La aplasia cutis congénita es un trastorno raro que puede causar una pérdida significativa de piel al nacer. Su diagnóstico y tratamiento pueden ser desafiantes, y actualmente no existe una cura conocida. Sin embargo, existen algunos tratamientos efectivos disponibles que pueden ayudar a mejorar la apariencia de la piel y minimizar el riesgo de infección. No existe una cura o medicaci&oa  Read More

Un síndrome muy raro caracterizado por anomalías de los huesos del esqueleto, así como retraso mental. También se presentan diversas anomalías faciales, oculares y urogenitales.  Read More

La displasia campomélica es un trastorno grave que afecta el desarrollo del esqueleto y el sistema reproductivo. Esta condición es a menudo potencialmente mortal en el período del recién nacido. El término "campomélico" proviene de las palabras griegas para "miembro doblado". Las personas afectadas suelen nacer con los huesos largos de las piernas arqueados y, en ocasiones, con los  Read More

El síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2 está asociado con una variedad de problemas que incluyen: enfermedad cardíaca congénita, anomalías del paladar, disfunción del sistema inmunitario, incluida la enfermedad autoinmune, niveles bajos de calcio (hipocalcemia) y otras anomalías endocrinas, como problemas de la tiroides y deficiencia de la hormona del crecimiento, problemas gastroin  Read More

El síndrome de Bowen-Conradi , una afección hereditaria muy poco común, se caracteriza por anomalías en la cabeza y la cara, retrasos en el desarrollo antes del nacimiento y falta de crecimiento infantil. La cabeza pequeña, la nariz prominente, el mentón pequeño, la limitación articular menor, la clinodactilia, la camptodactilia, las deformidades de los pies y/o los test&  Read More

El síndrome de Cornelia de Lange (CdLS) es un trastorno genético raro que se manifiesta al nacer (congénito). Los síntomas y hallazgos asociados suelen incluir retrasos en el desarrollo físico antes y después del nacimiento (retraso del crecimiento prenatal y posnatal); anomalías características de la cabeza y el área facial (craneofacial), que dan como resultado una apariencia fac  Read More

El síndrome de Down es un trastorno genético y la anomalía cromosómica autosómica más común en los seres humanos, donde el material genético adicional del cromosoma 21 se transfiere a un embrión recién formado. Estos genes y ADN adicionales provocan cambios en el desarrollo del embrión y el feto que dan como resultado anomalías físicas y mentales. Cada p  Read More

El cromosoma 9, la trisomía 9p, es un síndrome cromosómico raro en el que una porción del noveno cromosoma aparece tres veces (trisomía) en lugar de dos veces en las células del cuerpo. La trisomía puede involucrar una porción del brazo corto (9p), todo el brazo corto o el brazo corto y una porción del brazo largo (9q) del cromosoma 9. (Cada cromosoma contiene un brazo corto conoci  Read More

El síndrome de Froehlich es una constelación de anomalías endocrinas que se cree que resultan del daño al hipotálamo, una parte del cerebro donde se regulan ciertas funciones, como los ciclos del sueño y la temperatura corporal. El síndrome de Froehlich parece ser adquirido, mientras que otros trastornos similares, como el síndrome de Prader-Willi, son genéticos. Este s  Read More

El síndrome de Froehlich es una constelación de anomalías endocrinas que se cree que resultan del daño al hipotálamo, una parte del cerebro donde se regulan ciertas funciones, como los ciclos del sueño y la temperatura corporal. El síndrome de Froehlich parece ser adquirido, mientras que otros trastornos similares, como el síndrome de Prader-Willi, son genéticos. Este s  Read More

El síndrome de Batten Turner es un trastorno genético raro que se caracteriza por una pérdida progresiva de la visión y problemas neurológicos. Se desconoce la causa exacta de la afección, pero se cree que es causada por una mutación en un gen llamado CLN3. El síndrome de Batten Turner generalmente comienza en la infancia y afecta a hombres y mujeres por igual. Actualment  Read More

La trisomía 5p es un trastorno cromosómico raro en el que todo o una parte del brazo corto (p) del cromosoma 5 (5p) aparece tres veces (trisomía) en lugar de dos veces en las células del cuerpo. A menudo, la porción duplicada de 5p (trisomía) se debe a un reordenamiento complejo que involucra a otros cromosomas. Estos individuos tienen un fenotipo variable según el cromosoma involucrado, el tama  Read More

El síndrome de Aarskog es un trastorno genético extremadamente raro que se caracteriza por un retraso en el crecimiento que puede no ser evidente hasta que el niño tiene alrededor de tres años de edad, anomalías faciales amplias, anomalías musculoesqueléticas y genitales y discapacidad intelectual leve.  Read More

El síndrome de Apert es una condición genética que está presente desde el nacimiento. Implica la fusión de ciertos huesos en el cráneo, lo que puede causar problemas con el desarrollo y la salud del cerebro. 1. No existe una cura establecida o comprobada para el síndrome de Apert; sin embargo, existen tratamientos disponibles para controlar los síntomas.  Read More

El síndrome de pterigión múltiple es un trastorno genético muy raro que se caracteriza por anomalías faciales menores, baja estatura, defectos vertebrales, múltiples articulaciones en una posición fija (contracturas) y membranas (pterigio) del cuello, flexión interna de los codos, parte posterior de las rodillas, axilas y dedos. El síndrome de pterigión múltiple suele  Read More