La aplasia cutis congénita es un trastorno raro con un patrón de herencia complicado. Los bebés nacen con la ausencia de ciertas capas de piel, con mayor frecuencia en el cuero cabelludo, pero también en el tronco y/o brazos y piernas. El área afectada generalmente está cubierta con una membrana delgada y transparente. El cráneo y/o las áreas subyacentes pueden ser visibles y tener un des  Read More

La apnea postanestésica es una condición que puede ocurrir después de la cirugía. Las personas con esta afección pueden tener dificultad para respirar y pueden necesitar la ayuda de un ventilador. No existe una cura para la apnea posanestésica, pero generalmente es una condición temporal que se resuelve por sí sola. Se pueden usar medicamentos para ayudar a las personas c  Read More

El calcáneo valgo es un trastorno neonatal causado por la posición intrauterina. Suele ser unilateral. El antepié está en dorsiflexión y abducción, mientras que el talón está en valgo. El tobillo tiene movimiento restringido. Como resultado de la posición del pie, puede surgir una torsión tibial externa, así como una tibia rotada externamente en algun  Read More

Las convulsiones febriles son convulsiones provocadas por la fiebre en bebés o niños pequeños. ¿Qué tan comunes son las convulsiones febriles? Aproximadamente uno de cada 25 niños tendrá al menos una convulsión febril, y más de un tercio de estos niños tendrán convulsiones febriles adicionales antes de que superen la tendencia a tenerlas. Las convulsione  Read More

La costra láctea causa parches escamosos con costras o aceitosos en el cuero cabelludo de un bebé. La condición no es dolorosa ni pica. Pero puede causar escamas gruesas de color blanco o amarillo que no son fáciles de quitar. La costra láctea generalmente desaparece por sí sola en unos pocos meses. Las medidas de cuidado en el hogar incluyen lavar el cuero cabelludo de su bebé diariament  Read More

El síndrome de Crouzon es un trastorno genético raro que puede ser evidente al nacer (congénito) o durante la infancia. El trastorno se caracteriza por malformaciones distintivas del cráneo y la región facial (craneofacial). Tales anormalidades pueden variar mucho en rango y severidad de un caso a otro, incluso entre los miembros de la familia afectados. Sin embargo, en la mayoría de los bebés c  Read More

La pérdida auditiva puede afectar la capacidad de un niño para desarrollar el habla, el lenguaje y las habilidades sociales. Cuanto antes los niños con pérdida auditiva comiencen a recibir servicios, es más probable que alcancen su máximo potencial. La pérdida auditiva puede ocurrir cuando alguna parte del oído no funciona de la manera habitual. Se cree que los factores  Read More

La displasia campomélica es un trastorno grave que afecta el desarrollo del esqueleto y el sistema reproductivo. Esta condición es a menudo potencialmente mortal en el período del recién nacido. El término "campomélico" proviene de las palabras griegas para "miembro doblado". Las personas afectadas suelen nacer con los huesos largos de las piernas arqueados y, en ocasiones, con los  Read More

La disqueratosis congénita es una forma genética rara de insuficiencia de la médula ósea, la incapacidad de la médula para producir suficientes células sanguíneas. Disqueratosis es del latín y significa la degeneración irreversible del tejido de la piel, y congénita significa congénita. Descrita por primera vez en la literatura médica en 1906, originalmente se  Read More

La disqueratosis congénita es una forma genética rara de insuficiencia de la médula ósea, la incapacidad de la médula para producir suficientes células sanguíneas. Disqueratosis es del latín y significa la degeneración irreversible del tejido de la piel, y congénita significa congénita. Descrita por primera vez en la literatura médica en 1906, originalmente se  Read More

Los signos y síntomas de la distrofia muscular infantil surgen a una edad temprana. Las niñas pueden tener el gen y tener síntomas modestos, pero los niños tienen muchas más probabilidades de tenerlo. 1. Caídas frecuentes 2. Tener problemas para mantener una posición, como levantarse de una posición acostada o sentada. 3. Un paseo de pato 4.  Read More

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Una colección diversa de enfermedades hereditarias conocidas como enfermedad de Charcot-marie-tooth roussy levy se manifiesta como una neuropatía crónica y progresiva que afecta tanto a las neuronas motoras como a las sensoriales. La enfermedad de Charcot-Marie-tooth Roussy Levy no tiene cura ni tratamiento conocidos. Sin embargo, la condición generalmente avanza gradualmente y no tiene  Read More

Datos sobre el estreptococo del grupo B El estreptococo del grupo B son bacterias que se encuentran normalmente en el intestino, la vagina y el área rectal en aproximadamente el 25% de todas las mujeres sanas. Las infecciones por estreptococos del grupo B pueden afectar a recién nacidos y adultos. La mayoría de las mujeres embarazadas que son colonizadas por la bacteria no presentan sín  Read More

La leucodistrofia dismielógena-megalobare o enfermedad de Alexander es un trastorno neurológico extremadamente raro, generalmente progresivo y fatal. Inicialmente, se detectó con mayor frecuencia durante la infancia o la primera infancia. Históricamente, la enfermedad de Alexander se ha incluido entre las leucodistrofias, enfermedades de la sustancia blanca del cerebro. Estas enfermedades afec  Read More

La miopatía congénita de Batten Turner es un trastorno genético raro que se transmite de padres a hijos. Se desconoce la causa exacta de la afección, pero se cree que está asociada con problemas en los genes que controlan el desarrollo y la función muscular. Hay una serie de factores de riesgo que se han identificado como asociados con la miopatía congénita del volt  Read More

Una marca de nacimiento roja conocida como nevus infantil se llama así por su pigmentación. El grupo de vasos sanguíneos cerca de la superficie de la piel es lo que le da a la piel su tinte rojo. Los niños pequeños y los recién nacidos son el grupo demográfico más común para estas marcas de nacimiento. El nevo infantil no suele manifestarse al nacer. La  Read More

La obesidad infantil se puede controlar siguiendo ciertas terapias y programas de pérdida de peso dirigidos por pediatras o terapeutas. 1. La terapia para la obesidad infantil está determinada por la edad de su hijo y la presencia de problemas médicos subyacentes. El tratamiento generalmente implica modificaciones en las elecciones de alimentos y la cantidad de ejercicio físico de su hijo. En  Read More

La pentalogía de Cantrell , también conocida como síndrome toracoabdominal, es una condición de nacimiento increíblemente poco común. La pentalogía de Cantrell, como su nombre indica, es una colección de cinco anomalías congénitas que afectan el esternón (esternón), el diafragma (músculo que separa los compartimentos torácico y ab  Read More

La médula renal, también conocida como riñón en esponja medular, es una enfermedad renal. No existe un tratamiento específico para Médula renal, congénita. Se centra en el manejo de infecciones del tracto urinario y cálculos renales. 1. El tratamiento estándar para las infecciones del tracto urinario son los antibióticos. 2. El  Read More

El síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2 está asociado con una variedad de problemas que incluyen: enfermedad cardíaca congénita, anomalías del paladar, disfunción del sistema inmunitario, incluida la enfermedad autoinmune, niveles bajos de calcio (hipocalcemia) y otras anomalías endocrinas, como problemas de la tiroides y deficiencia de la hormona del crecimiento, problemas gastroin  Read More

El síndrome de Bowen-Conradi , una afección hereditaria muy poco común, se caracteriza por anomalías en la cabeza y la cara, retrasos en el desarrollo antes del nacimiento y falta de crecimiento infantil. La cabeza pequeña, la nariz prominente, el mentón pequeño, la limitación articular menor, la clinodactilia, la camptodactilia, las deformidades de los pies y/o los test&  Read More

El síndrome de Cornelia de Lange (CdLS) es un trastorno genético raro que se manifiesta al nacer (congénito). Los síntomas y hallazgos asociados suelen incluir retrasos en el desarrollo físico antes y después del nacimiento (retraso del crecimiento prenatal y posnatal); anomalías características de la cabeza y el área facial (craneofacial), que dan como resultado una apariencia fac  Read More

El síndrome de Down es un trastorno genético y la anomalía cromosómica autosómica más común en los seres humanos, donde el material genético adicional del cromosoma 21 se transfiere a un embrión recién formado. Estos genes y ADN adicionales provocan cambios en el desarrollo del embrión y el feto que dan como resultado anomalías físicas y mentales. Cada p  Read More

El síndrome de Freeman-Sheldon es un trastorno hereditario raro que se caracteriza por contracturas múltiples (es decir, movimiento restringido alrededor de dos o más áreas del cuerpo) al nacer (congénita), anomalías en el área de la cabeza y la cara (craneofacial), defectos en las manos y los pies y malformaciones esqueléticas. Las anomalías craneofaciales pueden consistir en rasg  Read More

El síndrome de Froehlich es una afección metabólica infantil única caracterizada por obesidad, retraso en el desarrollo y desarrollo lento de los órganos genitales. Estos son los factores de riesgo para el síndrome de Froehlich: 1. El síndrome de Froehlich es causado por una lesión en el hipotálamo. La glándula hipotalámica es una gl&aacut  Read More

La progeria, o síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford (HGPS, por sus siglas en inglés), es una condición genética rara y fatal de la niñez con características sorprendentes que se asemejan al envejecimiento prematuro. Los niños con progeria suelen tener una apariencia normal en la primera infancia. Aproximadamente entre los nueve y los 24 meses de edad, los niños afectados comienzan a  Read More

Múltiples sistemas corporales se ven afectados por la enfermedad conocida como síndrome de Coffin-Siris . La discapacidad del desarrollo, las anomalías del quinto dedo de la mano o del pie (meñique) y los rasgos faciales distintivos son marcas registradas de este trastorno, a pesar de que existen numerosos signos y síntomas diversos. 1. La mayoría de los afectados tienen di  Read More

El síndrome del quinto dígito, también conocido como síndrome de Coffin-Siris, es un trastorno genético que provoca diversos grados de discapacidad de aprendizaje, retrasos en el desarrollo, uñas de los pies o de las manos atrofiadas y 'pinky' y rasgos faciales distintivos. Estos son los factores de riesgo para el síndrome del quinto dígito: 1. La caus  Read More

El síndrome de Batten Turner es un trastorno genético raro que se caracteriza por una pérdida progresiva de la visión y problemas neurológicos. Se desconoce la causa exacta de la afección, pero se cree que es causada por una mutación en un gen llamado CLN3. El síndrome de Batten Turner generalmente comienza en la infancia y afecta a hombres y mujeres por igual. Actualment  Read More

La trisomía 5p es un trastorno cromosómico raro en el que todo o una parte del brazo corto (p) del cromosoma 5 (5p) aparece tres veces (trisomía) en lugar de dos veces en las células del cuerpo. A menudo, la porción duplicada de 5p (trisomía) se debe a un reordenamiento complejo que involucra a otros cromosomas. Estos individuos tienen un fenotipo variable según el cromosoma involucrado, el tama  Read More

El síndrome de Aarskog es un trastorno genético extremadamente raro que se caracteriza por un retraso en el crecimiento que puede no ser evidente hasta que el niño tiene alrededor de tres años de edad, anomalías faciales amplias, anomalías musculoesqueléticas y genitales y discapacidad intelectual leve.  Read More

El síndrome de Apert, también conocido como acrocefalosindactilia tipo I (ACS1), es un trastorno genético raro que se manifiesta al nacer (congénito). El trastorno se caracteriza por malformaciones distintivas de la cabeza que conducen a rasgos faciales distintivos. Además, las manos y/o los pies pueden estar palmeados (sindactilia) y, en algunos casos, también puede haber retraso mental. E  Read More

La sordera-enanismo-atrofia retiniana o síndrome de Cockayne es un trastorno raro que se caracteriza por un tamaño anormalmente pequeño de la cabeza (microcefalia), la imposibilidad de aumentar de peso y crecer al ritmo esperado (falta de crecimiento) que conduce a una estatura muy baja y retraso en el desarrollo. 1. Los signos y síntomas de esta afección suelen ser evidentes desd  Read More

Actualmente no existe una cura para el trastorno del procesamiento auditivo en los niños , sin embargo, existen tratamientos que pueden ayudar a mejorar los síntomas de un niño. 1. Los medicamentos como los estimulantes y los antidepresivos han demostrado ser efectivos en algunos casos, pero no siempre son necesarios. Se sabe que estos son efectivos porque pueden ayudar a mejorar el enfoque y l  Read More