El síndrome de Batten Turner es un trastorno genético raro que se caracteriza por una pérdida progresiva de la visión y problemas neurológicos. Se desconoce la causa exacta de la afección, pero se cree que es causada por una mutación en un gen llamado CLN3. El síndrome de Batten Turner generalmente comienza en la infancia y afecta a hombres y mujeres por igual. Actualment  Read More

El síndrome de Aarskog es un trastorno genético extremadamente raro que se caracteriza por un retraso en el crecimiento que puede no ser evidente hasta que el niño tiene alrededor de tres años de edad, anomalías faciales amplias, anomalías musculoesqueléticas y genitales y discapacidad intelectual leve.  Read More