Sobre sordera-enanismo-atrofia retinal

¿Qué es la sordera-enanismo-atrofia retinal?

El síndrome de Cockayne (CS) es una forma rara de enanismo. Es un trastorno hereditario cuyo diagnóstico depende de la presencia de tres signos (1) retraso del crecimiento, es decir, baja estatura, (2) sensibilidad anormal a la luz (fotosensibilidad) y (3) apariencia de envejecimiento prematuro (progeria). En la forma clásica del Síndrome de Cockayne (CS tipo I), los síntomas son progresivos y normalmente se manifiestan después del año de edad. Una forma congénita o de aparición temprana del síndrome de Cockayne (CS tipo II) es evidente al nacer (congénita). Existe una tercera forma, conocida como síndrome de Cockayne tipo III (CS tipo III), que se presenta más adelante en el desarrollo del niño y generalmente es una forma más leve de la enfermedad. Una cuarta forma; ahora reconocido como síndrome de Xeroderma pigmentosa-Cockayne (XP-CS), combina características de ambos trastornos.

¿Cuáles son los síntomas de la sordera-enanismo-atrofia retinal?

Delayed development symptom was found in the sordera-enanismo-atrofia retinal condition

La sordera-enanismo-atrofia retiniana o síndrome de Cockayne es un trastorno raro que se caracteriza por un tamaño anormalmente pequeño de la cabeza (microcefalia), la imposibilidad de aumentar de peso y crecer al ritmo esperado (falta de crecimiento) que conduce a una estatura muy baja y retraso en el desarrollo.

1. Los signos y síntomas de esta afección suelen ser evidentes desde la infancia y empeoran con el tiempo.
2. La mayoría de las personas afectadas tienen una mayor sensibilidad a la luz solar (fotosensibilidad) y, en algunos casos, incluso una pequeña cantidad de exposición al sol puede causar quemaduras solares o ampollas en la piel.
3. Otros signos y síntomas a menudo incluyen pérdida de audición, pérdida de visión, caries dental grave, anomalías óseas, manos y pies fríos todo el tiempo y cambios en el cerebro que se pueden ver en los escáneres cerebrales.
4. Las personas con síndrome de Cockayne tienen una reacción grave a un medicamento antibiótico llamado metronidazol. Si las personas afectadas toman este medicamento, puede causar insuficiencia hepática potencialmente mortal.
5. Los síntomas del síndrome de Cockayne que afectan los ojos pueden incluir opacidad progresiva del cristalino de los ojos (cataratas), pérdida de la visión debido al desgaste de las fibras nerviosas dentro de los ojos (atrofia óptica), degeneración de la retina y /o la acumulación anormal de coloración retinal (pigmentación).
6. Algunas personas con síndrome de Cockayne también tienen agrandamiento del hígado o del bazo (hepatoesplenomegalia), presión arterial anormalmente alta (hipertensión) y acumulación prematura de placas de grasa en las paredes de las arterias alrededor del corazón (enfermedad arteriosclerótica), enfermedad renal y/o diabetes.
7. La maduración sexual puede retrasarse.

Síntomas
Tamaño pequeño de la cabeza (microcefalia), incapacidad para aumentar de peso y crecer al ritmo esperado (retraso en el crecimiento) que conduce a una estatura muy baja, retraso en el desarrollo
Condiciones
Pérdida de la audición, pérdida de la visión, caries dental grave, anomalías óseas, manos y pies fríos todo el tiempo y cambios en el cerebro que se pueden ver en los escáneres cerebrales
drogas
Terapia sintomática y de apoyo como audífonos, terapia del habla

¿Cuáles son las causas de la sordera-enanismo-atrofia retinal?

La sordera-enanismo-atrofia retiniana es causada por cambios (variantes patogénicas) en los genes ERCC6 y ERCC8.

1. Las variantes patogénicas en ERCC6 representan aproximadamente el 65 % de los casos y las variantes patogénicas en ERCC8 causan aproximadamente el 35 % de los casos.
2. Estos genes están involucrados en la reparación normal del ADN que ocurre después del daño causado por la luz ultravioleta, que es la defensa natural del cuerpo contra las quemaduras solares.
3. La exposición al componente ultravioleta de la luz solar daña el ADN y debido a que las células ya no pueden reparar el ADN dañado, se acumula en las células.
4. CS se hereda con un patrón autosómico recesivo. Los trastornos genéticos recesivos ocurren cuando un individuo hereda un gen que no funciona de cada padre.
5. Si una persona recibe un gen que funciona y un gen que no funciona para la enfermedad, la persona será portadora de la enfermedad, pero por lo general no mostrará síntomas. El riesgo de que dos padres portadores transmitan el gen que no funciona y, por lo tanto, tengan un hijo afectado es del 25 % en cada embarazo.
6. El riesgo de tener un hijo portador, como los padres, es del 50% con cada embarazo. La probabilidad de que un niño reciba genes funcionales de ambos padres es del 25 %. El riesgo es el mismo para hombres y mujeres.

Síntomas
Tamaño pequeño de la cabeza (microcefalia), incapacidad para aumentar de peso y crecer al ritmo esperado (retraso en el crecimiento) que conduce a una estatura muy baja, retraso en el desarrollo
Condiciones
Pérdida de la audición, pérdida de la visión, caries dental grave, anomalías óseas, manos y pies fríos todo el tiempo y cambios en el cerebro que se pueden ver en los escáneres cerebrales
drogas
Terapia sintomática y de apoyo como audífonos, terapia del habla

¿Cuáles son los tratamientos para la sordera-enanismo-atrofia retinal?

La sordera-enanismo-atrofia retiniana o síndrome de Cockayne es un trastorno raro que se caracteriza por un tamaño anormalmente pequeño de la cabeza (microcefalia), la imposibilidad de aumentar de peso y crecer al ritmo esperado (falta de crecimiento) que conduce a una estatura muy baja y retraso en el desarrollo.

1. Los signos y síntomas de esta afección generalmente son evidentes desde la infancia y empeoran con el tiempo.
2. La mayoría de las personas afectadas tienen una mayor sensibilidad a la luz solar (fotosensibilidad) y, en algunos casos, incluso una pequeña cantidad de exposición al sol puede causar quemaduras solares o ampollas en la piel.
3. Otros signos y síntomas a menudo incluyen pérdida de audición, pérdida de visión, caries dental grave, anomalías óseas, manos y pies fríos todo el tiempo y cambios en el cerebro que se pueden ver en los escáneres cerebrales.
4. Las personas con síndrome de Cockayne tienen una reacción grave a un medicamento antibiótico llamado metronidazol.
5. Si las personas afectadas toman este medicamento, puede causar insuficiencia hepática potencialmente mortal
El tratamiento de la sordera-enanismo-atrofia retiniana es sintomático y de apoyo.
6. Un enfoque de equipo de apoyo puede beneficiar a los niños con SC y puede incluir educación especial, fisioterapia y otros servicios médicos, sociales y/o vocacionales.
7. Se recomienda asesoramiento genético para los miembros de la familia.

Síntomas
Tamaño pequeño de la cabeza (microcefalia), incapacidad para aumentar de peso y crecer al ritmo esperado (retraso en el crecimiento) que conduce a una estatura muy baja, retraso en el desarrollo
Condiciones
Pérdida de la audición, pérdida de la visión, caries dental grave, anomalías óseas, manos y pies fríos todo el tiempo y cambios en el cerebro que se pueden ver en los escáneres cerebrales
drogas
Terapia sintomática y de apoyo como audífonos, terapia del habla

¿Cuáles son los factores de riesgo de la sordera-enanismo-atrofia retinal?

La sordera-enanismo-atrofia retiniana o síndrome de Cockayne es un trastorno raro que se caracteriza por un tamaño anormalmente pequeño de la cabeza (microcefalia), la imposibilidad de aumentar de peso y crecer al ritmo esperado (falta de crecimiento) que conduce a una estatura muy baja y retraso en el desarrollo.

Factores de riesgo:
1. Se estima que el síndrome de Cockayne ocurre en 2 a 3 por millón de recién nacidos en los Estados Unidos y Europa.
2. CS se hereda con un patrón autosómico recesivo. Los trastornos genéticos recesivos ocurren cuando un individuo hereda un gen que no funciona de cada padre.
3. Si una persona recibe un gen que funciona y un gen que no funciona para la enfermedad, la persona será portadora de la enfermedad, pero por lo general no mostrará síntomas.
4. El riesgo de que dos padres portadores transmitan el gen que no funciona y, por lo tanto, tengan un hijo afectado es del 25 % en cada embarazo.
5. El riesgo de tener un hijo portador, como los padres, es del 50% con cada embarazo.
6. La probabilidad de que un niño reciba genes funcionales de ambos padres es del 25 %. El riesgo es el mismo para hombres y mujeres.

Síntomas
Tamaño pequeño de la cabeza (microcefalia), incapacidad para aumentar de peso y crecer al ritmo esperado (retraso en el crecimiento) que conduce a una estatura muy baja, retraso en el desarrollo
Condiciones
Pérdida de la audición, pérdida de la visión, caries dental grave, anomalías óseas, manos y pies fríos todo el tiempo y cambios en el cerebro que se pueden ver en los escáneres cerebrales
drogas
Terapia sintomática y de apoyo como audífonos, terapia del habla

¿Existe una cura/medicamentos para la sordera-enanismo-atrofia retinal?

El tratamiento/manejo de la sordera-enanismo-atrofia de retina o síndrome de Cockayne debe iniciarse lo antes posible y ser multidisciplinario. Es sintomático y su objetivo principal es prevenir complicaciones.

1. Asistencia para la alimentación: la mayoría de los bebés necesitan ayuda para alimentarse lo suficiente durante los primeros meses de vida. La debilidad muscular y el deterioro neurológico pueden impedir que algunos niños coman lo suficiente. A veces es necesario el uso de una sonda nasogástrica o incluso una gastrostomía.

2. Tratamiento de anomalías oculares: las cataratas se pueden tratar mediante cirugía para eliminar el cristalino opaco. No se recomienda la implantación de una lente artificial transparente (injerto). El estrabismo, cuando existe, debe ser atendido muy temprano. El tratamiento se basa en sesiones de reeducación con la ayuda de un ortopedista. El enmascaramiento del ojo sano (oclusión), mediante una máscara ocular o una lente opaca, permite forzar el trabajo del ojo afectado. La cirugía puede ser necesaria para eliminar o reducir una desviación persistente.

3. Atención dental: un dentista debe controlar periódicamente a los niños debido a su sensibilidad a las caries. Esto le proporcionará la atención adecuada según sea necesario.

4. Prevención contra los efectos nocivos del sol: las personas afectadas deben protegerse de la luz ultravioleta. También se debe saber que algunas luces artificiales, incluidas las de neón y halógenas, emiten radiación ultravioleta dañina, de la cual los pacientes deben protegerse.

Otras medidas
1. Los trastornos auditivos pueden requerir la introducción de prótesis auditivas. El equipo debe ir acompañado de sesiones de ortopedia, que deben comenzar temprano. Esta reeducación es también fundamental en la adquisición de la lectura y la escritura.
2. La mayoría de los pacientes requieren rehabilitación psicomotora y fisioterapia adecuada al grado de su deterioro. Puede ser necesario algún equipo para mantener y apoyar el cuerpo en una buena posición y permitir el movimiento.

Síntomas
Tamaño pequeño de la cabeza (microcefalia), incapacidad para aumentar de peso y crecer al ritmo esperado (retraso en el crecimiento) que conduce a una estatura muy baja, retraso en el desarrollo
Condiciones
Pérdida de la audición, pérdida de la visión, caries dental grave, anomalías óseas, manos y pies fríos todo el tiempo y cambios en el cerebro que se pueden ver en los escáneres cerebrales
drogas
Terapia sintomática y de apoyo como audífonos, terapia del habla

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