El síndrome de Baller-Gerold es un trastorno genético raro que se manifiesta al nacer (congénito). El trastorno se caracteriza por malformaciones distintivas del cráneo y el área facial (craneofacial) y los huesos de los antebrazos y las manos.

En los bebés con síndrome de Baller-Gerold, existe una fusión prematura de las articulaciones fibrosas (suturas craneales) entre ciertos huesos del cráneo (craneosinostosis). Como resultado, la cabeza puede parecer inusualmente corta y ancha y/o puntiaguda en la parte superior (turribraquicefalia) o de forma relativamente triangular (trigonocefalia). Los bebés afectados también pueden tener una frente prominente; pliegues palpebrales inclinados hacia abajo (fisuras palpebrales), orejas pequeñas, malformadas (displásicas), de implantación baja y/u otras anomalías craneofaciales. El síndrome de Baller-Gerold también se caracteriza por el subdesarrollo (hipoplasia) o ausencia (aplasia) del hueso en el lado del pulgar de los antebrazos (radios). Además, el hueso del lado "meñique" de los antebrazos (cúbito) es inusualmente corto y curvo y los pulgares pueden estar subdesarrollados o ausentes. En algunos casos, también pueden presentarse anomalías físicas adicionales y/o retraso mental. Se cree que el síndrome de Baller-Gerold se hereda como un rasgo autosómico recesivo.

Los niños con BGS nacen con el cierre prematuro de las articulaciones o costuras (suturas) del cráneo. Esto provoca un crecimiento hacia arriba de la cabeza dándole una apariencia puntiaguda o en forma de cono. El hueso grande del antebrazo en el lado “meñique” (cubital) es corto y curvo y el hueso corto del antebrazo en el lado del pulgar (radio) está subdesarrollado o falta. Estas anomalías esqueléticas pueden estar presentes en ambos lados o solo en uno (asimétrico). A veces, otros huesos de la mano llamados huesos carpianos y metacarpianos también pueden faltar o formarse de manera diferente. Los problemas con las habilidades motoras finas pueden estar presentes debido a las deformidades de las manos y los brazos. También puede ocurrir subdesarrollo o ausencia de la rótula (rótula). En algunas personas con BGS, se observan otras anomalías esqueléticas que involucran la columna vertebral y la pelvis.

El crecimiento lento también es una característica de BGS. El retraso en el crecimiento en la niñez puede resultar en una estatura y un peso significativamente por debajo del promedio. En ocasiones, se pueden observar defectos cardíacos en personas con BGS. Los defectos cardíacos más comunes que se han descrito en la literatura médica sobre BGS son los defectos del tabique ventricular, la tetralogía de Fallot y las malformaciones venosas portales congénitas. Cada uno de estos términos describe un cambio diferente en el desarrollo de la estructura del corazón. La gravedad de un defecto cardíaco depende del tipo de problema estructural y del caso individual. Algunos defectos cardíacos pueden requerir corrección quirúrgica, mientras que otros pueden resolverse naturalmente con el tiempo.

Las personas con BGS tienen características faciales distintas, que incluyen una frente prominente, ojos muy separados, nariz corta y boca pequeña. El paladar, o techo de la boca, puede tener una apariencia arqueada alta. Las fontanelas, o los puntos blandos del cráneo de un bebé, pueden parecer más grandes de lo esperado. En los primeros años de vida, la piel puede decolorarse o desprenderse con facilidad. Esto se llama poiquilodermia.

La discapacidad intelectual ha sido reportada en BGS. Sin embargo, la mayoría de las personas tienen una inteligencia normal.

En algunas personas con BGS, el ano puede estar más adelantado de lo normal (ubicado anteriormente), y la abertura del ano puede faltar o estar bloqueada (ano imperforado). Estas anormalidades estructurales pueden involucrar una fístula, lo que resulta en una conexión anormal entre el ano y los genitales. En tales casos, la reparación quirúrgica puede ser posible.

Las personas con BGS o portadores de la afección pueden tener un mayor riesgo de padecer ciertos tipos de cáncer. Estos incluyen el osteosarcoma, un tipo de cáncer de hueso; cáncer de piel; y linfoma. La literatura médica relaciona las mutaciones en el gen RECQL4 con un mayor riesgo de cáncer. Los signos y síntomas de estos tipos de cáncer pueden incluir dolor óseo, inflamación y fracturas en el caso del osteosarcoma, o agrandamiento de los ganglios linfáticos, fiebre y pérdida de peso inexplicable en el caso del linfoma.

El síndrome de Baller-Gerold es causado, en la mayoría de los casos, por un gen que no funciona (mutado) llamado RECQL4. El gen RECQL4 tiene un papel importante en el mantenimiento de la estabilidad del ADN, el manual de instrucciones del organismo. Para llevar a cabo esta función, RECQL4 participa en muchas actividades, como la reparación del ADN dañado o la respuesta celular al estrés. Cuando hay una mutación en el gen, RECQL4 no puede llevar a cabo estas importantes funciones. Esto puede conducir a una condición de salud similar o similar al síndrome de Baller-Gerold.

En la literatura médica, se han descrito otros dos genes en personas con características del síndrome de Baller-Gerold. Estos genes son TWIST y FGFR2.

BGS se transmite por un patrón de herencia autosómico recesivo. Los trastornos genéticos recesivos ocurren cuando un individuo hereda una mutación genética de cada padre. Si un individuo recibe un gen normal y un gen anormal para la enfermedad, la persona será portadora de la enfermedad, pero por lo general no mostrará síntomas. El riesgo de que dos padres portadores transmitan la mutación genética y, por lo tanto, tengan un hijo afectado es del 25 % en cada embarazo. El riesgo de tener un hijo portador, como los padres, es del 50% con cada embarazo. La posibilidad de que un niño reciba genes normales de ambos padres es del 25%. El riesgo es el mismo para hombres y mujeres.

Los padres que son parientes consanguíneos cercanos (consanguíneos) tienen una mayor probabilidad que los padres no emparentados de tener el mismo gen anormal, lo que aumenta el riesgo de tener hijos con un trastorno genético recesivo.

El tratamiento de BGS implica cirugía para aliviar la presión dentro del cráneo debido a la craneosinostosis. Esto se puede hacer separando las secciones óseas y recubriendo las costuras entre ellas con materiales para evitar la fusión. Cuanto más joven sea el paciente en el momento de la cirugía, mejores serán los resultados.

Algunas personas con BGS pueden necesitar cirugía para corregir otras deformidades esqueléticas, como la reconstrucción del pulgar del dedo índice. Sin embargo, hay muchos niños con BGS que no necesitan este tipo de cirugía. La terapia física y ocupacional puede ayudar en el desarrollo de las habilidades motoras finas.

Si hay un defecto cardíaco, también puede ser necesaria una cirugía cardíaca.

Los proveedores de atención médica de múltiples especialidades, que incluyen neurocirugía, ortopedia, genética y dermatología, pueden estar involucrados en el cuidado de una persona con BGS.

Otro tratamiento es sintomático y de apoyo.

Hay muy pocos casos de BGS informados para determinar, con certeza, si ocurre con mayor frecuencia en personas de una etnia particular.

También conocido como síndrome de Baller-Gerold, el síndrome de craneosinostosis-aplasia radial es una afección hereditaria poco común que se manifiesta al nacer (congénita). Un cráneo claramente deformado, una región facial (craneofacial) y huesos de los antebrazos y las manos son características típicas de BGS.

1. La cirugía se usa para tratar el BGS para aliviar la presión que la craneosinostosis ha ejercido dentro del cráneo. Para hacer esto, las partes óseas se pueden separar y las costuras entre ellas se pueden revestir con materiales para evitar la fusión. El procedimiento tiene mejores resultados cuando el paciente es más joven cuando se realiza.

2. Otras malformaciones óseas en algunos pacientes con BGS pueden requerir cirugía para tratarlas, como la reconstrucción del pulgar del dedo índice. Muchos niños con BGS, sin embargo, no requieren este tipo de cirugía. El desarrollo de las habilidades motoras finas puede beneficiarse de la terapia física y ocupacional.

3. La cirugía cardíaca también puede ser necesaria si hay un defecto cardíaco. Una persona con BGS puede recibir atención de profesionales médicos con diversas especializaciones, como dermatología, ortopedia, genética y neurocirugía.

4. Se recomienda consultar con una variedad de profesionales de la salud antes y después de recibir un diagnóstico de BGS. Si aún no se han realizado pruebas genéticas, una consulta con un genetista clínico o un asesor genético también puede cubrir cómo BGS puede afectar al paciente y su familia. Un neurocirujano o un especialista craneofacial puede proporcionar una evaluación de la craneosinostosis.

5. Además, la cirugía ortopédica y la terapia ocupacional pueden usarse para examinar la función de la mano y el brazo. En algunas circunstancias, el médico puede aconsejar someterse a una cirugía. Algunas personas pueden tener síntomas de poiquilodermia, como cambios en el color de la piel. Las derivaciones a dermatólogos en estas situaciones pueden ser beneficiosas.

Síntomas
El hueso grande del antebrazo es corto y curvo y el hueso corto del antebrazo está subdesarrollado
Condiciones
Cierre prematuro de articulaciones, anomalías esqueléticas
drogas
Cirugía