Sobre cistinuria

¿Qué es la cistinuria?

Cistinuria hechos

  • La cistinuria es un trastorno hereditario relativamente frecuente.
  • El trastorno se debe a un defecto en el transporte de aminoácidos, incluido uno llamado cistina.
  • La cistinuria presenta demasiada cistina en la orina.
  • La cistina es altamente insoluble, se precipita fuera de la solución y forma cálculos en la orina.
  • Todos los signos y síntomas de la cistinuria se deben a los cálculos.
  • Los cálculos provocan sangre en la orina, dolor y obstrucción e infección de las vías urinarias.
  • El objetivo principal del tratamiento es prevenir la formación de cálculos de cistina.
  • Los cálculos de cistina a menudo se pueden disolver y los nuevos se pueden prevenir con una ingesta elevada de líquidos.
  • Las personas con cistinuria deben entender que "para ellos, el agua es un fármaco necesario".

¿Qué es la cistinuria?

La cistinuria es un trastorno hereditario (genético) del transporte de un aminoácido (un componente básico de la proteína) llamado cistina que provoca cistinuria (un exceso de cistina en la orina) y la formación de cálculos de cistina.

¿Cuáles son los síntomas de la cistinuria?

Other symptoms may include blood in the urine (hematuria) symptom was found in the cistinuria condition

Aunque la cistinuria es una afección de por vida, los primeros síntomas suelen presentarse en adultos jóvenes, según un estudio publicado en el European Journal of Urology. Ha habido casos raros en bebés y adolescentes. Los síntomas pueden incluir:

  • sangre en la orina
  • dolor intenso en el costado o en la espalda, casi siempre en un lado
  • náuseas y vómitos
  • dolor cerca de la ingle, la pelvis o el abdomen

La cistinuria es asintomática, lo que significa que no causa síntomas cuando no hay cálculos. Sin embargo, los síntomas reaparecerán cada vez que se formen cálculos en los riñones. Las piedras comúnmente ocurren más de una vez.

¿Cuáles son las causas de la cistinuria?

Los defectos, también llamados mutaciones, en los genes SLC3A1 y SLC7A9 causan cistinuria. Estos genes proporcionan las instrucciones para que su cuerpo produzca cierta proteína transportadora que se encuentra en los riñones. Esta proteína normalmente controla la reabsorción de ciertos aminoácidos.

Los aminoácidos se forman cuando el cuerpo digiere y descompone las proteínas. Se utilizan para realizar una amplia variedad de funciones corporales, por lo que son importantes para su cuerpo y no se consideran desechos. Por lo tanto, cuando estos aminoácidos ingresan a los riñones, normalmente se absorben nuevamente en el torrente sanguíneo. En las personas con cistinuria, el defecto genético interfiere con la capacidad de la proteína transportadora para reabsorber los aminoácidos.

Uno de los aminoácidos, la cistina, no es muy soluble en la orina. Si no se reabsorbe, se acumulará dentro del riñón y formará cristales o cálculos de cistina. Los cálculos duros como rocas se atascan en los riñones, la vejiga y los uréteres. Esto puede ser muy doloroso.

¿Cuáles son los tratamientos para la cistinuria?

El objetivo principal del tratamiento es prevenir la formación de cálculos de cistina. Este objetivo se logra principalmente aumentando el volumen de orina. La razón del aumento del volumen de orina es simple. Al aumentar el volumen de orina, se reduce la concentración de cistina en la orina, lo que evita que la cistina se precipite en la orina y forme cálculos.

Los cálculos de cistina en muchos pacientes pueden disolverse y prevenirse nuevos mediante una ingesta elevada de líquidos. Lo que significa una alta ingesta de líquidos en este contexto es un mínimo absoluto de 4 litros (aproximadamente 4 cuartos de galón) por día. Lo ideal es una ingesta de 5 a 7 litros al día. Los fluidos deben espaciarse, incluso durante la noche. Se ha dicho que las personas con cistinuria deben darse cuenta de que "para ellos, el agua es una droga necesaria".

Alcalinización de la orina: otra estrategia que se ha intentado para tratar la cistinuria es la alcalinización de la orina. La razón es que en un líquido alcalino (no ácido), la cistina tiende a permanecer en solución y allí no hace daño. Para alcalinizar la orina, se ha utilizado bicarbonato de sodio (y sustancias similares). Este tratamiento no está exento de riesgos porque puede, al mismo tiempo que previene los cálculos de cistina, conducir a la formación de otros tipos de cálculos renales.

Penicilamina: para las personas con cistinuria en las que una ingesta alta de líquidos constante y consciente no logra detener la formación de cálculos, otra opción disponible es el tratamiento regular con un medicamento llamado penicilamina. La penicilamina (Cuprimine, Depen) actúa para formar un complejo con la cistina que es 50 veces más soluble que la propia cistina. Los efectos secundarios de la penicilamina rara vez son lo suficientemente graves como para impedir su uso.

Nefrolitotricia percutánea (NLP): los cálculos en la cistinuria son demasiado densos para romperse con ondas de choque producidas fuera del cuerpo (litotricia extracorpórea por ondas de choque), como se puede hacer con algunos otros tipos de cálculos renales comunes. En su lugar, se utiliza una técnica diseñada para eliminar cálculos densos (y muy grandes): nefrolitotricia percutánea (PNL).

La PNL se realiza a través de un puerto creado al pinchar el riñón a través de la piel y agrandar el puerto de acceso a 1 cm (alrededor de 3/8 de pulgada) de diámetro. No hay incisión quirúrgica. La PNL se realiza bajo control de rayos X en vivo en tiempo real (fluoroscopia). Debido a que las radiografías están involucradas, un superespecialista en radiología (un radiólogo intervencionista) puede realizar esta parte del procedimiento. El endourólogo (otro subespecialista) luego inserta instrumentos a través de este puerto en el riñón para romper el cálculo y eliminar la mayor parte de los desechos del cálculo.

¿Cuáles son los factores de riesgo de la cistinuria?

Está en riesgo de contraer cistinuria solo si sus padres tienen el defecto específico en su gen que causa la enfermedad. Además, solo contrae la enfermedad si hereda el defecto de ambos padres. La cistinuria ocurre en aproximadamente 1 de cada 10 000 personas en todo el mundo, por lo que es bastante rara.

¿Existe una cura/medicamentos para la cistinuria?

El principal objetivo del tratamiento de la cistinuria es reducir la concentración de cistina en la orina. El consumo de grandes cantidades de líquidos durante el día y la noche mantiene alto el volumen de orina y reduce el contenido de cistina en la orina. Convertir la orina en algo más alcalino permite que la cistina se descomponga más fácilmente y puede ayudar a evitar la formación de cálculos.
1. Medicamentos
El citrato de potasio y la acetazolamida son dos medicamentos que se pueden administrar para alcalinizar la orina. Este tratamiento incluye una limitación de sal y proteína animal. La cistinuria ahora se puede tratar con el medicamento huérfano alfa-mercaptopropionil glicina, también conocido como tiopronina (Thiola). Se ha descubierto que este medicamento hace que la cistina sea más soluble en pacientes con cistinuria, lo que reduce la probabilidad de que se formen cristales y cálculos.
La administración de d-penicilamina es otra estrategia para el tratamiento de la cistinuria, aunque existen ciertas preocupaciones sobre los efectos adversos de este medicamento. La D-penicilamina estimula la producción de cistina en una forma química distinta (disulfuro mixto), que es más volátil en la orina y se elimina. Dado que la tiopronina es al menos igual de eficaz y tiene menos efectos adversos, este medicamento ya no se usa en raras ocasiones. El captopril es otro medicamento que se usa ocasionalmente.
2. Cirugía
A veces se requiere cirugía de riñón/vejiga, sin embargo, los cálculos reaparecen con frecuencia. Los cálculos pequeños pueden escapar por sí solos con muchos líquidos y, si es necesario, analgésicos. Si el tránsito espontáneo de cálculos falla, los cálculos pueden eliminarse mediante un método particular. Los cálculos son visibles para el cirujano a través de una herramienta óptica iluminada que se coloca en la uretra y pasa al sistema urinario superior. Luego, las piedras se extraen con herramientas especializadas (extracción endoscópica con canasta). Los tratamientos con láser también se utilizan para disolver cálculos de cistinuria en la vejiga y/o los riñones. Aunque se han empleado ondas de ultrasonido para romper cálculos, no son eficaces para los cálculos de cistina.
3. Asesoramiento genético
Se aconseja a los pacientes y sus familias que busquen asesoramiento genético. Otras formas de tratamiento incluyen sintomático y de apoyo.
Síntomas
Dolor agudo en la parte inferior de la espalda o en el costado del abdomen (cólico renal), otros síntomas pueden incluir sangre en la orina (hematuria), obstrucción de las vías urinarias y/o infecciones de las vías urinarias, las recurrencias frecuentes finalmente pueden provocar daño
Condiciones
Cantidades excesivas de cistina sin disolver en la orina, así como tres aminoácidos químicamente similares: arginina, lisina y ornitina
drogas
Alfa-mercaptopropionil glicina, también conocida como tiopronina (Thiola), D-penicilamina, Cirugía de riñón y/o vejiga

Vídeo relacionado con cistinuria