hay varios tipos de escoliosis según la causa y la edad en que se desarrolla la curva; la mayoría de los pacientes no tienen una causa conocida. El síntoma más común de la escoliosis es la curvatura de la columna. Los factores de riesgo de la escoliosis incluyen la edad (9 a 15 años), el sexo femenino y los antece  Read More

Los osteocondromas múltiples hereditarios (HMO) son un trastorno genético raro caracterizado por múltiples tumores óseos benignos (no cancerosos) que están cubiertos por cartílago (osteocondromas), a menudo en el extremo de crecimiento (metáfisis) de los huesos largos de las piernas, los brazos y los dedos. Estos osteocondromas generalmente continúan creciendo hasta poco después de  Read More

La secuencia de Pierre Robin se caracteriza por una mandíbula inferior inusualmente pequeña (micrognatia) y un desplazamiento hacia abajo de la lengua (glosoptosis). Algunos bebés también tienen una abertura anormal en el techo de la boca (paladar hendido); tanto el paladar blando como el duro pueden verse afectados.  Read More

Datos sobre el estreptococo del grupo B El estreptococo del grupo B son bacterias que se encuentran normalmente en el intestino, la vagina y el área rectal en aproximadamente el 25% de todas las mujeres sanas. Las infecciones por estreptococos del grupo B pueden afectar a recién nacidos y adultos. La mayoría de las mujeres embarazadas que son colonizadas por la bacteria no presentan sín  Read More

La leucemia linfoblástica aguda infantil (LLA) es un tipo de cáncer en el que la médula ósea produce demasiados linfocitos inmaduros (un tipo de glóbulo blanco). La leucemia linfoblástica aguda infantil (también llamada leucemia linfocítica aguda o LLA) es un cáncer de la sangre y la médula ósea. Este tipo de cáncer suele empeorar rápidamente si n  Read More

La leucodistrofia dismielógena-megalobare o enfermedad de Alexander es un trastorno neurológico extremadamente raro, generalmente progresivo y fatal. Inicialmente, se detectó con mayor frecuencia durante la infancia o la primera infancia. Históricamente, la enfermedad de Alexander se ha incluido entre las leucodistrofias, enfermedades de la sustancia blanca del cerebro. Estas enfermedades afec  Read More

Datos sobre la migraña abdominal en niños Se cree que la migraña abdominal es una variante de la migraña que es común en los niños pero rara en los adultos. La migraña abdominal se caracteriza por dolor en el centro del abdomen que puede ser intenso. Los síntomas pueden durar desde una hora hasta varios días. Las náuseas y los vó  Read More

La miopatía congénita tipo Batten Turner es una enfermedad muscular hereditaria extremadamente rara (miopatía) y se caracteriza por la falta de tono muscular o flacidez al nacer (hipotonía congénita). Los síntomas de la miopatía congénita tipo Batten Turner son lentamente progresivos durante la infancia y la niñez. Sin embargo, este trastorno no es progresivo en la edad adulta.  Read More

El síndrome CHILD (un acrónimo de hemidisplasia congénita con eritrodermia ictiosiforme y defectos en las extremidades) es un trastorno hereditario que afecta principalmente a las mujeres y se caracteriza por anomalías cutáneas similares a la ictiosis y defectos en las extremidades en un lado del cuerpo. También pueden estar presentes otras anomalías. Si hay defectos de otros ó  Read More

La obesidad infantil se puede controlar siguiendo ciertas terapias y programas de pérdida de peso dirigidos por pediatras o terapeutas. 1. La terapia para la obesidad infantil está determinada por la edad de su hijo y la presencia de problemas médicos subyacentes. El tratamiento generalmente implica modificaciones en las elecciones de alimentos y la cantidad de ejercicio físico de su hijo. En  Read More

Un trastorno llamado parálisis de Erb se caracteriza por entumecimiento del brazo y falta de movimiento. Algunas de las causas detrás de la parálisis de Era incluyen: 1. La parálisis de Erb es provocada con mayor frecuencia por distocia, que es un parto o trabajo de parto difícil o inusual. Podría suceder, por ejemplo, si la cabeza y el cuello del bebé se arrastran h  Read More

La pentalogía de Cantrell es un trastorno raro que está presente al nacer (congénito). La pentalogía de Cantrell se caracteriza por una combinación de defectos de nacimiento. Estos defectos congénitos pueden afectar potencialmente al esternón (esternón), el músculo que separa la cavidad torácica del abdomen y ayuda a respirar (diafragma), la membrana delgada que recubre el c  Read More

La médula renal, también conocida como riñón en esponja medular, es una enfermedad renal. No existe un tratamiento específico para Médula renal, congénita. Se centra en el manejo de infecciones del tracto urinario y cálculos renales. 1. El tratamiento estándar para las infecciones del tracto urinario son los antibióticos. 2. El  Read More

El síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2 está asociado con una variedad de problemas que incluyen: enfermedad cardíaca congénita, anomalías del paladar, disfunción del sistema inmunitario, incluida la enfermedad autoinmune, niveles bajos de calcio (hipocalcemia) y otras anomalías endocrinas, como problemas de la tiroides y deficiencia de la hormona del crecimiento, problemas gastroin  Read More

El síndrome de Bowen Hutterite es un trastorno genético raro que se manifiesta al nacer (congénito). El trastorno se caracteriza por retrasos en el crecimiento antes del nacimiento (retraso del crecimiento intrauterino); falta de crecimiento y aumento de peso al ritmo esperado (falta de medro) durante la infancia; malformaciones de la cabeza y el área facial (craneofacial), que dan como resultado una apariencia dist  Read More

El síndrome de Cornelia de Lange (CdLS) es un trastorno genético raro que se manifiesta al nacer (congénito). Los síntomas y hallazgos asociados suelen incluir retrasos en el desarrollo físico antes y después del nacimiento (retraso del crecimiento prenatal y posnatal); anomalías características de la cabeza y el área facial (craneofacial), que dan como resultado una apariencia fac  Read More

El síndrome de Down es un trastorno genético y la anomalía cromosómica autosómica más común en los seres humanos, donde el material genético adicional del cromosoma 21 se transfiere a un embrión recién formado. Estos genes y ADN adicionales provocan cambios en el desarrollo del embrión y el feto que dan como resultado anomalías físicas y mentales. Cada p  Read More

El cromosoma 9, la trisomía 9p, es un síndrome cromosómico raro en el que una porción del noveno cromosoma aparece tres veces (trisomía) en lugar de dos veces en las células del cuerpo. La trisomía puede involucrar una porción del brazo corto (9p), todo el brazo corto o el brazo corto y una porción del brazo largo (9q) del cromosoma 9. (Cada cromosoma contiene un brazo corto conoci  Read More

El síndrome de Freeman-Sheldon es un trastorno hereditario raro que se caracteriza por contracturas múltiples (es decir, movimiento restringido alrededor de dos o más áreas del cuerpo) al nacer (congénita), anomalías en el área de la cabeza y la cara (craneofacial), defectos en las manos y los pies y malformaciones esqueléticas. Las anomalías craneofaciales pueden consistir en rasg  Read More

El síndrome de Froehlich es una constelación de anomalías endocrinas que se cree que resultan del daño al hipotálamo, una parte del cerebro donde se regulan ciertas funciones, como los ciclos del sueño y la temperatura corporal. El síndrome de Froehlich parece ser adquirido, mientras que otros trastornos similares, como el síndrome de Prader-Willi, son genéticos. Este s  Read More

El síndrome de Froehlich es una constelación de anomalías endocrinas que se cree que resultan del daño al hipotálamo, una parte del cerebro donde se regulan ciertas funciones, como los ciclos del sueño y la temperatura corporal. El síndrome de Froehlich parece ser adquirido, mientras que otros trastornos similares, como el síndrome de Prader-Willi, son genéticos. Este s  Read More

La progeria, o síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford (HGPS, por sus siglas en inglés), es una condición genética rara y fatal de la niñez con características sorprendentes que se asemejan al envejecimiento prematuro. Los niños con progeria suelen tener una apariencia normal en la primera infancia. Aproximadamente entre los nueve y los 24 meses de edad, los niños afectados comienzan a  Read More

El síndrome DOOR es un trastorno genético raro que puede reconocerse poco después del nacimiento. "DOOR", un acrónimo de anomalías características asociadas con el síndrome, significa (D) sordera debida a un defecto del oído interno o del nervio auditivo (pérdida auditiva neurosensorial); (O)nicodistrofia o malformación de las uñas; (O) esteodistrofia, que s  Read More

El síndrome de Coffin-Siris es un trastorno genético raro que puede ser evidente al nacer (congénito). El trastorno se puede caracterizar por dificultades para alimentarse e infecciones respiratorias frecuentes durante la infancia, disminución del tono muscular (hipotonía), aflojamiento anormal (laxitud) de las articulaciones, retraso en la edad ósea y retraso mental. Además, los bebés y  Read More

El síndrome de Coffin-Siris es un trastorno genético raro que puede ser evidente al nacer (congénito). El trastorno se puede caracterizar por dificultades para alimentarse e infecciones respiratorias frecuentes durante la infancia, disminución del tono muscular (hipotonía), aflojamiento anormal (laxitud) de las articulaciones, retraso en la edad ósea y retraso mental. Además, los bebés y  Read More

La miopatía congénita tipo Batten Turner es una enfermedad muscular hereditaria extremadamente rara (miopatía) y se caracteriza por la falta de tono muscular o flacidez al nacer (hipotonía congénita). Los síntomas de la miopatía congénita tipo Batten Turner son lentamente progresivos durante la infancia y la niñez. Sin embargo, este trastorno no es progresivo en la edad adulta.  Read More

La trisomía 5p es un trastorno cromosómico raro en el que todo o una parte del brazo corto (p) del cromosoma 5 (5p) aparece tres veces (trisomía) en lugar de dos veces en las células del cuerpo. A menudo, la porción duplicada de 5p (trisomía) se debe a un reordenamiento complejo que involucra a otros cromosomas. Estos individuos tienen un fenotipo variable según el cromosoma involucrado, el tama  Read More

El síndrome de Aarskog es un trastorno genético extremadamente raro que se caracteriza por un retraso en el crecimiento que puede no ser evidente hasta que el niño tiene alrededor de tres años de edad, anomalías faciales amplias, anomalías musculoesqueléticas y genitales y discapacidad intelectual leve.  Read More

El síndrome de Apert, también conocido como acrocefalosindactilia tipo I (ACS1), es un trastorno genético raro que se manifiesta al nacer (congénito). El trastorno se caracteriza por malformaciones distintivas de la cabeza que conducen a rasgos faciales distintivos. Además, las manos y/o los pies pueden estar palmeados (sindactilia) y, en algunos casos, también puede haber retraso mental. E  Read More

El síndrome de pterigión múltiple es un trastorno genético muy raro que se caracteriza por anomalías faciales menores, baja estatura, defectos vertebrales, múltiples articulaciones en una posición fija (contracturas) y membranas (pterigio) del cuello, flexión interna de los codos, parte posterior de las rodillas, axilas y dedos. El síndrome de pterigión múltiple suele  Read More

El síndrome de Cockayne (CS) es una forma rara de enanismo. Es un trastorno hereditario cuyo diagnóstico depende de la presencia de tres signos (1) retraso del crecimiento, es decir, baja estatura, (2) sensibilidad anormal a la luz (fotosensibilidad) y (3) apariencia de envejecimiento prematuro (progeria). En la forma clásica del Síndrome de Cockayne (CS tipo I), los síntomas son progresivos y normalmente se  Read More

Actualmente no existe una cura para el trastorno del procesamiento auditivo en los niños , sin embargo, existen tratamientos que pueden ayudar a mejorar los síntomas de un niño. 1. Los medicamentos como los estimulantes y los antidepresivos han demostrado ser efectivos en algunos casos, pero no siempre son necesarios. Se sabe que estos son efectivos porque pueden ayudar a mejorar el enfoque y l  Read More

El síndrome de vómitos cíclicos (CVS, por sus siglas en inglés) es un trastorno raro que se caracteriza por episodios recurrentes similares de náuseas y vómitos intensos. Un episodio puede durar desde unas pocas horas hasta varios días y luego es seguido por un período de tiempo durante el cual las personas afectadas no presentan náuseas ni vómitos intensos. Este patró  Read More