Sobre síndrome de la puerta

¿Qué es el síndrome de la puerta?

El síndrome DOOR es un trastorno genético raro que puede reconocerse poco después del nacimiento. "DOOR", un acrónimo de anomalías características asociadas con el síndrome, significa (D) sordera debida a un defecto del oído interno o del nervio auditivo (pérdida auditiva neurosensorial); (O)nicodistrofia o malformación de las uñas; (O) esteodistrofia, que significa malformación de ciertos huesos; y retraso mental de leve a profundo. Además, en algunos casos, los bebés afectados pueden tener episodios repentinos de actividad eléctrica incontrolada en el cerebro (convulsiones). Las anomalías distintivas de las uñas pueden incluir uñas de manos y/o pies subdesarrolladas, deformes o ausentes, mientras que las malformaciones óseas características pueden consistir en un hueso extra pequeño en los pulgares y/o dedos gordos de los pies (trifalangia) y/o subdesarrollo (hipoplasia) de huesos en otros dedos de las manos y/o de los pies. El síndrome DOOR se hereda como un rasgo autosómico recesivo.

¿Cuáles son los síntomas del síndrome de la puerta?

El síndrome DOOR es un trastorno genético raro caracterizado por sordera al nacer (congénita), malformación de las uñas de las manos y los pies (onicodistrofia), formación defectuosa de ciertos huesos (osteodistrofia) de los dedos de las manos y los pies, y discapacidad intelectual. El síndrome también puede estar asociado con trastornos convulsivos.

En la mayoría de los casos, los bebés con síndrome DOOR tienen sordera congénita de ambos oídos debido a la pérdida auditiva neurosensorial. En aquellos con tal discapacidad auditiva, el sonido puede conducirse normalmente a través del oído externo y medio. Sin embargo, las vibraciones sonoras no se transmiten correctamente al cerebro debido a un defecto del oído interno o del nervio auditivo, lo que provoca la pérdida de la audición. (Con una audición normal, una porción del oído interno sirve para convertir las vibraciones del sonido en impulsos nerviosos, que luego se transmiten a través del nervio auditivo al cerebro). Aunque dicha pérdida auditiva neurosensorial generalmente está presente al nacer, es posible que no se más tarde durante la infancia. A medida que los niños afectados envejecen, la sordera puede causar retrasos o problemas en el desarrollo del habla.

Los bebés con el síndrome DOOR también suelen tener anomalías características en la estructura, la textura y el color de las uñas de las manos y los pies. Tales anomalías pueden incluir uñas deformes, descoloridas, subdesarrolladas (hipoplásicas) y/o rudimentarias. Además, en algunos bebés afectados, algunas de las uñas de las manos y/o de los pies pueden estar ausentes.

También pueden presentarse diversas deformidades óseas de los dedos de las manos y/o los pies (dígitos). Los pulgares y/o los dedos gordos de los pies suelen ser largos, con un tamaño anormal de los huesos en los extremos de los dedos (falanges distales). Además, un tercer hueso adicional (en lugar de los dos normales) puede estar presente en los pulgares y/o los dedos gordos de los pies, una condición conocida como “tripalangia”. En algunos casos, este hueso accesorio (supernumerario) puede no estar completamente desarrollado y/o puede estar malformado (rudimentario). También puede haber subdesarrollo (hipoplasia) o ausencia de los huesos en los extremos de los otros dedos de manos y/o pies (falanges distales). Además, los bebés afectados pueden tener patrones de crestas cutáneas anormales distintivos (dermatoglíficos) en los que hay patrones de arco en cada dedo.

Los bebés con el síndrome DOOR también pueden tener diversos grados de discapacidad intelectual, que van desde leves a profundas y, en algunos casos, retrasos variables en el logro de hitos del desarrollo (p. ej., sentarse, caminar, etc.) además del habla. Durante el primer año de vida, algunos bebés afectados también pueden comenzar a experimentar episodios repentinos de actividad eléctrica incontrolada en el cerebro, particularmente convulsiones de gran mal. Sin un manejo adecuado de las convulsiones, tales episodios pueden resultar en un mayor deterioro del funcionamiento intelectual en algunos casos. Durante una convulsión grand mal (tónico-clónica generalizada), las personas afectadas pueden experimentar una pérdida repentina de la conciencia, rigidez generalizada de los músculos, contracción y relajación rítmicas o sacudidas incontrolables de los grupos musculares y otros hallazgos. Además, algunos pueden experimentar ciertos “síntomas de advertencia” antes de una convulsión. En casos severos, algunas personas afectadas pueden tener una serie prolongada de convulsiones de este tipo, sin recuperar completamente la conciencia entre los ataques, o experimentar un ataque convulsivo prolongado y continuo mientras están inconscientes (estado epiléptico). En algunas personas con síndrome DOOR, también pueden presentarse síntomas o hallazgos adicionales.

¿Cuáles son las causas del síndrome de la puerta?

El síndrome DOOR se hereda como un rasgo autosómico recesivo. Los rasgos humanos, incluidas las enfermedades genéticas clásicas, son producto de la interacción de dos genes, uno recibido del padre y otro de la madre.

En los trastornos autosómicos recesivos, la condición no aparece a menos que una persona herede el mismo gen defectuoso para el mismo rasgo de cada padre. Si un individuo recibe un gen normal y un gen de la enfermedad, la persona será portadora de la enfermedad, pero por lo general no mostrará síntomas. El riesgo de transmitir la enfermedad a los hijos de una pareja, ambos portadores de un trastorno recesivo, es del 25 por ciento. El cincuenta por ciento de sus hijos corren el riesgo de ser portadores de la enfermedad, pero generalmente no mostrarán síntomas del trastorno. El veinticinco por ciento de sus hijos pueden recibir ambos genes normales, uno de cada padre, y serán genéticamente normales (para ese rasgo en particular). El riesgo es el mismo para cada embarazo.

Los padres de varias personas con síndrome de DOOR han estado estrechamente relacionados por sangre (consanguíneos). Con padres estrechamente relacionados, puede haber una mayor probabilidad de que ambos porten el mismo gen de la enfermedad recesiva, lo que aumenta el riesgo de que sus hijos hereden los dos genes necesarios para el desarrollo de la enfermedad.

El término "síndrome DOOR" se ha utilizado de forma general para describir varios síndromes genéticos diferentes, incluido un trastorno autosómico dominante caracterizado por sordera neurosensorial y malformaciones ungueales. Sin embargo, los informes en la literatura médica han señalado que el acrónimo "DOOR" solo debe usarse para referirse a la forma recesiva de (D) sordera congénita neurosensorial, (O) nico- (O) esteodistrofia y (R) retraso mental ( es decir, con pulgares trifalángicos y/o dedos gordos de los pies, dermatoglíficos anormales y posible trastorno convulsivo).

¿Cuáles son los tratamientos para el síndrome de la puerta?

La intervención temprana también es importante para garantizar que los niños con síndrome DOOR alcancen su potencial. Los servicios especiales que pueden ser beneficiosos incluyen educación de recuperación especial, patología del habla, apoyo social especial, fisioterapia y otros servicios médicos, sociales y/o vocacionales.

El asesoramiento genético será de beneficio para las personas afectadas y sus familias. Otro tratamiento para este trastorno es sintomático y de apoyo.

¿Cuáles son los factores de riesgo del síndrome de la puerta?

El síndrome DOOR parece afectar a hombres y mujeres en igual número.

¿Existe una cura/medicamentos para el síndrome de la puerta?

La intervención temprana también es importante para garantizar que los niños con síndrome DOOR alcancen su potencial. Los servicios especiales que pueden ser beneficiosos incluyen educación de recuperación especial, patología del habla, apoyo social especial, fisioterapia y otros servicios médicos, sociales y/o vocacionales.

El asesoramiento genético será de beneficio para las personas afectadas y sus familias. Otro tratamiento para este trastorno es sintomático y de apoyo.

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