La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es un trastorno muscular raro, pero es una de las afecciones genéticas más frecuentes que afecta aproximadamente a 1 de cada 3500 nacimientos de varones en todo el mundo. Suele reconocerse entre los tres y los seis años de edad. La DMD se caracteriza por debilidad y desgaste (atrofia) de los músculos del área pélvica, seguida de la participación de los m&u  Read More

La miopatía congénita de Batten Turner es un trastorno genético raro que se transmite de padres a hijos. Se desconoce la causa exacta de la afección, pero se cree que está asociada con problemas en los genes que controlan el desarrollo y la función muscular. Hay una serie de factores de riesgo que se han identificado como asociados con la miopatía congénita del volt  Read More

El síndrome de Batten Turner es un trastorno genético raro que se caracteriza por una pérdida progresiva de la visión y problemas neurológicos. Se desconoce la causa exacta de la afección, pero se cree que es causada por una mutación en un gen llamado CLN3. El síndrome de Batten Turner generalmente comienza en la infancia y afecta a hombres y mujeres por igual. Actualment  Read More