Sobre displasia epifisaria punctata

¿Qué es la displasia epifisaria punctata?

El síndrome de Conradi-Hunermann es un trastorno genético raro caracterizado por malformaciones esqueléticas, anomalías cutáneas, cataratas y baja estatura. Los síntomas específicos y la gravedad del trastorno pueden variar mucho de un individuo a otro. El síndrome de Conradi-Hunermann se clasifica como una forma de condrodisplasia punctata, un grupo de trastornos caracterizados por la formación de pequeñas manchas de calcio endurecidas en la "porción en crecimiento" o cabezas de los huesos largos (epífisis punteadas) o dentro de otras áreas del cartílago. en el cuerpo. El síndrome de Conradi-Hunermann se asocia comúnmente con un acortamiento desproporcionado y asimétrico de los huesos largos, en particular los de la parte superior de los brazos (húmeros) y los huesos del muslo (fémures), la curvatura de la columna y una deficiencia de crecimiento de leve a moderada, lo que resulta en una baja estatura. Muchas personas afectadas también tienen una frente prominente; regiones mediofaciales inusualmente aplanadas (hipoplasia mediofacial), con un puente nasal bajo; pérdida de transparencia de las lentes de los ojos (cataratas); pelo del cuero cabelludo escaso y áspero; y/o engrosamiento anormal, sequedad y descamación de la piel. El síndrome de Conradi-Hunermann se hereda como un rasgo dominante ligado al cromosoma X que ocurre casi exclusivamente en mujeres.

¿Cuáles son los síntomas de la displasia epifisaria punctata?

Stippled epiphyses at birth in association with other connective tissue disturbances symptom was found in the displasia epifisaria punctata condition

La displasia epifisaria punctata es una condición rara caracterizada por la presencia de epífisis punteadas al nacer en asociación con otras alteraciones del tejido conectivo.
También se conoce con una variedad de nombres, como condrodistrofia foetalis calcificante, epífisis punteada o displasia epifisaria múltiple congénita. También se llama enfermedad de Conradi.

Se reconocen dos formas principales
1. El tipo severamente rizomélico clásico, pero más raro, debido a un gen autosómico recesivo
2. Variedad Conradi-Hunermann debida a un gen autosómico dominante o a un gen mutante

Características clínicas de la displasia epifisaria punctata
1. En las formas más leves, el enanismo al nacer no es muy marcado y solo puede haber características inespecíficas, en particular una apariencia facial mongoloide con nariz chata con ojos aplanados, oblicuos hacia arriba y cuello y tronco cortos que se hacen más evidentes a medida que el niño crece.
2. Las deformidades esqueléticas son leves sin contractura significativa al nacer y, más tarde, cambios menores en la muñeca o el metacarpiano o pie planovalgo.
3. Las cataratas, los cambios en la piel y otras anomalías generales son menos comunes en la forma más leve y la deformidad puede limitarse a una sola extremidad o parte de ella.

Síntomas
Epífisis punteadas al nacer en asociación con otras alteraciones del tejido conjuntivo
Condiciones
Incapacidad para alcanzar los hitos del desarrollo, como sentarse sin apoyo, alimentarse solo o hablar en frases
drogas
Terapia sintomática y cirugía.

¿Cuáles son las causas de la displasia epifisaria punctata?

La displasia epifisaria punctata se asocia con un retraso significativo en el desarrollo y una discapacidad intelectual grave. La mayoría de los niños con esta afección no alcanzan los hitos del desarrollo, como sentarse sin apoyo, alimentarse solos o hablar con frases.

1. La displasia epifisaria punctata resulta de mutaciones en uno de tres genes. Las mutaciones en el gen PEX7, que son las más comunes, causan RCDP1. Los cambios en el gen GNPAT conducen a RCDP2, mientras que las mutaciones del gen AGPS dan como resultado RCDP3.
2. Los genes asociados con la condrodisplasia punctata rizomélica están involucrados en la formación y función de estructuras llamadas peroxisomas.
3. Los peroxisomas son compartimentos en forma de saco dentro de las células que contienen las enzimas necesarias para descomponer muchas sustancias diferentes, incluidos los ácidos grasos y ciertos compuestos tóxicos. También son importantes para la producción de grasas (lípidos) que se utilizan en la digestión y en el sistema nervioso.
4. Dentro de los peroxisomas, las proteínas producidas a partir de los genes PEX7, GNPAT y AGPS desempeñan funciones en la formación (síntesis) de moléculas lipídicas llamadas plasmalógenos. Los plasmalógenos se encuentran en las membranas celulares de todo el cuerpo, aunque se sabe poco sobre su función.
5. Las mutaciones en los genes PEX7, GNPAT o AGPS impiden que los peroxisomas produzcan plasmalógenos.
6. Los investigadores están trabajando para determinar cómo los problemas con la síntesis de plasmalógeno conducen a los signos y síntomas específicos.

Síntomas
Epífisis punteadas al nacer en asociación con otras alteraciones del tejido conjuntivo
Condiciones
Incapacidad para alcanzar los hitos del desarrollo, como sentarse sin apoyo, alimentarse solo o hablar en frases
drogas
Terapia sintomática y cirugía.

¿Cuáles son los tratamientos para la displasia epifisaria punctata?

Tratamiento para la displasia epifisaria punctata :

1. En la infancia, los movimientos articulares pasivos o las férulas para la dislocación de la cadera o las deformidades del pie son suficientes hasta que se hace evidente el progreso natural de la enfermedad.
2. Si el niño sobrevive pero está gravemente afectado, puede ser necesaria la cirugía para corregir la deformidad mediante la liberación de partes blandas o, en una etapa posterior de la infancia, mediante osteotomía, pero la decisión de operar debe retrasarse hasta que sea evidentemente necesaria. La piel es a menudo de mala calidad y propensa a infecciones.
3. La columna vertebral que desarrolla escoliosis puede ser especialmente difícil de manejar. La ausencia de un cuerpo vertebral que da lugar a una cifoescoliosis grave y progresiva puede requerir una fusión de la columna en la infancia, al igual que la escoliosis debida a barras no segmentadas y existe una alta incidencia de seudoartrosis.
4. Si no hay anomalías vertebrales óseas, se puede usar un aparato ortopédico de Milwaukee para retrasar o disminuir la curvatura progresiva.
5. La corrección de la longitud desigual de las extremidades, que generalmente se debe a un acortamiento femoral, mediante procedimientos de alargamiento, debe considerarse con precaución debido al riesgo de seudoartrosis.
6. En los casos más graves, con defectos cerebrales, la cirugía debe limitarse normalmente al tratamiento de las deformidades en aducción de la cadera mediante la liberación de los aductores para facilitar la lactancia y tratar de prevenir la luxación.

Síntomas
Epífisis punteadas al nacer en asociación con otras alteraciones del tejido conjuntivo
Condiciones
Incapacidad para alcanzar los hitos del desarrollo, como sentarse sin apoyo, alimentarse solo o hablar en frases
drogas
Terapia sintomática y cirugía.

¿Cuáles son los factores de riesgo de la displasia epifisaria punctata?

La displasia epifisaria punctata se asocia con un retraso significativo en el desarrollo y una discapacidad intelectual grave. La mayoría de los niños con esta afección no alcanzan los hitos del desarrollo, como sentarse sin apoyo, alimentarse solos o hablar con frases. Los bebés afectados crecen mucho más lentamente que otros niños de su edad y muchos también tienen convulsiones. Las infecciones respiratorias recurrentes y los problemas respiratorios que amenazan la vida son comunes.

1. La epífisis cartilaginosa muestra degeneración mucoide parcheada y espacios quísticos con vascularización irregular.
2. Hay calcificación dispersa con mala alineación de las columnas cartilaginosas y ausencia de zona de calcificación provisional. Los tejidos yuxtaarticulares muestran calcificación ectópica.

Progresión
1. En casos severos, más de la mitad de los niños mueren dentro del primer año de vida por infecciones secundarias. Las contracturas presentes al nacer tienden a mejorar y los huesos curvos pueden corregirse espontáneamente, aunque la deformidad puede reaparecer más tarde.
2. La presencia de epífisis punteadas al nacer es patognomónica. El tamaño y la distribución de la calcificación varían de cabeza de alfiler a perdigones de plomo y de unas pocas motas a áreas extensas, generalmente confinadas a la región de la epífisis cartilaginosa pero que a veces se extienden a los tejidos blandos circundantes.
3. Las epífisis más frecuentemente afectadas son la femoral superior e inferior, tibial superior, humeral superior, carpo y tarsiana, vertebral y pélvica.

Síntomas
Epífisis punteadas al nacer en asociación con otras alteraciones del tejido conjuntivo
Condiciones
Incapacidad para alcanzar los hitos del desarrollo, como sentarse sin apoyo, alimentarse solo o hablar en frases
drogas
Terapia sintomática y cirugía.

¿Existe una cura/medicamentos para la displasia epifisaria punctata?

Cura/medicamentos para la Displasia Epifisaria Punctata :

1. En la infancia, los movimientos articulares pasivos o las férulas para la dislocación de la cadera o las deformidades del pie son suficientes hasta que se hace evidente el progreso natural de la enfermedad.
2. Si el niño sobrevive pero está gravemente afectado, puede ser necesaria la cirugía para corregir la deformidad mediante la liberación de partes blandas o, en una etapa posterior de la infancia, mediante osteotomía, pero la decisión de operar debe retrasarse hasta que sea evidentemente necesaria. La piel es a menudo de mala calidad y propensa a infecciones.
3. La columna vertebral que desarrolla escoliosis puede ser especialmente difícil de manejar. La ausencia de un cuerpo vertebral que da lugar a una cifoescoliosis grave y progresiva puede requerir una fusión de la columna en la infancia, al igual que la escoliosis debida a barras no segmentadas, y hay una alta incidencia de seudoartrosis.
4. Si no hay anomalías vertebrales óseas, se puede usar un aparato ortopédico de Milwaukee para retrasar o disminuir la curvatura progresiva.
5. La corrección de la longitud desigual de las extremidades, que generalmente se debe a un acortamiento femoral, mediante procedimientos de alargamiento, debe considerarse con precaución debido al riesgo de seudoartrosis.
6. En los casos más graves con defectos cerebrales, la cirugía debe limitarse normalmente al tratamiento de las deformidades en aducción de la cadera mediante la liberación de los aductores para facilitar la lactancia y tratar de prevenir la luxación.

Síntomas
Epífisis punteadas al nacer en asociación con otras alteraciones del tejido conjuntivo
Condiciones
Incapacidad para alcanzar los hitos del desarrollo, como sentarse sin apoyo, alimentarse solo o hablar en frases
drogas
Terapia sintomática y cirugía.

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