El síndrome de Froehlich es una constelación de anomalías endocrinas que se cree que resultan del daño al hipotálamo, una parte del cerebro donde se regulan ciertas funciones, como los ciclos del sueño y la temperatura corporal. El síndrome de Froehlich parece ser adquirido, mientras que otros trastornos similares, como el síndrome de Prader-Willi, son genéticos.

Este síndrome parece afectar principalmente a los hombres. Las características más obvias y frecuentes son la pubertad retrasada, los testículos pequeños y la obesidad. Los varones adolescentes con este trastorno deben distinguirse de aquellos que tienen trastornos hereditarios de retraso del crecimiento o síndrome de Prader Willi.

El síndrome de Froehlich se caracteriza por un aumento o una alimentación excesiva que provoca obesidad, testículos pequeños y un retraso en el inicio de la pubertad. También es común que los niños con síndrome de Froehlich experimenten un retraso en el crecimiento físico y el desarrollo de características sexuales secundarias. Además del retraso en el crecimiento y la pubertad, los niños con este síndrome tienden a ser de baja estatura. Como resultado del crecimiento del tumor, algunos niños con síndrome de Froehlich también pueden desarrollar dificultades intelectuales, mala visión -debido al daño del nervio óptico-, somnolencia y diabetes insípida -conocida como síndrome infundíbulo-tuberal (Froehlich+somnolencia+diabetes insípida), inferior a temperatura corporal normal (hipotermia) y piel muy delicada.

El síndrome de Froehlich (hipogonadismo con obesidad) resulta de una lesión de una parte del hipotálamo (núcleo arcuatus y núcleos ventromediales. La glándula hipotalámica es la glándula endocrina que produce sustancias que estimulan la hipófisis y regulan el apetito. En el síndrome de Froehlich, la porción frontal ( anterior) de la hipófisis no secreta las hormonas necesarias para el inicio de la pubertad normal.

La causa más frecuente del síndrome de Froehlich es un tumor específico de la zona pituitario-hipotálamo, una lesión hueca (quística) en expansión (craneofaringioma) o su tratamiento quirúrgico (lesión de esta zona durante la cirugía).

Las lesiones resultantes de la inflamación de una infección como la tuberculosis o una inflamación aguda del cerebro (encefalitis) también pueden ser responsables de causar el síndrome de Froehlich.

Los extractos de hipófisis se pueden administrar a través de la terapia de reemplazo hormonal (TRH) para reemplazar las hormonas faltantes en pacientes con síndrome de Froehlich. Para los hombres, esto generalmente incluye la administración de gonadotropina coriónica humana para alcanzar la pubertad seguida de testosterona. Para las mujeres, la TRH típicamente consiste en la administración de estrógeno durante la adolescencia seguida de una terapia compleja de estrógeno y progestágeno con la edad. Si es posible, los tumores del hipotálamo deben extirparse quirúrgicamente si. Aunque el apetito puede ser muy difícil de manejar, el control del peso depende de un manejo exitoso. Algunos tratamientos modernos pueden ayudar a controlar la obesidad.

El síndrome de Froehlich es una condición muy rara que afecta a más hombres que mujeres.