La apnea infantil es un trastorno caracterizado por pausas en la respiración durante la infancia. Se caracteriza por apnea, o cese de la respiración, durante 20 segundos o más. Estas pausas pueden ocurrir docenas de veces al día y pueden durar varios minutos. Es una afección potencialmente mortal que requiere atención médica inmediata. No existe una cura conocida para la a  Read More

El calcáneo valgo es un trastorno neonatal causado por la posición intrauterina. Suele ser unilateral. El antepié está en dorsiflexión y abducción, mientras que el talón está en valgo. El tobillo tiene movimiento restringido. Como resultado de la posición del pie, puede surgir una torsión tibial externa, así como una tibia rotada externamente en algun  Read More

Cistinuria hechos La cistinuria es un trastorno hereditario relativamente frecuente. El trastorno se debe a un defecto en el transporte de aminoácidos, incluido uno llamado cistina. La cistinuria presenta demasiada cistina en la orina. La cistina es altamente insoluble, se precipita fuera de la solución y forma cálculos en la orina. Todos los signos y síntomas de la ci  Read More

Las convulsiones febriles son convulsiones provocadas por la fiebre en bebés o niños pequeños. ¿Qué tan comunes son las convulsiones febriles? Aproximadamente uno de cada 25 niños tendrá al menos una convulsión febril, y más de un tercio de estos niños tendrán convulsiones febriles adicionales antes de que superen la tendencia a tenerlas. Las convulsione  Read More

Hay una cura parcial disponible para la disostosis frontofacionasal . El tratamiento depende totalmente del tipo de anomalía que estés padeciendo: 1. Mal funcionamiento de los huesos: el ejercicio, los suplementos de vitaminas y nutrientes y los medicamentos se usan para tratar la osteoporosis establecida. El ejercicio y la suplementación se recomiendan con frecuencia para ayudar a prevenir el  Read More

La displasia campomélica es un trastorno grave que afecta el desarrollo del esqueleto y el sistema reproductivo. Esta condición es a menudo potencialmente mortal en el período del recién nacido. El término "campomélico" proviene de las palabras griegas para "miembro doblado". Las personas afectadas suelen nacer con los huesos largos de las piernas arqueados y, en ocasiones, con los  Read More

La displasia epifisaria punctata es una condición rara caracterizada por la presencia de epífisis punteadas al nacer en asociación con otras alteraciones del tejido conectivo. También se conoce con una variedad de nombres, como condrodistrofia foetalis calcificante, epífisis punteada o displasia epifisaria múltiple congénita. También se llama enfermedad de Conradi.  Read More

Los signos y síntomas de la distrofia muscular infantil surgen a una edad temprana. Las niñas pueden tener el gen y tener síntomas modestos, pero los niños tienen muchas más probabilidades de tenerlo. 1. Caídas frecuentes 2. Tener problemas para mantener una posición, como levantarse de una posición acostada o sentada. 3. Un paseo de pato 4.  Read More

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El síndrome de Roussy-Levy, también conocido como distasia arrefléxica hereditaria, es un trastorno neuromuscular genético raro que generalmente se manifiesta durante la primera infancia. El trastorno se caracteriza por incoordinación, mal juicio de los movimientos (ataxia sensorial) y ausencia de reflejos (arreflexia) de la parte inferior de las piernas y, finalmente, de las manos; debilidad y degeneraci&oac  Read More

La escoliosis es una curva anormal en la columna vertebral. Hay varios tipos de escoliosis según la causa y la edad en que se desarrolla la curva; la mayoría de los pacientes no tienen una causa conocida. El síntoma más común de la escoliosis es la curvatura de la columna. Los factores de riesgo de la escoliosis incluyen la edad (9 a 15 años), el sexo femenino y los antece  Read More

Incontinencia urinaria en niños hechos La incontinencia urinaria en los niños es muy común. La enuresis nocturna (enuresis nocturna) es más común que la enuresis diurna (enuresis diurna). La mayoría de las incontinencias urinarias no son orgánicas y se resuelven sin intervención. La enuresis primaria persistente y la enuresis secundaria pueden requer  Read More

La miopatía congénita de Batten Turner es un trastorno genético raro que se transmite de padres a hijos. Se desconoce la causa exacta de la afección, pero se cree que está asociada con problemas en los genes que controlan el desarrollo y la función muscular. Hay una serie de factores de riesgo que se han identificado como asociados con la miopatía congénita del volt  Read More

Una marca de nacimiento roja conocida como nevus infantil se llama así por su pigmentación. El grupo de vasos sanguíneos cerca de la superficie de la piel es lo que le da a la piel su tinte rojo. Los niños pequeños y los recién nacidos son el grupo demográfico más común para estas marcas de nacimiento. El nevo infantil no suele manifestarse al nacer. La  Read More

La pentalogía de Cantrell es un trastorno raro que está presente al nacer (congénito). La pentalogía de Cantrell se caracteriza por una combinación de defectos de nacimiento. Estos defectos congénitos pueden afectar potencialmente al esternón (esternón), el músculo que separa la cavidad torácica del abdomen y ayuda a respirar (diafragma), la membrana delgada que recubre el c  Read More

La médula renal, también conocida como riñón en esponja medular, es una enfermedad renal. No existe un tratamiento específico para Médula renal, congénita. Se centra en el manejo de infecciones del tracto urinario y cálculos renales. 1. El tratamiento estándar para las infecciones del tracto urinario son los antibióticos. 2. El  Read More

Datos de la roséola La roséola es una enfermedad leve causada por una infección viral que afecta con mayor frecuencia a niños pequeños. Una fiebre alta repentina que dura de tres a cinco días es una característica temprana de la roséola. La congestión nasal leve y las heces blandas pueden acompañar a la fiebre. Cuando desaparece la fiebre, apare  Read More

El síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2 está asociado con una variedad de problemas que incluyen: enfermedad cardíaca congénita, anomalías del paladar, disfunción del sistema inmunitario, incluida la enfermedad autoinmune, niveles bajos de calcio (hipocalcemia) y otras anomalías endocrinas, como problemas de la tiroides y deficiencia de la hormona del crecimiento, problemas gastroin  Read More

El síndrome de Bowen Hutterite es un trastorno genético raro que se manifiesta al nacer (congénito). El trastorno se caracteriza por retrasos en el crecimiento antes del nacimiento (retraso del crecimiento intrauterino); falta de crecimiento y aumento de peso al ritmo esperado (falta de medro) durante la infancia; malformaciones de la cabeza y el área facial (craneofacial), que dan como resultado una apariencia dist  Read More

Cada persona con síndrome de Down es un individuo: los problemas intelectuales y de desarrollo pueden ser leves, moderados o graves. Algunas personas están sanas, mientras que otras tienen problemas de salud significativos, como defectos cardíacos graves. Los niños y adultos con síndrome de Down tienen rasgos faciales distintos. Aunque no todas las personas con síndrome de Down tienen las mismas  Read More

El síndrome de Freeman-Sheldon es un trastorno hereditario raro que se caracteriza por contracturas múltiples (es decir, movimiento restringido alrededor de dos o más áreas del cuerpo) al nacer (congénita), anomalías en el área de la cabeza y la cara (craneofacial), defectos en las manos y los pies y malformaciones esqueléticas. Las anomalías craneofaciales pueden consistir en rasg  Read More

El síndrome de Froehlich es una constelación de anomalías endocrinas que se cree que resultan del daño al hipotálamo, una parte del cerebro donde se regulan ciertas funciones, como los ciclos del sueño y la temperatura corporal. El síndrome de Froehlich parece ser adquirido, mientras que otros trastornos similares, como el síndrome de Prader-Willi, son genéticos. Este s  Read More

El síndrome de Froehlich es una constelación de anomalías endocrinas que se cree que resultan del daño al hipotálamo, una parte del cerebro donde se regulan ciertas funciones, como los ciclos del sueño y la temperatura corporal. El síndrome de Froehlich parece ser adquirido, mientras que otros trastornos similares, como el síndrome de Prader-Willi, son genéticos. Este s  Read More

Múltiples sistemas corporales se ven afectados por la enfermedad conocida como síndrome de Coffin-Siris . La discapacidad del desarrollo, las anomalías del quinto dedo de la mano o del pie (meñique) y los rasgos faciales distintivos son marcas registradas de este trastorno, a pesar de que existen numerosos signos y síntomas diversos. 1. La mayoría de los afectados tienen di  Read More

El síndrome del quinto dígito, también conocido como síndrome de Coffin-Siris, es un trastorno genético que provoca diversos grados de discapacidad de aprendizaje, retrasos en el desarrollo, uñas de los pies o de las manos atrofiadas y 'pinky' y rasgos faciales distintivos. Estos son los factores de riesgo para el síndrome del quinto dígito: 1. La caus  Read More

El síndrome de Batten Turner es un trastorno genético raro que se caracteriza por una pérdida progresiva de la visión y problemas neurológicos. Se desconoce la causa exacta de la afección, pero se cree que es causada por una mutación en un gen llamado CLN3. El síndrome de Batten Turner generalmente comienza en la infancia y afecta a hombres y mujeres por igual. Actualment  Read More

Dado que actualmente no existe un tratamiento permanente para el síndrome de Facio Digito Genital , se ofrece atención para mejorar la calidad de vida. Se necesita un equipo especializado de profesionales de la salud para dar un tratamiento sincronizado a las anomalías distintivas del paciente y los síntomas asociados: 1. La terapia del estrabismo se usa para trastornos en los que los oj  Read More

El síndrome de Apert es una condición genética que está presente desde el nacimiento. Implica la fusión de ciertos huesos en el cráneo, lo que puede causar problemas con el desarrollo y la salud del cerebro. 1. No existe una cura establecida o comprobada para el síndrome de Apert; sin embargo, existen tratamientos disponibles para controlar los síntomas.  Read More

Según la gravedad de las deformidades de la columna vertebral y las membranas, la terapia es de apoyo. Aquí hay algunas opciones para tratar el síndrome de escobar : 1. Dado que la escoliosis generalmente aparece antes de los cinco años en la mayoría de las personas, se debe consultar a los especialistas ortopédicos tan pronto como se obtenga un diagnóstico.  Read More

La sordera-enanismo-atrofia retiniana o síndrome de Cockayne es un trastorno raro que se caracteriza por un tamaño anormalmente pequeño de la cabeza (microcefalia), la imposibilidad de aumentar de peso y crecer al ritmo esperado (falta de crecimiento) que conduce a una estatura muy baja y retraso en el desarrollo. 1. Los signos y síntomas de esta afección suelen ser evidentes desd  Read More

El síndrome de vómitos cíclicos (CVS, por sus siglas en inglés) es un trastorno raro que se caracteriza por episodios recurrentes similares de náuseas y vómitos intensos. Un episodio puede durar desde unas pocas horas hasta varios días y luego es seguido por un período de tiempo durante el cual las personas afectadas no presentan náuseas ni vómitos intensos. Este patró  Read More