La trombastenia de Glanzmann (GT) es un trastorno hereditario poco común de la coagulación de la sangre que se caracteriza por el deterioro de la función de células especializadas (plaquetas) que son esenciales para la coagulación adecuada de la sangre. Los síntomas de este trastorno suelen incluir sangrado anormal, que puede ser grave. La hemorragia prolongada no tratada o tratada sin éxito asociada con la trombastenia de Glanzmann puede poner en peligro la vida.

Los síntomas de la trombastenia de Glanzmann generalmente comienzan al nacer o poco después e incluyen la tendencia a presentar hematomas y sangrar con facilidad y, a veces, abundantemente, especialmente después de procedimientos quirúrgicos. Otros síntomas pueden incluir susceptibilidad a la aparición de hematomas con facilidad, hemorragias nasales (epistaxis), sangrado de las encías (gingival), sangrado gastrointestinal intermitente y/o manchas de color rojo o púrpura variablemente grandes en la piel causadas por sangrado en la piel (púrpura) . Las mujeres con GT a menudo también tienen un sangrado menstrual inusualmente abundante, sangrado uterino irregular y sangrado excesivo durante el parto. En raras ocasiones, puede ocurrir hemorragia interna y sangre en la orina (hematuria). La gravedad de los síntomas varía mucho. Algunas personas afectadas tienen hematomas leves y otras hemorragias graves que pueden poner en peligro la vida.

La trombastenia de Glanzmann se hereda con un patrón autosómico recesivo. Una anomalía en el gen para IIb (glucoproteína IIb; GPIIb) o en el gen para β3 (glucoproteína IIIa; GPIIIa) da como resultado un receptor anormal de la familia de integrinas IIbβ3 (GPIIb/IIIa) de las plaquetas e impide que las plaquetas formen un tapón cuando sangra ocurre. Se han identificado muchas anomalías diferentes en estos genes. La evidencia reciente sugiere que aproximadamente el 0,5% de los individuos sanos en la población general probablemente portan un gen con una variante anormal de aIIb o β3.

Las enfermedades genéticas están determinadas por la combinación de genes para un rasgo particular que se encuentran en los cromosomas recibidos del padre y la madre. Los trastornos genéticos recesivos ocurren cuando un individuo hereda una variante anormal de un gen de cada padre. Si un individuo recibe un gen normal y un gen variante anormal de la enfermedad, la persona será portadora de la enfermedad, pero por lo general no mostrará síntomas. Esto es cierto para los portadores de trombastenia de Glanzmann. El riesgo de que dos padres portadores transmitan el gen defectuoso y, por lo tanto, tengan un hijo afectado es del 25 % en cada embarazo. El riesgo de tener un hijo portador, como los padres, es del 50% con cada embarazo. La posibilidad de que un niño reciba los genes normales de ambos padres y, por lo tanto, sea genéticamente normal para ese rasgo en particular es del 25 %. El riesgo es el mismo para hombres y mujeres.

Algunas personas con GT pueden necesitar transfusiones de plaquetas sanguíneas. Dado que las transfusiones pueden seguir siendo necesarias durante toda la vida, las personas afectadas pueden beneficiarse de las transfusiones de donantes compatibles con HLA. Algunos pacientes desarrollan anticuerpos contra las plaquetas transfundidas y estos anticuerpos pueden disminuir el beneficio de las transfusiones de plaquetas posteriores.

En 2014, NovoSeven RT, un producto de factor VIIa recombinante, fue aprobado para tratar la trombastenia de Glanzmann. Este medicamento está indicado para el tratamiento de episodios hemorrágicos y el manejo perioperatorio cuando las transfusiones de plaquetas no son efectivas. NovoSeven RT es fabricado por Novo Nordisk.

Por lo general, el tratamiento se administra antes de la mayoría de los procedimientos quirúrgicos o debe estar disponible si es necesario. Las transfusiones de plaquetas suelen ser necesarias antes del parto.

Las hemorragias nasales generalmente se pueden tratar con taponamiento nasal o la aplicación de espuma empapada en trombina. El cuidado dental regular es importante para prevenir el sangrado de las encías.

La terapia hormonal se puede utilizar para suprimir los períodos menstruales.

Otro tratamiento de GT es sintomático y de apoyo, incluido el uso de agentes antifibrinolíticos.

Se recomienda asesoramiento genético para personas con GT y sus familias.

La trombastenia de Glanzmann es un trastorno raro que afecta a hombres y mujeres por igual. Los síntomas de esta enfermedad suelen manifestarse al nacer (recién nacidos) o durante la infancia. Se han informado aproximadamente 500 casos, pero es probable que muchos casos no se hayan informado. Esta condición ocurre con mayor frecuencia en poblaciones en las que los matrimonios mixtos dentro de un grupo (consanguinidad) son más frecuentes, como en algunas regiones del Medio Oriente, India y Francia.