Un síndrome muy raro caracterizado por anomalías de los huesos del esqueleto, así como retraso mental. También se presentan diversas anomalías faciales, oculares y urogenitales.

Los bebés con displasia frontofacionasal suelen tener malformaciones distintivas de ciertos huesos que forman el cráneo, así como defectos faciales, nasales y oculares adicionales. Por ejemplo, el trastorno puede estar asociado con el cierre prematuro de las articulaciones fibrosas (suturas) entre huesos particulares del cráneo (craneosinostosis), lo que hace que la cabeza parezca inusualmente corta y ancha (braquicefalia). Además, puede haber una conversión temprana de tejido fibroso en hueso (osificación temprana) dentro de la base del cráneo (hueso esfenoides), y algunas de las cavidades llenas de aire (es decir, senos etmoidales paranasales) dentro de ciertos huesos alrededor de la nariz pueden ser anormalmente grande. También ocurre subdesarrollo de la porción media de la cara (hipoplasia de la mitad de la cara).

Los bebés afectados también pueden tener defectos craneales asociados adicionales, como subdesarrollo (hipoplasia) de parte del hueso que forma la parte frontal del cráneo (hueso frontal) y una abertura anormal (hendidura congénita) dentro del hueso frontal (cráneo bífido). En algunos bebés con hendidura congénita del cráneo, puede haber una protrusión de una porción del cerebro y sus membranas circundantes (meninges) a través del defecto del cráneo (encefalocele). Sin embargo, en otros, puede no haber anormalidad asociada del cerebro o las meninges (cranium bifidum occultum). La displasia frontofacionasal también se caracteriza típicamente por anomalías nasales distintivas, como el subdesarrollo de la nariz y la malformación de las fosas nasales, como el subdesarrollo de las alas nasales (alas nasales). Además, los bebés afectados pueden tener un cierre incompleto del techo de la boca (paladar hendido) y un surco anormal en el labio superior (labio hendido). Los bebés con labio hendido y paladar hendido a menudo experimentan dificultades para alimentarse debido a la mala capacidad para succionar y al aumento de la deglución de aire. También tienden a desarrollar anomalías dentales, que incluyen una posición incorrecta, malformaciones o ausencia de ciertos dientes. Algunos niños con estas malformaciones también pueden experimentar dificultades del habla asociadas y tener una mayor susceptibilidad a las infecciones del oído medio. La masa carnosa (úvula) que cuelga en la parte posterior de la garganta puede partirse (úvula bífida).

Los bebés con displasia frontofacionasal también tienen varias anomalías en los ojos. Estos pueden incluir ojos muy espaciados (hipertelorismo ocular); una distancia horizontal anormalmente aumentada entre los ángulos internos de los párpados (telecanto); y pliegues palpebrales inusualmente estrechos, en forma de “S” (fisuras palpebrales). Además, las personas afectadas pueden tener una ausencia parcial de tejido (coloboma) de las regiones coloreadas de los ojos (iris) o de los párpados superiores; incapacidad para cerrar completamente los ojos (lagoftalmos); caída de los párpados superiores (ptosis); y ausencia de pestañas. En algunos casos, también pueden presentarse defectos oculares adicionales, como la adhesión de los bordes de los párpados superior e inferior (anquilobléfaron), ojos pequeños anormales (microftalmía) o la formación de quistes en ciertas regiones de los ojos (p. dermoides límbicos).

En algunos casos, las personas con displasia frontofacionasal tienen anomalías físicas adicionales. Por ejemplo, algunos pueden tener tumores grasos benignos (no cancerosos) en el área de la frente (lipomas frontales) o pico de viuda, que es una extensión del cabello del cuero cabelludo en "forma de V" hacia la mitad de la frente.

La displasia frontofacionasal parece heredarse con un patrón autosómico recesivo. Los trastornos genéticos recesivos ocurren cuando un individuo hereda el mismo gen anormal para el mismo rasgo de cada padre. Si un individuo recibe un gen normal y un gen de la enfermedad, la persona será portadora de la enfermedad, pero por lo general no mostrará síntomas. El riesgo de que dos padres portadores transmitan el gen defectuoso y, por lo tanto, tengan un hijo afectado es del 25 por ciento con cada embarazo. El riesgo de tener un hijo que sea portador como los padres es del 50 por ciento con cada embarazo. La probabilidad de que un niño reciba genes normales de ambos padres y sea genéticamente normal para ese rasgo en particular es del 25 por ciento. El riesgo es el mismo para hombres y mujeres.

Los padres de algunas personas con displasia frontofacionasal han estado estrechamente relacionados por sangre (consanguíneos). En los trastornos recesivos, si ambos padres portan el mismo gen para el mismo rasgo de la enfermedad, existe un mayor riesgo de que sus hijos hereden los dos genes necesarios para el desarrollo de la enfermedad.

El tratamiento de la displasia frontofacionasal se dirige hacia los síntomas específicos que se manifiestan en cada individuo. El tratamiento puede requerir los esfuerzos coordinados de un equipo de profesionales médicos, como pediatras; cirujanos; especialistas que diagnostican y tratan anormalidades del esqueleto, articulaciones, músculos y tejidos relacionados (ortopedistas); médicos que se especializan en trastornos neurológicos (neurólogos); especialistas en ojos (oftalmólogos); y/u otros profesionales de la salud.

El tratamiento puede incluir reparación quirúrgica de ciertas malformaciones, incluyendo labio hendido y paladar hendido; defectos congénitos del cráneo (p. ej., cráneo bífido); protrusión de una porción del cerebro y sus membranas circundantes a través de una abertura anormal en el cráneo (encefalocele); defectos de los párpados; y/u otras malformaciones potencialmente asociadas con el trastorno. Los procedimientos quirúrgicos específicos realizados dependerán de la gravedad de las anomalías anatómicas, sus síntomas asociados y otros factores.

En niños con labio hendido y paladar hendido, pueden ser necesarias medidas de apoyo durante la infancia para asegurar una mejor alimentación y una ingesta adecuada de nutrientes. Además, los niños afectados pueden requerir ciertos procedimientos dentales para ayudar a corregir los dientes mal alineados u otras anomalías dentales potencialmente asociadas con el labio hendido o el paladar hendido. Ciertas terapias con medicamentos u otras medidas también pueden ser necesarias para el tratamiento temprano y apropiado de las infecciones del oído medio.

La intervención temprana puede ser importante para ayudar a garantizar que los niños con displasia frontofacionasal alcancen su potencial. Los servicios especiales que pueden ser beneficiosos incluyen apoyo social especial, terapia del habla y otros servicios médicos, sociales y/o vocacionales.

Se recomienda asesoramiento genético para las personas afectadas y sus familias.

Hay una cura parcial disponible para la disostosis frontofacionasal . El tratamiento depende totalmente del tipo de anomalía que estés padeciendo:

1. Mal funcionamiento de los huesos: el ejercicio, los suplementos de vitaminas y nutrientes y los medicamentos se usan para tratar la osteoporosis establecida. El ejercicio y la suplementación se recomiendan con frecuencia para ayudar a prevenir el mal funcionamiento de los huesos. Aparte de eso, a veces también se recomiendan cirugías si el caso es grave.

2. Tratamiento hormonal pediátrico: una anestesia diaria del tratamiento hormonal puede activar el crecimiento físico más adelante en la vida de las personas que producen GH insuficiente. Por lo tanto, el crecimiento retardado es curable a través de este tratamiento.

3. Alargamiento de piernas: esto podría realizarse en algunos pacientes que tienen piernas extremadamente cortas. El hueso de la pierna se modifica y se coloca en un marco especial. El marco se ajusta diariamente para alargar el hueso. Si alguien tiene anomalías en las piernas puede optar por esto.

4. Anomalías craneofaciales: la cirugía craneofacial se usa para corregir defectos congénitos del cráneo o lesiones en los huesos y el cuello. Estos tratamientos requieren el uso de anestesia general. Esta técnica quirúrgica única permite a los médicos acceder al núcleo del cráneo y la cabeza de la columna trabajando a través de la nariz y los senos paranasales en lugar de la cara o el cráneo.

5. Consejería mental: la consejería para la salud mental y física puede ayudarlo a lidiar con problemas como la depresión, la ansiedad y el estrés, entre otros. Algunos terapeutas pueden ayudarlo a lidiar y superar los problemas relacionados con la lentitud mental.

Síntomas
Frente ancha, Nariz ancha, Dedos desiguales, Estatura baja, Pies anormales
Condiciones
Afecciones mentales, Afecciones relacionadas con el crecimiento lento, Mal funcionamiento de los huesos
drogas
Calcitonina-salmón (Fortical® y Miacalcin®), Ibandronato: Boniva®, Denosumab (Prolia®), Somatropina