La galactosemia es un trastorno hereditario poco común del metabolismo de los carbohidratos que afecta la capacidad del cuerpo para convertir la galactosa (un azúcar que se encuentra en la leche, incluida la leche materna humana) en glucosa (un tipo diferente de azúcar). La galactosa se convierte en glucosa mediante una serie de tres reacciones enzimáticas. El trastorno es causado por una deficiencia de una enzima conocida como "galactosa-1-fosfato uridil transferasa", que es vital para este proceso.

La galactosemia también puede denominarse galactosemia clásica porque se han identificado algunas variantes del gen de la galactosemia. Una variante causa una forma más leve del trastorno conocido como galactosemia de Duarte. La galactosemia clásica es la forma más grave.

Debido a que la leche es el alimento básico de la dieta de un bebé, el diagnóstico y tratamiento tempranos de este trastorno son absolutamente esenciales para evitar una discapacidad grave de por vida.

Los síntomas de la galactosemia generalmente se desarrollan varios días o semanas después del nacimiento. Los síntomas más comunes incluyen:

• pérdida de apetito
• vómitos
• ictericia, que es la coloración amarillenta de la piel y otras partes del cuerpo
• agrandamiento del hígado
• Daño hepático
• acumulación de líquido en el abdomen e hinchazón
• sangrado anormal
• Diarrea
• irritabilidad
• fatiga o letargo
• pérdida de peso
• debilidad
• mayor riesgo de infección

Los bebés que tienen galactosemia tienen problemas para comer y tienden a perder peso. Esto también se conoce como falta de crecimiento. Obtenga más información sobre lo que significa el retraso en el crecimiento para su hijo.

La galactosemia es causada por mutaciones en los genes y una deficiencia de enzimas. Eso hace que el azúcar galactosa se acumule en la sangre. Es un trastorno hereditario y los padres pueden transmitirlo a sus hijos biológicos. Los padres son considerados portadores de esta enfermedad.

La galactosemia es un trastorno genético recesivo, por lo que se deben heredar dos copias del gen defectuoso para que aparezca la enfermedad. Esto generalmente significa que una persona hereda un gen defectuoso de cada padre.

El tratamiento más común para la galactosemia es una dieta baja en galactosa. Esto significa que la leche y otros alimentos que contienen lactosa o galactosa no se pueden consumir. No existe una cura para la galactosemia o un medicamento aprobado para reemplazar las enzimas.

Aunque una dieta baja en galactosa puede prevenir o reducir el riesgo de algunas complicaciones, es posible que no las detenga todas. En algunos casos, los niños aún desarrollan problemas como retrasos en el habla, problemas de aprendizaje y problemas reproductivos.

Los problemas y retrasos en el habla son complicaciones comunes, por lo que algunos niños pueden beneficiarse de la terapia del habla como parte del plan de tratamiento.

Además, los niños que tienen problemas de aprendizaje y otros retrasos pueden beneficiarse de los planes e intervenciones de educación individual.

La galactosemia puede aumentar el riesgo de infecciones, por lo que es crucial controlar las infecciones cuando ocurren. Pueden ser necesarios tratamientos con antibióticos u otros medicamentos.

También se puede recomendar asesoramiento genético y terapia de reemplazo hormonal. La galactosemia puede afectar la pubertad, por lo que la terapia de reemplazo hormonal puede ayudar.

Es importante hablar con su médico y abordar las inquietudes a tiempo.

Dieta

Para seguir una dieta baja en galactosa, evite los alimentos con lactosa, incluidos:

• Leche
• manteca
• queso
• helado
• otros productos lácteos

Puede reemplazar muchos de estos alimentos con alternativas sin lácteos, como leche de almendras o soya, sorbete o aceite de coco. Aprenda sobre la leche de almendras para bebés y niños pequeños.

La leche materna humana también contiene lactosa y no se recomienda para bebés diagnosticados con esta afección. Sin embargo, algunos bebés con la variante Duarte de galactosemia aún pueden beber leche materna. Hable con su médico si tiene alguna inquietud acerca de no poder amamantar a su bebé.

Si bien los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC) recomiendan la leche materna como la mejor manera para que los bebés reciban nutrientes, no recomiendan amamantar a un bebé con galactosemia. En su lugar, deberá usar una fórmula sin lactosa. Pregúntele a su médico acerca de las opciones de fórmula.

Si planea usar fórmula, busque una versión sin lactosa. Muchos productos lácteos están fortificados con vitamina D. Hable con su médico acerca de los suplementos de vitamina D y si son apropiados para su hijo.