La trisomía 5p es un trastorno cromosómico raro en el que todo o una parte del brazo corto (p) del cromosoma 5 (5p) aparece tres veces (trisomía) en lugar de dos veces en las células del cuerpo. A menudo, la porción duplicada de 5p (trisomía) se debe a un reordenamiento complejo que involucra a otros cromosomas. Estos individuos tienen un fenotipo variable según el cromosoma involucrado, el tamaño de la duplicación y si hay pérdida de material del mismo u otro cromosoma. Hay casos raros con una duplicación aislada de 5p. Estos individuos tienen menos variabilidad. La variabilidad que aparece se debe al tamaño y la ubicación de la duplicación. Los individuos con solo la duplicación permiten una mejor descripción de los síntomas (fenotipo) y definición de una región crítica para ciertos síntomas (anomalías cardíacas y convulsiones). Muchos bebés y niños afectados tienen anomalías que incluyen bajo tono muscular (hipotonía); una cabeza inusualmente grande (macrocefalia) y anomalías adicionales de la cabeza y el área facial (craneofacial); dedos largos y delgados (aracnodactilia); retrasos en la adquisición de habilidades que requieren la coordinación de actividades mentales y físicas (retraso psicomotor); y discapacidad intelectual. Algunas personas afectadas pueden tener defectos cardíacos y convulsiones. No todas las personas con trisomía 5p tendrán todos los síntomas del trastorno.

Los síntomas y hallazgos físicos asociados con la trisomía 5p son variables y dependen de la ubicación y el tamaño del segmento duplicado. La información que se presenta aquí proviene de informes de casos con duplicaciones, marcadores, anillos o translocaciones que involucran el brazo corto del cromosoma 5 con el brazo corto de un cromosoma acrocéntrico (13,14,15,21 o 22). Pueden presentarse otros hallazgos si hay monosomías (deleciones) debido a reordenamientos o translocaciones complejas que involucran a otros cromosomas y al brazo corto del cromosoma 5p.

Los bebés con el trastorno pueden tener un peso normal al nacer o retraso del crecimiento intrauterino (IUGR). Puede haber exceso de líquido alrededor del bebé (polihidramnios) durante el embarazo, el trabajo de parto prematuro o una disminución del líquido en el estómago del bebé. Se cree que la disminución del líquido se debe a anomalías en el tubo de deglución (atresia esofágica). Los Apgar al nacer pueden ser inferiores al 9/10 esperado y se han informado en el rango de 5/6 probablemente debido a dificultad respiratoria (dificultad para respirar) y bajo tono muscular (hipotonía). Al nacer, las partes blandas del cráneo donde se unen los huesos del cráneo (fontanelas) pueden agrandarse. Los retrasos en el crecimiento después del nacimiento (retraso del crecimiento posnatal) son comunes junto con un tono muscular anormalmente disminuido (hipotonía). El tono muscular puede estar mezclado con algunas áreas como el cuello y el tronco que muestran un tono muscular bajo (hipotonía) y otras áreas como las extremidades inferiores que muestran un aumento del tono muscular o rigidez (hipertonía).

Hay malformaciones características de la cabeza y el área facial (craneofacial). La cabeza puede ser inusualmente grande (macrocefalia) y se ha descrito que es larga de adelante hacia atrás (dolicocefalia). También puede haber una frente ancha. La tomografía computarizada y la resonancia magnética han demostrado que algunas personas aumentan el líquido en los ventrículos del cerebro (hidrocefalia). Los ojos pueden estar muy separados (hipertelorismo), tener una inclinación hacia arriba y la abertura para el ojo (fisura palpebral) puede ser pequeña. También puede haber pliegues de piel beverticales que cubren las esquinas internas de los ojos (pliegues epicánticos). Los ojos pueden ser pequeños (microoftalmia) o pueden ser una desviación anormal de un ojo con respecto al otro (estrabismo). Se ha informado ausencia parcial de tejido de la parte coloreada de los ojos (coloboma) o protrusión de los ojos desde la órbita (exoftalmos). Las cejas pueden ser escasas y puede haber un puente nasal deprimido, con una punta nasal ancha y la nariz en sí puede ser corta. Las orejas suelen tener una inserción baja y puede haber menos pliegues en la oreja (hélice simple) o la oreja puede tener áreas dentadas (hélice arrugada). La audición tiende a ser normal. Puede haber un paladar arqueado alto. El mentón está retrasado (retrognatia), pero en algunos casos, en personas mayores, el mentón es prominente. Puede haber una lengua grande (macroglosia). Puede haber aplanamiento del área de las mejillas (hiperplasia del tercio medio facial). Se observa que los individuos tienen un cuello corto. En algunos casos, también pueden presentarse anomalías físicas adicionales, como el estrechamiento de la laringe (laringostenosis), que es el órgano que conecta la garganta (faringe) con la tráquea (tráquea). Se ha observado que algunos de estos hallazgos físicos son similares a una condición conocida como síndrome de Binder.

Los bebés con trisomía 5p también pueden tener un tórax angosto con un abdomen prominente o distendido. Algunos bebés afectados también pueden tener malformaciones estructurales del corazón (cardíacas) que están presentes al nacer (defectos cardíacos congénitos), como una abertura anormal en la partición fibrosa (tabique) que separa las cavidades superiores del corazón (defectos del tabique interauricular) y/ o una abertura anormal en la partición fibrosa que separa las cámaras inferiores del corazón llamada VSD (defectos del tabique ventral). Algunas personas tienen problemas con el sistema de recolección de orina en los riñones (pielectasia). Se han informado hiodceles (hinchazón del escroto) y hernias. Varios niños han sido reportados con piel seca o eczema.

También hay anomalías características de las manos y los pies. Estos pueden incluir dedos anormalmente largos y delgados (aracnodactilia); primeros dedos cortos; o deformidades en las que los pies están anormalmente torcidos fuera de su posición o forma (pie zambo). También se han descrito fémures acortados en asociación con la duplicación 5p.

Algunos bebés afectados pueden tener dificultades para alimentarse y una mayor susceptibilidad a infecciones respiratorias repetidas. Se cree que el aumento de las infecciones respiratorias se debe a una molécula que ayuda a proteger el revestimiento de la boca y las vías respiratorias de las bacterias. La molécula se llama IGA (inmunoglobulina A) y aunque se produce en cantidades normales, la cantidad secretada está disminuida. Existen informes de incoordinación de la deglución que conduce a la aspiración que puede provocar neumonía y dificultades de alimentación. Se han reportado muertes debido a problemas respiratorios.

La trisomía 5p también puede estar asociada con retrasos anormales en la adquisición de habilidades que requieren la coordinación de actividades mentales y físicas (deterioro psicomotor) y niveles variables de discapacidad intelectual, incluidos los trastornos del espectro autista. Con frecuencia se informan episodios anormales de actividad eléctrica incontrolada en el cerebro (convulsiones) y las convulsiones pueden requerir múltiples medicamentos. El habla a menudo se retrasa y los niños pueden tener ecolalia (patrones de habla repetitivos, como si el niño estuviera haciendo eco de cosas que ha escuchado en algún momento de su vida). Puede haber movimientos repetitivos de las manos (movimientos estereotípicos). El Trastorno por Déficit de Atención es muy común. Aumento de la ganancia de peso y la obesidad se informa en las personas mayores. Hay un individuo reportado con hinchazón (linfedema) de las piernas. No está claro si el linfedema se debió a la obesidad o es un hallazgo separado.

El tratamiento de la trisomía 5p se dirige hacia los síntomas específicos que presenta el individuo. Dicho tratamiento puede requerir los esfuerzos coordinados de un equipo de profesionales médicos que pueden necesitar planificar de manera sistemática e integral el tratamiento de un niño afectado. Un genetista ayuda a determinar qué especialistas se necesitan, coordina la atención de la persona afectada y brinda asesoramiento genético sobre los riesgos de embarazos futuros y los riesgos para otros miembros de la familia. Otros profesionales pueden incluir pediatras para la evaluación general de la salud; cirujanos; cardiólogos; cirujanos cardíacos; oftalmólogos; otorrinolaringólogos, neurólogos y/u otros profesionales de la salud.

En algunas personas afectadas, el tratamiento puede incluir la reparación quirúrgica de ciertas anomalías craneofaciales, cardíacas u otras potencialmente asociadas con el trastorno. Los procedimientos quirúrgicos realizados dependerán de la gravedad de las anomalías anatómicas, sus síntomas asociados y otros factores.

El tratamiento puede requerir una resonancia magnética o una tomografía computarizada de la cabeza para diagnosticar y posiblemente tratar cualquier exceso de líquido en los ventrículos del cerebro. Puede haber la necesidad de colocar una sonda de alimentación gástrica (sonda G o botón) para ayudar con las dificultades de alimentación. Ciertos alimentos pueden necesitar ser evitados. Para tratar las convulsiones, pueden ser necesarios múltiples medicamentos. El tratamiento también puede incluir medidas para ayudar a prevenir o tratar agresivamente las infecciones respiratorias. Otro tratamiento es sintomático y de apoyo.

En los casos observados, la trisomía 5p parece afectar a las mujeres con una frecuencia un poco mayor que a los hombres y afecta a todos los grupos étnicos.

La intervención temprana es importante para garantizar que los niños con trisomía 5p alcancen su potencial. Los servicios especiales son beneficiosos e incluyen educación especial, servicios sociales y/o vocacionales.