Sobre síndrome faciodigitogenital

¿Qué es el síndrome faciodigitogenital?

El síndrome de Aarskog es un trastorno genético extremadamente raro que se caracteriza por un retraso en el crecimiento que puede no ser evidente hasta que el niño tiene alrededor de tres años de edad, anomalías faciales amplias, anomalías musculoesqueléticas y genitales y discapacidad intelectual leve.

¿Cuáles son los síntomas del síndrome faciodigitogenital?

Shawl scrotum symptom was found in the síndrome faciodigitogenital condition

Estos síntomas pueden ser diferentes de persona a persona. Algunas personas pueden tener más síntomas que otras y los síntomas pueden variar de leves a graves. Esta lista no incluye todos los síntomas.
Esta enfermedad puede causar estos síntomas:

Pie ancho, palma ancha, camptodactilia de un dedo, labio inferior bermellón evertido, hipertelorismo, escroto en mantón, pie corto, palma corta, talla baja, mano pequeña, hernia umbilical, narinas antevertidas, etc.

¿Cuáles son las causas del síndrome faciodigitogenital?

El síndrome de Aarskog es una enfermedad genética, lo que significa que es causada por uno o más genes que no funcionan correctamente.

Se sabe que las variantes causantes de enfermedades en los siguientes genes causan esta enfermedad: FGD1

¿Cuáles son los tratamientos para el síndrome faciodigitogenital?

Dado que actualmente no existe un tratamiento permanente para el síndrome de Facio Digito Genital , se ofrece atención para mejorar la calidad de vida. Se necesita un equipo especializado de profesionales de la salud para dar un tratamiento sincronizado a las anomalías distintivas del paciente y los síntomas asociados:

1. La terapia del estrabismo se usa para trastornos en los que los ojos se colocan de manera errática, lo que afecta la visión. Para restaurar la visión normal del ojo vago, se coloca un parche en el ojo sano.

2. Las anomalías como la deformidad facial, el paladar hendido y las deformidades genitales se tratan quirúrgicamente.

3. El tratamiento con hormonas de crecimiento se usa con frecuencia para aumentar la estatura de una persona. Los estudios demuestran que las personas con ASS que recibieron GH vieron un aumento en la altura sin efectos secundarios negativos. Aquí, se administran dosis particulares de GH durante un período de seis meses a dos años a intervalos predeterminados.

4. Las personas con discapacidad intelectual reciben terapias auxiliares, como apoyo educativo. Puede ser necesario el asesoramiento genético de los padres.

5. El síndrome de Aarskog-Scott también se puede tratar con ortodoncia, que es un proceso gradual que implica el uso de aparatos ortopédicos para mover los dientes torcidos a la alineación adecuada.

6. De manera similar a como se hace con cualquier otro paciente de ortodoncia, se administra la terapia. Los brackets dentales son inicialmente elaborados por el profesional utilizando el plano dental, y luego son fijados a los dientes.

Síntomas
Baja estatura, disminución de la edad ósea, ojos muy separados, nariz pequeña, escroto en chal, dedos cortos, dedos curvos
Condiciones
Diferentes partes del cuerpo se ven afectadas, por ejemplo: músculos, altura, genitales, etc. Problemas relacionados con el corazón, convulsiones, fertilidad reducida
drogas
Somatropina, acetato de sermorelina, antihistamínicos, paracetamol, cirugía

¿Existe una cura/medicamentos para el síndrome faciodigitogenital?

Sí, el síndrome de Facio Digito Genital o síndrome de Aarskog es un trastorno genético parcialmente curable. El tratamiento se enfoca en el manejo de los síntomas y evitar complicaciones. Dado que la enfermedad afecta las características físicas, también se puede requerir asesoramiento psiquiátrico.

1. FGD1: el síndrome de Aarskog generalmente se diagnostica mediante una prueba genética para el gen FGD1. Una vez diagnosticada, el tratamiento se centra en corregir algunas de las anomalías.

2. Cirugía para tratar anomalías: en algunos casos se recomiendan cirugías para tratar las anomalías.

3. Tratamiento de ortodoncia: se utiliza para corregir algunas de las características faciales anormales causadas por el síndrome de Facio Digito Genital. No solo esto, sino que la cirugía facial puede usarse para corregir defectos esqueléticos congénitos o lesiones musculares y del cuello. Se requiere sedación general para tratamientos similares.

4. Ensayos de hormona de crecimiento: GHT ha arrojado resultados prometedores en el tratamiento de la baja estatura (altura).

5. Radiografías: esta es otra forma de diagnosticar el síndrome de Facio Digito Genital.

Síntomas
Baja estatura, disminución de la edad ósea, ojos muy separados, nariz pequeña, escroto en chal, dedos cortos, dedos curvos
Condiciones
Diferentes partes del cuerpo se ven afectadas, por ejemplo: músculos, altura, genitales, etc. Problemas relacionados con el corazón, convulsiones, fertilidad reducida
drogas
Somatropina, acetato de sermorelina, antihistamínicos, paracetamol, cirugía

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