El síndrome de Down es un trastorno genético y la anomalía cromosómica autosómica más común en los seres humanos, donde el material genético adicional del cromosoma 21 se transfiere a un embrión recién formado. Estos genes y ADN adicionales provocan cambios en el desarrollo del embrión y el feto que dan como resultado anomalías físicas y mentales. Cada paciente es único y puede haber una gran variabilidad en la gravedad de los síntomas.

Cada persona con síndrome de Down es un individuo: los problemas intelectuales y de desarrollo pueden ser leves, moderados o graves. Algunas personas están sanas, mientras que otras tienen problemas de salud significativos, como defectos cardíacos graves.

Los niños y adultos con síndrome de Down tienen rasgos faciales distintos. Aunque no todas las personas con síndrome de Down tienen las mismas características, algunas de las características más comunes incluyen:

• cara aplanada
• Cabeza pequeña
• Cuello corto
• lengua protuberante
• Párpados inclinados hacia arriba (fisuras palpebrales)
• Orejas de forma inusual o pequeñas
• Tono muscular pobre
• Manos anchas y cortas con un solo pliegue en la palma.
• Dedos relativamente cortos y manos y pies pequeños.
• Flexibilidad excesiva
• Diminutas manchas blancas en la parte coloreada (iris) del ojo llamadas manchas de Brushfield
• Baja estatura

Los bebés con síndrome de Down pueden tener un tamaño promedio, pero por lo general crecen lentamente y son más bajos que otros niños de la misma edad.

Discapacidades intelectuales

La mayoría de los niños con síndrome de Down tienen un deterioro cognitivo de leve a moderado. El lenguaje se retrasa y la memoria tanto a corto como a largo plazo se ve afectada.

Cuándo ver a un médico

Los niños con síndrome de Down generalmente son diagnosticados antes o al nacer. Sin embargo, si tiene alguna pregunta sobre su embarazo o el crecimiento y desarrollo de su hijo, hable con su médico.

Las células humanas normalmente contienen 23 pares de cromosomas. Un cromosoma de cada par proviene de tu padre, el otro de tu madre.

El síndrome de Down se produce cuando se produce una división celular anormal que involucra al cromosoma 21. Estas anomalías en la división celular dan como resultado un cromosoma 21 parcial o completo adicional. Este material genético adicional es responsable de los rasgos característicos y los problemas de desarrollo del síndrome de Down. Cualquiera de las tres variaciones genéticas puede causar el síndrome de Down:

• Trisomía 21. Alrededor del 95 por ciento de las veces, el síndrome de Down es causado por la trisomía 21: la persona tiene tres copias del cromosoma 21, en lugar de las dos copias habituales, en todas las células. Esto es causado por una división celular anormal durante el desarrollo del espermatozoide o del óvulo.
• Síndrome de Down mosaico. En esta rara forma de síndrome de Down, una persona tiene solo algunas células con una copia extra del cromosoma 21. Este mosaico de células normales y anormales es causado por una división celular anormal después de la fertilización.
• Síndrome de Down por translocación. El síndrome de Down también puede ocurrir cuando una porción del cromosoma 21 se une (transloca) a otro cromosoma, antes o durante la concepción. Estos niños tienen las dos copias habituales del cromosoma 21, pero también tienen material genético adicional del cromosoma 21 unido a otro cromosoma.

No se conocen factores conductuales o ambientales que causen el síndrome de Down.

¿Es heredado?

La mayoría de las veces, el síndrome de Down no se hereda. Es causado por un error en la división celular durante el desarrollo temprano del feto.

El síndrome de Down por translocación se puede transmitir de padres a hijos. Sin embargo, solo alrededor del 3 al 4 por ciento de los niños con síndrome de Down tienen translocación y solo algunos de ellos la heredaron de uno de sus padres.

Cuando se heredan translocaciones equilibradas, la madre o el padre tiene algo de material genético reorganizado del cromosoma 21 en otro cromosoma, pero no material genético adicional. Esto significa que él o ella no tiene signos ni síntomas del síndrome de Down, pero puede transmitir una translocación desequilibrada a los niños, causando el síndrome de Down en los niños.

Brindar apoyo y tratamiento a un paciente con síndrome de Down tiene como objetivo mejorar su calidad de vida.

Los bebés con síndrome de Down pueden experimentar retrasos en el desarrollo, incluido el tiempo para sentarse, gatear, caminar y hablar, por lo que los padres deben saber qué retrasos en el desarrollo son comunes en los niños con síndrome de Down. El uso de un enfoque de equipo para la atención, los fisioterapeutas, los terapeutas ocupacionales y los terapeutas del habla pueden ayudar a mejorar el lenguaje, las habilidades motoras y sociales al máximo que puede lograr la persona individual.

Las condiciones médicas asociadas con el síndrome de Down, incluidas las que afectan el corazón o el sistema gastrointestinal, pueden requerir evaluación y atención, y en ocasiones requieren cirugía.

A medida que el paciente envejece, la atención y el apoyo necesarios dependerán de la capacidad intelectual y la función física que pueda lograr el individuo.

Algunos padres tienen un mayor riesgo de tener un bebé con síndrome de Down. Los factores de riesgo incluyen:

• Edad materna avanzada. Las posibilidades de una mujer de dar a luz a un niño con síndrome de Down aumentan con la edad porque los óvulos más viejos tienen un mayor riesgo de división cromosómica incorrecta. El riesgo de una mujer de concebir un hijo con síndrome de Down aumenta después de los 35 años. Sin embargo, la mayoría de los niños con síndrome de Down nacen de mujeres menores de 35 años porque las mujeres más jóvenes tienen muchos más bebés.
• Ser portadores de la translocación genética para el síndrome de Down. Tanto hombres como mujeres pueden transmitir la translocación genética del síndrome de Down a sus hijos.
• Haber tenido un hijo con síndrome de Down. Los padres que tienen un hijo con síndrome de Down y los padres que tienen una translocación tienen un mayor riesgo de tener otro hijo con síndrome de Down. Un asesor genético puede ayudar a los padres a evaluar el riesgo de tener un segundo hijo con síndrome de Down.

No existe un tratamiento único y estándar para el síndrome de Down .

1. Los tratamientos se basan en las necesidades físicas e intelectuales de cada individuo, así como en sus fortalezas y limitaciones personales.1 Las personas con síndrome de Down pueden recibir la atención adecuada mientras viven en el hogar y en la comunidad.
2. Es probable que un niño con síndrome de Down reciba atención de un equipo de profesionales de la salud, incluidos, entre otros, médicos, educadores especiales, terapeutas del habla, terapeutas ocupacionales, fisioterapeutas y trabajadores sociales. Todos los profesionales que interactúan con niños con síndrome de Down deben estimularlos y alentarlos.
3. Las personas con síndrome de Down corren un mayor riesgo de sufrir una serie de problemas y afecciones de salud que las personas que no tienen síndrome de Down.
4. Un bebé con síndrome de Down puede necesitar cirugía unos días después del nacimiento para corregir un defecto cardíaco o una persona con síndrome de Down puede tener problemas digestivos que requieran una dieta especial de por vida.
También se benefician de la actividad física regular y las actividades sociales.

Estos son algunos tratamientos de atención de apoyo que ayudan.
1. Intervención Temprana y Terapia Educativa
2. Terapias de tratamiento
3. Fisioterapia, logopedia, terapia ocupacional
4. Medicamentos y Suplementos
5. Algunas personas con síndrome de Down toman suplementos de aminoácidos o medicamentos que afectan su actividad cerebral.
6. Se han desarrollado fármacos psicoactivos más nuevos que son mucho más específicos. Ningún estudio clínico controlado de estos medicamentos para el síndrome de Down ha demostrado su seguridad y eficacia.
7. Dispositivos de asistencia: AUDÍFONOS, lápices especiales y otras ayudas.

Síntomas
Cara aplanada, cabeza pequeña, cuello corto, lengua sobresaliente, párpados inclinados hacia arriba
Condiciones
Rasgos faciales planos, cabeza y orejas pequeñas, cuello corto, lengua abultada, ojos inclinados hacia arriba, orejas de forma atípica
drogas
Terapia física, terapia del habla, terapia ocupacional, medicamentos y suplementos