Sobre quistes de la médula renal, congénitos

¿Qué son los quistes de la médula renal, congénitos?

La enfermedad renal intersticial autosómica dominante describe un grupo de enfermedades que afectan únicamente la función adecuada del riñón y que tienen las siguientes características: Se heredan de forma autosómica dominante; se desarrolla enfermedad renal y se requiere diálisis o trasplante de riñón en algún momento entre la 4ª y la 7ª década de la vida; y varios tipos de la enfermedad están asociados con concentraciones elevadas de ácido úrico en la sangre y gota, que generalmente comienza en la adolescencia. No todos los miembros de la familia se ven afectados por la gota, pero muchos sí.

Ha habido mucha confusión con respecto a los diferentes nombres dados a estas condiciones. Esto ha creado confusión tanto para los pacientes como para los médicos.

A veces se utiliza el término enfermedad renal quística medular para describir esta afección. Sin embargo, muchas, si no la mayoría, de las personas con esta enfermedad no tienen quistes medulares, por lo que este nombre se usa con menos frecuencia. Algunos médicos todavía usan este término.

También se utiliza el término nefropatía hiperuricémica juvenil familiar. "Familiar" se refiere al hecho de que la enfermedad se hereda. "Juvenil" se refiere al hecho de que se nota por primera vez con frecuencia en la infancia. "Hiperuricémico" se refiere al hecho de que muchos pacientes tienen niveles elevados de ácido úrico en sangre (esto provoca gota). "Nefropatía" se refiere al hecho de que se trata de una enfermedad renal.

La enfermedad renal intersticial autosómica dominante actualmente incluye los siguientes trastornos. Es probable que se identifiquen formas adicionales de esta enfermedad.

La enfermedad renal asociada a la uromodulina es la forma más común de esta afección. Es causada por una mutación en un gen que produce una proteína llamada uromodulina. Esta proteína solo se produce en el riñón. La mutación hace que las personas afectadas desarrollen gota, con frecuencia en la adolescencia, y enfermedad renal progresiva.

La enfermedad renal intersticial autosómica dominante debida a mutaciones en la renina es causada por mutaciones en el gen que produce una proteína llamada renina. Las personas afectadas suelen desarrollar anemia en la infancia. A menudo, sus niveles de potasio en la sangre están levemente elevados y sus niveles de ácido úrico en la sangre también están elevados. Estas personas también sufren de gota con frecuencia.

La enfermedad renal intersticial autosómica dominante de causa genética desconocida es el término utilizado para describir a las familias con esta enfermedad en las que se desconoce la causa. Esta condición a veces se llama enfermedad renal quística medular tipo 1. Estas personas generalmente tienen enfermedad renal crónica pero no tienen gota. Los investigadores ahora están tratando de encontrar la causa de esta enfermedad.

¿Cuáles son los síntomas de los quistes congénitos de la médula renal?

Los primeros síntomas del riñón en esponja medular suelen ser sangre en la orina, formación de cálculos o signos de una infección urinaria, como micción excesiva (poliuria) y/o ardor y dolor al orinar. En algunas personas afectadas, se pueden formar cálculos de calcio en los riñones (nefrolitiasis). Estos cálculos pueden causar dolor lumbar en la zona de los riñones (cólico renal) y dolor en la parte inferior de la espalda y en la parte inferior del abdomen. Una característica destacada del riñón en esponja medular es la excreción de pequeños cálculos con el flujo urinario. El paso de estas piedras puede ser profundamente doloroso. En un pequeño número de casos, pueden ocurrir infecciones urinarias repetidas y daño a los riñones si los cálculos se vuelven lo suficientemente grandes como para bloquear el flujo de orina a la vejiga (obstrucción renal).

La complicación más común del riñón en esponja medular implica la pérdida de la capacidad de los riñones para concentrar los productos de desecho en la orina (filtración). Esto se debe al ensanchamiento (dilatación) anormal de los tubos colectores en lo profundo de los riñones. La filtración deteriorada por los riñones puede resultar en la acumulación excesiva de productos de desecho ácidos en la sangre y los fluidos corporales (acidosis metabólica). Las complicaciones raras del riñón en esponja medular pueden incluir daño severo a los riñones (es decir, acidosis tubular renal) e insuficiencia renal (es decir, enfermedad renal en etapa terminal).

¿Cuáles son las causas de los quistes de la médula renal, congénitos?

Se desconoce la causa exacta del riñón en esponja medular y la mayoría de los casos ocurren esporádicamente sin razón aparente. Se cree que algunos casos se dan en familias (familiares) y se pueden heredar como un rasgo genético autosómico dominante. Sin embargo, este patrón de herencia no ha sido probado. Algunos estudios han sugerido que puede haber una posible relación entre la hiperactividad de la glándula paratiroides (hiperparatiroidismo) y el riñón en esponja medular.

¿Cuáles son los tratamientos para los quistes de la médula renal, congénitos?

El diagnóstico de enfermedad renal en esponja medular puede confirmarse mediante una evaluación clínica exhaustiva y estudios de rayos X especializados (es decir, urografía intravenosa) que revelan la presencia de ensanchamiento (dilatación) o estiramiento anormal de los conductos colectores, formaciones de quistes o cálculos renales. La tomografía computarizada (tomografía computarizada) es otro estudio de imágenes que es efectivo para revelar calcificaciones que luego pueden formar cálculos renales. En algunos individuos afectados, las tasas de filtración urinaria (glomerular) pueden medirse y encontrarse reducidas.

Los cálculos renales asociados con el riñón en esponja medular están compuestos de oxalato de calcio, fosfato de calcio y otras sales de calcio (urolitiasis). Si se excretan niveles normales de calcio, los individuos afectados pueden recibir terapia oral con fosfato. Las personas con riñón en esponja medular deben tomar suficientes líquidos para excretar alrededor de 2 litros de orina por día. Aquellas personas con riñón esponjoso medular que tienen demasiado calcio en la orina (hipercalciuria) pueden beneficiarse de una terapia a largo plazo con diuréticos tiazídicos, así como de una ingesta elevada de líquidos.

En algunas personas con riñón esponjoso medular, una dieta baja en calcio puede ayudar. prevenir la formación de cálculos renales y con ello reducir las complicaciones de la obstrucción urinaria. Los pacientes deben ser evaluados al menos una vez al año, incluidos análisis de orina y cultivos de orina de rutina. Muchos pacientes con riñón en esponja medular tienen infecciones recurrentes del tracto urinario y pueden requerir antibióticos para ayudar a prevenir futuras infecciones (profilaxis).

Los cálculos en el sistema colector se pueden tratar con ondas de choque electromagnéticas (litotricia extracorpórea por ondas de choque [ESWL]). Durante este procedimiento, se coloca al paciente en una tina grande con agua y una máquina especial (reflector elipsoide) envía ondas de choque (alta energía) directamente al área de los cálculos renales. Las piedras se rompen en pedazos pequeños y se excretan con la orina. No se ha determinado si la ESWL es beneficiosa en el tratamiento de cálculos en los túbulos renales.

El asesoramiento genético puede ser beneficioso para las personas con riñón en esponja medular si la enfermedad aparece en otros miembros de la familia. En casos raros de insuficiencia renal, puede ser necesaria la diálisis renal. Otro tratamiento es sintomático y de apoyo.

¿Cuáles son los factores de riesgo para los quistes congénitos de la médula renal?

El riñón en esponja medular es un trastorno raro que afecta a un poco más de mujeres que de hombres. Se cree que ocurre en 1 de cada 1000 a 5000 personas en los Estados Unidos. Aunque los síntomas del riñón esponjoso medular pueden comenzar a cualquier edad, generalmente se desarrollan durante la adolescencia o en adultos entre los 30 y los 50 años. Aproximadamente el 13 por ciento de todas las personas que desarrollan cálculos renales finalmente son diagnosticadas con riñón en esponja medular. El riñón en esponja medular también puede desarrollarse en personas con síndrome de Beckwith-Wiedemann.

¿Existe cura/medicamentos para los quistes congénitos de la médula renal?

La médula renal, también conocida como riñón en esponja medular, es una enfermedad renal.

No existe un tratamiento específico para Médula renal, congénita. Se centra en el manejo de infecciones del tracto urinario y cálculos renales.

1. El tratamiento estándar para las infecciones del tracto urinario son los antibióticos.
2. El tratamiento de los cálculos renales depende principalmente del tamaño del cálculo. Si la piedra es de tamaño pequeño, pasará sola.
3. Sin embargo, para ayudar a mover el cálculo, su proveedor puede recomendarle beber más líquidos.
4. También puede recibir analgésicos o medicamentos para relajar los músculos del uréter.
5. Los uréteres transportan la orina desde los riñones hasta la vejiga.

Los cálculos más grandes generalmente requieren más tratamiento, como:

1. Litotricia por ondas de choque: se administran ondas de choque de alta energía al paciente en una tina grande de agua con la ayuda de una máquina llamada reflector elipsoidal debido a la cual las piedras se rompen en pedazos pequeños. Los fragmentos de piedra rota luego pasan a través de la orina y salen de su cuerpo.

2. Ureteroscopia: se utiliza un tubo delgado llamado ureteroscopio para llegar a los cálculos. Esta herramienta le permite a su proveedor extraer piedras pequeñas o romper piedras más grandes con un láser.

3. Nefrolitotomía percutánea: es una cirugía mínimamente invasiva que le permite a su proveedor romper los cálculos renales y succionarlos a través de una pequeña incisión en la espalda.

4. En algunos casos, también se recomienda la diálisis renal.

5. Debe beber suficiente agua para excretar 2 litros de orina al día. La ingesta elevada de líquidos y la terapia a largo plazo con diuréticos tiazídicos pueden ayudar con el exceso de calcio en la orina.

Síntomas
Ardor o dolor al orinar, dolor en la espalda, la parte inferior del abdomen o la ingle, orina turbia, oscura o con sangre, orina con mal olor, fiebre y escalofríos, vómitos
Condiciones
Dilatación quística de los túbulos colectores en uno o ambos riñones
drogas
Antibióticos y analgésicos

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