¿Qué son las infecciones por hongos? Lo que comúnmente se conoce como infecciones por "levadura" son causadas por varias especies de un hongo parecido a una levadura llamado Candida, particularmente la especie Candida albicans. Los organismos de levadura son parte de los gérmenes (incluidas las bacterias) que normalmente se encuentran en varias partes del cuerpo y que normalmente no causan sí  Read More

La aplasia cutis congénita es un trastorno raro con un patrón de herencia complicado. Los bebés nacen con la ausencia de ciertas capas de piel, con mayor frecuencia en el cuero cabelludo, pero también en el tronco y/o brazos y piernas. El área afectada generalmente está cubierta con una membrana delgada y transparente. El cráneo y/o las áreas subyacentes pueden ser visibles y tener un des  Read More

Apnea es un término utilizado para describir la ausencia temporal de respiración espontánea. La apnea infantil ocurre en niños menores de un año. La apnea puede ocurrir debido a un deterioro neurológico del ritmo respiratorio oa la obstrucción del flujo de aire a través de las vías respiratorias. Los síntomas de la apnea infantil incluyen la interrupción de la respira  Read More

La depresión respiratoria (hipoventilación) es un trastorno respiratorio caracterizado por una respiración lenta e ineficaz. Durante un ciclo de respiración normal, inhalas oxígeno en tus pulmones. Su sangre transporta el oxígeno por todo su cuerpo, entregándolo a sus tejidos. Luego, su sangre lleva el dióxido de carbono, un producto de desecho, de regreso a sus pulmones. El di&oac  Read More

El bazo errante congénito es un defecto congénito muy raro que se distribuye aleatoriamente y se caracteriza por la ausencia o debilidad de uno o más de los ligamentos que mantienen el bazo en su posición normal en la parte superior izquierda del abdomen. El trastorno no es de origen genético. En lugar de ligamentos, el bazo está unido por un tejido similar a un tallo provisto de vasos sanguíneo  Read More

Para muchos padres, no hay nada más estresante que escuchar a un recién nacido llorando desconsoladamente. El cólico generalmente conduce a largos periodos de llanto. Puede ser muy difícil para los padres, amigos y familiares que ya están lidiando con una de las experiencias más gratificantes pero potencialmente estresantes de la vida: un nuevo bebé en casa. Datos de cólicos  Read More

Pie zambo es un término general que se usa para describir un grupo de deformidades de los tobillos y/o pies que generalmente están presentes al nacer (congénitas). El defecto puede ser leve o severo y puede afectar uno o ambos tobillos y/o pies. Las diferentes formas de pie zambo pueden incluir talipes equinovaro en el que el pie se gira hacia adentro y hacia abajo; calcáneo valgo en el que el pie está en &aa  Read More

Cistinuria hechos La cistinuria es un trastorno hereditario relativamente frecuente. El trastorno se debe a un defecto en el transporte de aminoácidos, incluido uno llamado cistina. La cistinuria presenta demasiada cistina en la orina. La cistina es altamente insoluble, se precipita fuera de la solución y forma cálculos en la orina. Todos los signos y síntomas de la ci  Read More

Las convulsiones febriles son convulsiones provocadas por la fiebre en bebés o niños pequeños. ¿Qué tan comunes son las convulsiones febriles? Aproximadamente uno de cada 25 niños tendrá al menos una convulsión febril, y más de un tercio de estos niños tendrán convulsiones febriles adicionales antes de que superen la tendencia a tenerlas. Las convulsione  Read More

La costra láctea causa parches escamosos con costras o aceitosos en el cuero cabelludo de un bebé. La condición no es dolorosa ni pica. Pero puede causar escamas gruesas de color blanco o amarillo que no son fáciles de quitar. La costra láctea generalmente desaparece por sí sola en unos pocos meses. Las medidas de cuidado en el hogar incluyen lavar el cuero cabelludo de su bebé diariament  Read More

El síndrome de Crouzon es un trastorno genético raro que puede ser evidente al nacer (congénito) o durante la infancia. El trastorno se caracteriza por malformaciones distintivas del cráneo y la región facial (craneofacial). Tales anormalidades pueden variar mucho en rango y severidad de un caso a otro, incluso entre los miembros de la familia afectados. Sin embargo, en la mayoría de los bebés c  Read More

Los dientes de leche son importantes porque permiten que un bebé coma una buena dieta, permiten el crecimiento adecuado de la mandíbula, le dan al rostro su forma y apariencia, ayudan en la formación del habla adecuada y, lo que es más importante, actúan como "ahorradores de espacio" para los dientes permanentes. . La caries dental en los bebés puede provocar dolor, infección, desnutri  Read More

La galactosemia es un trastorno hereditario poco común del metabolismo de los carbohidratos que afecta la capacidad del cuerpo para convertir la galactosa (un azúcar que se encuentra en la leche, incluida la leche materna humana) en glucosa (un tipo diferente de azúcar). La galactosa se convierte en glucosa mediante una serie de tres reacciones enzimáticas. El trastorno es causado por una deficiencia de una enzima c  Read More

Determinación de la pérdida de audición en los hechos de los niños Los niños pueden someterse a pruebas de pérdida auditiva a cualquier edad. Hay varios factores de riesgo asociados con la pérdida auditiva, que incluyen infecciones del oído, prematuridad, enfermedades y síndromes. La identificación temprana de la pérdida auditiva permitir  Read More

El síndrome de Crouzon es un trastorno genético raro que puede ser evidente al nacer (congénito) o durante la infancia. El trastorno se caracteriza por malformaciones distintivas del cráneo y la región facial (craneofacial). Tales anormalidades pueden variar mucho en rango y severidad de un caso a otro, incluso entre los miembros de la familia afectados. Sin embargo, en la mayoría de los bebés c  Read More

Un síndrome muy raro caracterizado por anomalías de los huesos del esqueleto, así como retraso mental. También se presentan diversas anomalías faciales, oculares y urogenitales.  Read More

La displasia campomélica es un trastorno grave que afecta el desarrollo del esqueleto y el sistema reproductivo. Esta condición es a menudo potencialmente mortal en el período del recién nacido. El término "campomélico" proviene de las palabras griegas para "miembro doblado". Las personas afectadas suelen nacer con los huesos largos de las piernas arqueados y, en ocasiones, con los  Read More

El síndrome de Conradi-Hunermann es un trastorno genético raro caracterizado por malformaciones esqueléticas, anomalías cutáneas, cataratas y baja estatura. Los síntomas específicos y la gravedad del trastorno pueden variar mucho de un individuo a otro. El síndrome de Conradi-Hunermann se clasifica como una forma de condrodisplasia punctata, un grupo de trastornos caracterizados por la fo  Read More

La disqueratosis congénita es una forma genética rara de insuficiencia de la médula ósea, la incapacidad de la médula para producir suficientes células sanguíneas. Disqueratosis es del latín y significa la degeneración irreversible del tejido de la piel, y congénita significa congénita. Descrita por primera vez en la literatura médica en 1906, originalmente se  Read More

La disqueratosis congénita es una forma genética rara de insuficiencia de la médula ósea, la incapacidad de la médula para producir suficientes células sanguíneas. Disqueratosis es del latín y significa la degeneración irreversible del tejido de la piel, y congénita significa congénita. Descrita por primera vez en la literatura médica en 1906, originalmente se  Read More

La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es un trastorno muscular raro, pero es una de las afecciones genéticas más frecuentes que afecta aproximadamente a 1 de cada 3500 nacimientos de varones en todo el mundo. Suele reconocerse entre los tres y los seis años de edad. La DMD se caracteriza por debilidad y desgaste (atrofia) de los músculos del área pélvica, seguida de la participación de los m&u  Read More

La malformación de mano partida/pie partido (SHFM, por sus siglas en inglés) es un trastorno genético caracterizado por la ausencia total o parcial de algunos dedos de las manos o los pies, a menudo combinada con hendiduras en las manos o los pies. También puede haber la aparición de membranas entre los dedos de las manos o los pies (sindactilia). Esto puede dar a las manos y/o pies una apariencia de garra.  Read More

La encefalitis (en-sef-uh-LIE-tis) es la inflamación del cerebro. Hay varias causas, que incluyen infección viral, inflamación autoinmune, infección bacteriana, picaduras de insectos y otras. A veces no hay una causa conocida. La encefalitis puede causar solo signos y síntomas leves similares a los de la gripe, como fiebre o dolor de cabeza, o ningún síntoma. A veces, los síntomas  Read More

La enfermedad de Batten, un trastorno genético raro, pertenece a un grupo de trastornos neurometabólicos degenerativos progresivos conocidos como lipofuscinosis ceroides neuronales. Estos trastornos comparten ciertos síntomas similares y se distinguen en parte por la edad a la que aparecen dichos síntomas. La enfermedad de Batten a veces se considera la forma juvenil de las lipofuscinosis ceroides neuronales (NCL).  Read More

El síndrome de Roussy-Levy, también conocido como distasia arrefléxica hereditaria, es un trastorno neuromuscular genético raro que generalmente se manifiesta durante la primera infancia. El trastorno se caracteriza por incoordinación, mal juicio de los movimientos (ataxia sensorial) y ausencia de reflejos (arreflexia) de la parte inferior de las piernas y, finalmente, de las manos; debilidad y degeneraci&oac  Read More

La deficiencia de alfa-1 antitripsina (A1AD) es un trastorno hereditario caracterizado por niveles bajos de una proteína llamada alfa-1 antitripsina (A1AT) que se encuentra en la sangre. Esta deficiencia puede predisponer a un individuo a varias enfermedades y se manifiesta más comúnmente como enfermedad pulmonar obstructiva crónica (incluyendo bronquiectasias) y enfermedad hepática (especialmente cirrosis y  Read More

La escoliosis es una curva anormal en la columna vertebral. Hay varios tipos de escoliosis según la causa y la edad en que se desarrolla la curva; la mayoría de los pacientes no tienen una causa conocida. El síntoma más común de la escoliosis es la curvatura de la columna. Los factores de riesgo de la escoliosis incluyen la edad (9 a 15 años), el sexo femenino y los antece  Read More

Los osteocondromas múltiples hereditarios (HMO) son un trastorno genético raro caracterizado por múltiples tumores óseos benignos (no cancerosos) que están cubiertos por cartílago (osteocondromas), a menudo en el extremo de crecimiento (metáfisis) de los huesos largos de las piernas, los brazos y los dedos. Estos osteocondromas generalmente continúan creciendo hasta poco después de  Read More

La galactosemia es un trastorno hereditario poco común del metabolismo de los carbohidratos que afecta la capacidad del cuerpo para convertir la galactosa (un azúcar contenido en la leche, incluida la leche materna humana) en glucosa (un tipo diferente de azúcar). La galactosa se convierte en glucosa mediante una serie de tres reacciones enzimáticas. El trastorno es causado por una deficiencia de una enzima conocida  Read More

La gastrosquisis es un trastorno congénito raro en el que se presenta un defecto en la pared del abdomen. Por lo general, hay una pequeña cavidad abdominal con órganos abdominales herniados que generalmente aparecen en el lado derecho del abdomen. No hay un saco membranoso que cubra los órganos y los intestinos pueden estar hinchados y lucir acortados debido a la exposición al líquido que rodea al feto  Read More

La secuencia de Pierre Robin se caracteriza por una mandíbula inferior inusualmente pequeña (micrognatia) y un desplazamiento hacia abajo de la lengua (glosoptosis). Algunos bebés también tienen una abertura anormal en el techo de la boca (paladar hendido); tanto el paladar blando como el duro pueden verse afectados.  Read More

Incontinencia urinaria en niños hechos La incontinencia urinaria en los niños es muy común. La enuresis nocturna (enuresis nocturna) es más común que la enuresis diurna (enuresis diurna). La mayoría de las incontinencias urinarias no son orgánicas y se resuelven sin intervención. La enuresis primaria persistente y la enuresis secundaria pueden requer  Read More

Datos sobre el estreptococo del grupo B El estreptococo del grupo B son bacterias que se encuentran normalmente en el intestino, la vagina y el área rectal en aproximadamente el 25% de todas las mujeres sanas. Las infecciones por estreptococos del grupo B pueden afectar a recién nacidos y adultos. La mayoría de las mujeres embarazadas que son colonizadas por la bacteria no presentan sín  Read More

La leucemia linfoblástica aguda infantil (LLA) es un tipo de cáncer en el que la médula ósea produce demasiados linfocitos inmaduros (un tipo de glóbulo blanco). La leucemia linfoblástica aguda infantil (también llamada leucemia linfocítica aguda o LLA) es un cáncer de la sangre y la médula ósea. Este tipo de cáncer suele empeorar rápidamente si n  Read More

La enfermedad de Alexander lleva el nombre del médico que describió por primera vez la afección en 1949 (WS Alexander). Es un trastorno neurológico extremadamente raro, generalmente progresivo y fatal. Inicialmente, se detectó con mayor frecuencia durante la infancia o la primera infancia, pero a medida que se dispuso de mejores herramientas de diagnóstico, se descubrió que ocurre con una frecue  Read More

Datos sobre la migraña abdominal en niños Se cree que la migraña abdominal es una variante de la migraña que es común en los niños pero rara en los adultos. La migraña abdominal se caracteriza por dolor en el centro del abdomen que puede ser intenso. Los síntomas pueden durar desde una hora hasta varios días. Las náuseas y los vó  Read More

La miopatía congénita tipo Batten Turner es una enfermedad muscular hereditaria extremadamente rara (miopatía) y se caracteriza por la falta de tono muscular o flacidez al nacer (hipotonía congénita). Los síntomas de la miopatía congénita tipo Batten Turner son lentamente progresivos durante la infancia y la niñez. Sin embargo, este trastorno no es progresivo en la edad adulta.  Read More

El síndrome CHILD (un acrónimo de hemidisplasia congénita con eritrodermia ictiosiforme y defectos en las extremidades) es un trastorno hereditario que afecta principalmente a las mujeres y se caracteriza por anomalías cutáneas similares a la ictiosis y defectos en las extremidades en un lado del cuerpo. También pueden estar presentes otras anomalías. Si hay defectos de otros ó  Read More

Una epidemia se define como algo que ocurre cuando "los nuevos casos de una determinada enfermedad, en una población humana determinada durante un período de tiempo determinado, superan sustancialmente lo esperado en base a la experiencia reciente". La obesidad pediátrica ha alcanzado proporciones epidémicas en comparación con hace apenas 20 años. El objetivo de este artículo es explor  Read More

La parálisis del plexo braquial, también conocida como parálisis de Erb, es una parálisis o debilidad del brazo causada por una lesión en uno o más nervios que controlan e inervan los músculos del hombro y las extremidades superiores (plexo braquial superior). Se ve más comúnmente en recién nacidos (neonatos) y, a menudo, es el resultado de un parto difícil. Cuando oc  Read More

La pentalogía de Cantrell es un trastorno raro que está presente al nacer (congénito). La pentalogía de Cantrell se caracteriza por una combinación de defectos de nacimiento. Estos defectos congénitos pueden afectar potencialmente al esternón (esternón), el músculo que separa la cavidad torácica del abdomen y ayuda a respirar (diafragma), la membrana delgada que recubre el c  Read More

La enfermedad renal intersticial autosómica dominante describe un grupo de enfermedades que afectan únicamente la función adecuada del riñón y que tienen las siguientes características: Se heredan de forma autosómica dominante; se desarrolla enfermedad renal y se requiere diálisis o trasplante de riñón en algún momento entre la 4ª y la 7ª década de la vida; y  Read More

Datos de la roséola La roséola es una enfermedad leve causada por una infección viral que afecta con mayor frecuencia a niños pequeños. Una fiebre alta repentina que dura de tres a cinco días es una característica temprana de la roséola. La congestión nasal leve y las heces blandas pueden acompañar a la fiebre. Cuando desaparece la fiebre, apare  Read More

El síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2 está asociado con una variedad de problemas que incluyen: enfermedad cardíaca congénita, anomalías del paladar, disfunción del sistema inmunitario, incluida la enfermedad autoinmune, niveles bajos de calcio (hipocalcemia) y otras anomalías endocrinas, como problemas de la tiroides y deficiencia de la hormona del crecimiento, problemas gastroin  Read More

El síndrome de Bowen Hutterite es un trastorno genético raro que se manifiesta al nacer (congénito). El trastorno se caracteriza por retrasos en el crecimiento antes del nacimiento (retraso del crecimiento intrauterino); falta de crecimiento y aumento de peso al ritmo esperado (falta de medro) durante la infancia; malformaciones de la cabeza y el área facial (craneofacial), que dan como resultado una apariencia dist  Read More

El síndrome de Cornelia de Lange (CdLS) es un trastorno genético raro que se manifiesta al nacer (congénito). Los síntomas y hallazgos asociados suelen incluir retrasos en el desarrollo físico antes y después del nacimiento (retraso del crecimiento prenatal y posnatal); anomalías características de la cabeza y el área facial (craneofacial), que dan como resultado una apariencia fac  Read More

El síndrome de Baller-Gerold es un trastorno genético raro que se manifiesta al nacer (congénito). El trastorno se caracteriza por malformaciones distintivas del cráneo y el área facial (craneofacial) y los huesos de los antebrazos y las manos. En los bebés con síndrome de Baller-Gerold, existe una fusión prematura de las articulaciones fibrosas (suturas craneales) entre ciert  Read More

El síndrome de Down es un trastorno genético y la anomalía cromosómica autosómica más común en los seres humanos, donde el material genético adicional del cromosoma 21 se transfiere a un embrión recién formado. Estos genes y ADN adicionales provocan cambios en el desarrollo del embrión y el feto que dan como resultado anomalías físicas y mentales. Cada p  Read More

El síndrome del pañal azul es un trastorno metabólico genético raro que se caracteriza por la descomposición intestinal incompleta del triptófano, un nutriente dietético. Los síntomas suelen incluir trastornos digestivos, fiebre, irritabilidad y dificultades visuales. Algunos niños con síndrome del pañal azul también pueden desarrollar enfermedad renal. Los beb  Read More

El cromosoma 9, la trisomía 9p, es un síndrome cromosómico raro en el que una porción del noveno cromosoma aparece tres veces (trisomía) en lugar de dos veces en las células del cuerpo. La trisomía puede involucrar una porción del brazo corto (9p), todo el brazo corto o el brazo corto y una porción del brazo largo (9q) del cromosoma 9. (Cada cromosoma contiene un brazo corto conoci  Read More

El síndrome de Freeman-Sheldon es un trastorno hereditario raro que se caracteriza por contracturas múltiples (es decir, movimiento restringido alrededor de dos o más áreas del cuerpo) al nacer (congénita), anomalías en el área de la cabeza y la cara (craneofacial), defectos en las manos y los pies y malformaciones esqueléticas. Las anomalías craneofaciales pueden consistir en rasg  Read More

El síndrome de Froehlich es una constelación de anomalías endocrinas que se cree que resultan del daño al hipotálamo, una parte del cerebro donde se regulan ciertas funciones, como los ciclos del sueño y la temperatura corporal. El síndrome de Froehlich parece ser adquirido, mientras que otros trastornos similares, como el síndrome de Prader-Willi, son genéticos. Este s  Read More

El síndrome de Froehlich es una constelación de anomalías endocrinas que se cree que resultan del daño al hipotálamo, una parte del cerebro donde se regulan ciertas funciones, como los ciclos del sueño y la temperatura corporal. El síndrome de Froehlich parece ser adquirido, mientras que otros trastornos similares, como el síndrome de Prader-Willi, son genéticos. Este s  Read More

La progeria, o síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford (HGPS, por sus siglas en inglés), es una condición genética rara y fatal de la niñez con características sorprendentes que se asemejan al envejecimiento prematuro. Los niños con progeria suelen tener una apariencia normal en la primera infancia. Aproximadamente entre los nueve y los 24 meses de edad, los niños afectados comienzan a  Read More

El síndrome DOOR es un trastorno genético raro que puede reconocerse poco después del nacimiento. "DOOR", un acrónimo de anomalías características asociadas con el síndrome, significa (D) sordera debida a un defecto del oído interno o del nervio auditivo (pérdida auditiva neurosensorial); (O)nicodistrofia o malformación de las uñas; (O) esteodistrofia, que s  Read More

El síndrome de Coffin-Siris es un trastorno genético raro que puede ser evidente al nacer (congénito). El trastorno se puede caracterizar por dificultades para alimentarse e infecciones respiratorias frecuentes durante la infancia, disminución del tono muscular (hipotonía), aflojamiento anormal (laxitud) de las articulaciones, retraso en la edad ósea y retraso mental. Además, los bebés y  Read More

El síndrome de Coffin-Siris es un trastorno genético raro que puede ser evidente al nacer (congénito). El trastorno se puede caracterizar por dificultades para alimentarse e infecciones respiratorias frecuentes durante la infancia, disminución del tono muscular (hipotonía), aflojamiento anormal (laxitud) de las articulaciones, retraso en la edad ósea y retraso mental. Además, los bebés y  Read More

La miopatía congénita tipo Batten Turner es una enfermedad muscular hereditaria extremadamente rara (miopatía) y se caracteriza por la falta de tono muscular o flacidez al nacer (hipotonía congénita). Los síntomas de la miopatía congénita tipo Batten Turner son lentamente progresivos durante la infancia y la niñez. Sin embargo, este trastorno no es progresivo en la edad adulta.  Read More

La trisomía 5p es un trastorno cromosómico raro en el que todo o una parte del brazo corto (p) del cromosoma 5 (5p) aparece tres veces (trisomía) en lugar de dos veces en las células del cuerpo. A menudo, la porción duplicada de 5p (trisomía) se debe a un reordenamiento complejo que involucra a otros cromosomas. Estos individuos tienen un fenotipo variable según el cromosoma involucrado, el tama  Read More

El síndrome de Aarskog es un trastorno genético extremadamente raro que se caracteriza por un retraso en el crecimiento que puede no ser evidente hasta que el niño tiene alrededor de tres años de edad, anomalías faciales amplias, anomalías musculoesqueléticas y genitales y discapacidad intelectual leve.  Read More

El síndrome de Apert, también conocido como acrocefalosindactilia tipo I (ACS1), es un trastorno genético raro que se manifiesta al nacer (congénito). El trastorno se caracteriza por malformaciones distintivas de la cabeza que conducen a rasgos faciales distintivos. Además, las manos y/o los pies pueden estar palmeados (sindactilia) y, en algunos casos, también puede haber retraso mental. E  Read More

El síndrome de pterigión múltiple es un trastorno genético muy raro que se caracteriza por anomalías faciales menores, baja estatura, defectos vertebrales, múltiples articulaciones en una posición fija (contracturas) y membranas (pterigio) del cuello, flexión interna de los codos, parte posterior de las rodillas, axilas y dedos. El síndrome de pterigión múltiple suele  Read More

El síndrome de Cockayne (CS) es una forma rara de enanismo. Es un trastorno hereditario cuyo diagnóstico depende de la presencia de tres signos (1) retraso del crecimiento, es decir, baja estatura, (2) sensibilidad anormal a la luz (fotosensibilidad) y (3) apariencia de envejecimiento prematuro (progeria). En la forma clásica del Síndrome de Cockayne (CS tipo I), los síntomas son progresivos y normalmente se  Read More

El trastorno del procesamiento auditivo (APD) es un problema complejo. El término es utilizado por muchas personas, de formas muy diferentes. Se están realizando investigaciones para ayudar a comprender este trastorno. También hay investigaciones para investigar terapias que ayudarán a las personas que pueden tener un trastorno del procesamiento auditivo. Como leerá, se necesitará un equipo de profesio  Read More

La trombastenia de Glanzmann (GT) es un trastorno hereditario poco común de la coagulación de la sangre que se caracteriza por el deterioro de la función de células especializadas (plaquetas) que son esenciales para la coagulación adecuada de la sangre. Los síntomas de este trastorno suelen incluir sangrado anormal, que puede ser grave. La hemorragia prolongada no tratada o tratada sin éxito aso  Read More

El síndrome de vómitos cíclicos (CVS, por sus siglas en inglés) es un trastorno raro que se caracteriza por episodios recurrentes similares de náuseas y vómitos intensos. Un episodio puede durar desde unas pocas horas hasta varios días y luego es seguido por un período de tiempo durante el cual las personas afectadas no presentan náuseas ni vómitos intensos. Este patró  Read More