Sobre craneoestenosis, tipo crouzon

¿Qué es la craneostenosis tipo crouzon?

El síndrome de Crouzon es un trastorno genético raro que puede ser evidente al nacer (congénito) o durante la infancia. El trastorno se caracteriza por malformaciones distintivas del cráneo y la región facial (craneofacial). Tales anormalidades pueden variar mucho en rango y severidad de un caso a otro, incluso entre los miembros de la familia afectados. Sin embargo, en la mayoría de los bebés con síndrome de Crouzon, las articulaciones fibrosas entre ciertos huesos del cráneo (suturas craneales) se cierran prematuramente (craneosinostosis). Además, las anomalías faciales típicamente incluyen abultamiento o protrusión inusual de los globos oculares (proptosis) debido a cavidades oculares poco profundas (órbitas); desviación hacia afuera de uno de los ojos (estrabismo divergente o exotropía); ojos muy espaciados (hipertelorismo ocular); y una mandíbula superior pequeña y subdesarrollada (maxilar hipoplásico), con protrusión de la mandíbula inferior (prognatismo mandibular relativo).

En algunos casos, el síndrome de Crouzon se hereda como un rasgo autosómico dominante. En otros casos, los individuos afectados no tienen antecedentes familiares de la enfermedad. En tales casos, se cree que el síndrome de Crouzon es el resultado de nuevos cambios genéticos (mutaciones) que ocurren aleatoriamente por razones desconocidas (esporádicamente).

¿Cuáles son los síntomas de la craneostenosis tipo crouzon?

El síndrome de Crouzon, también conocido como disostosis craneofacial, se caracteriza principalmente por el cierre prematuro de las articulaciones fibrosas (suturas craneales) entre ciertos huesos del cráneo (craneosinostosis) y anomalías faciales distintivas. Las malformaciones craneales y faciales pueden variar, desde leves hasta potencialmente graves, incluso entre miembros de la misma familia (parientes).

Por ejemplo, el grado de malformación craneal es variable y depende de las suturas craneales específicas involucradas, así como del orden y la velocidad de progresión. En la mayoría de los individuos afectados, hay fusión prematura de las suturas (es decir, suturas coronal y sagital) entre los huesos que forman la frente (hueso frontal) y los lados superiores del cráneo (huesos parietales). Además, la sutura entre la parte posterior y los lados del cráneo (es decir, la sutura lambdoidal) u otras suturas pueden verse afectadas en algunas personas. En la mayoría de las personas con síndrome de Crouzon, la fusión sutural temprana hace que la cabeza parezca inusualmente corta y ancha (braquicefalia). En otros pacientes, la cabeza puede parecer larga y estrecha (escafocefalia) o triangular (trigonocefalia). En raras ocasiones, el cierre prematuro de múltiples suturas (conocido como craneosinostosis tipo Kleeblattschadel) hace que el cráneo se divida de manera anormal en tres lóbulos (deformidad del cráneo en forma de trébol). En las personas con síndrome de Crouzon, la craneosinostosis generalmente comienza durante el primer año de vida y progresa hasta aproximadamente los dos o tres años. Sin embargo, la craneosinostosis a veces puede ser evidente al nacer o, más raramente, puede no notarse durante la primera infancia.

En la mayoría de los individuos, existe una superficialidad inusual de las órbitas o de las cavidades óseas del cráneo que alojan los globos oculares. Como resultado, los globos oculares parecen sobresalir o abultarse hacia adelante (proptosis). Debido a tales anormalidades, las personas afectadas son inusualmente susceptibles a desarrollar inflamación en las regiones frontales y transparentes de los ojos (es decir, queratitis por exposición), así como en las membranas que recubren las superficies internas de los párpados y cubren la parte blanca de los ojos (exposición conjuntivitis). El síndrome de Crouzon también se asocia a menudo con anomalías oculares adicionales, incluidos ojos que están más separados de lo normal (hipertelorismo) y ojos cruzados o que no apuntan en la misma dirección (estrabismo). A veces, las diversas anomalías oculares pueden provocar una pérdida de la visión.

El síndrome de Crouzon se asocia con anomalías craneofaciales adicionales. Los individuos afectados a menudo tienen una frente prominente (protuberancia frontal); una nariz curva; regiones del tercio medio facial inusualmente planas o subdesarrolladas (hipoplasia del tercio medio facial); y un labio superior corto. Además, también puede ocurrir una mandíbula superior pequeña y subdesarrollada (maxilar hipoplásico) con protrusión de la mandíbula inferior (prognatismo mandibular relativo). La fisura del labio y/o del paladar (cierre incompleto del paladar o un surco anormal en el labio superior) puede ocurrir en raras ocasiones. Los problemas dentales típicos incluyen un paladar angosto muy arqueado con dientes apiñados y dientes superiores e inferiores que no se juntan al morder (maloclusión).

Aproximadamente el 30 % de las personas con síndrome de Crouzon desarrollan hidrocefalia, una afección que se caracteriza por una alteración del flujo o la absorción del líquido (es decir, líquido cefalorraquídeo [LCR]) que circula a través de las cavidades (ventrículos) del cerebro y el conducto raquídeo, lo que puede provocar al aumento de la presión del líquido dentro del cráneo (presión intracraneal) y el cerebro y otros hallazgos asociados.

Algunas personas afectadas tienen problemas de audición debido a la incapacidad de transmitir impulsos de sonido al cerebro (pérdida auditiva neurosensorial). En algunos bebés, pueden ocurrir problemas respiratorios en la infancia debido a diversas anomalías de la cara y las vías respiratorias superiores. En casos severos, esto puede conducir a complicaciones respiratorias potencialmente mortales.

¿Cuáles son las causas de la craneostenosis tipo crouzon?

El síndrome de Crouzon es causado por alteraciones (mutaciones) en uno de los genes FGFR, más comúnmente FGFR2. Los genes proporcionan instrucciones para crear proteínas que desempeñan un papel fundamental en muchas funciones del cuerpo. Cuando ocurre una mutación de un gen, el producto proteico puede ser defectuoso, ineficiente o estar ausente. Dependiendo de las funciones de la proteína en particular, esto puede afectar muchos sistemas de órganos del cuerpo.

Las alteraciones en el gen FGFR que causan el síndrome de Crouzon se heredan de forma autosómica dominante. La mayoría de las enfermedades genéticas están determinadas por el estado de las dos copias de un gen, una recibida del padre y otra de la madre. Los trastornos genéticos dominantes ocurren cuando solo se necesita una sola copia de un gen anormal para causar una enfermedad en particular. El gen anormal se puede heredar de cualquiera de los padres o puede ser el resultado de una nueva mutación (cambio de gen) en el individuo afectado. El riesgo de transmitir el gen anormal de un padre afectado a su descendencia es del 50% por cada embarazo. El riesgo es el mismo para hombres y mujeres.

En la mayoría de las personas, el trastorno se produce debido a mutaciones genéticas espontáneas (de novo) que se producen en el óvulo o el espermatozoide. En tales situaciones, el trastorno no se hereda de los padres.

El gen FGFR2 regula la producción de una proteína conocida como receptor del factor de crecimiento de fibroblastos (FGFR). Las mutaciones genéticas que interrumpen el funcionamiento de dichas proteínas pueden provocar anomalías en el crecimiento y desarrollo óseo, lo que en última instancia conduce a ciertas malformaciones del área craneofacial. La evidencia indica que diferentes mutaciones en el gen FGFR2 pueden causar una serie de otros trastornos relacionados, incluido el síndrome de Apert, la sinostosis coronal aislada, el síndrome de Beare-Stevenson, el síndrome de Pfeiffer y el síndrome de Jackson-Weiss. Además, según algunos informes, ciertas mutaciones de FGFR2 pueden provocar el síndrome de Crouzon en algunas familias (parentescos), mientras que las mismas mutaciones causan el síndrome de Pfeiffer en otros parentescos. Las implicaciones de tales hallazgos no se entienden completamente.

¿Cuáles son los tratamientos para la craneostenosis tipo crouzon?

El tratamiento del síndrome de Crouzon se dirige hacia los síntomas específicos que son evidentes en cada individuo. La cirugía es la principal forma de terapia para los niños afectados, pero no todos los niños requerirán cirugía. La cirugía se realiza para crear y garantizar que haya suficiente espacio dentro del cráneo para que crezca el cerebro en desarrollo; para aliviar la presión intracraneal (si está presente); y para mejorar la apariencia de la cabeza de un niño afectado.

Los niños afectados deben ser vistos en clínicas craneofaciales, que a menudo están afiliadas a los principales hospitales o centros médicos pediátricos. Estas clínicas cuentan con un equipo de médicos y otros proveedores de atención médica con experiencia en el tratamiento de trastornos craneofaciales. Un equipo de especialistas trabajará en conjunto para planificar y llevar a cabo los tratamientos de un niño. Dichos especialistas incluyen pediatras, neurocirujanos, cirujanos plásticos, otorrinolaringólogos, genetistas médicos, audiólogos, oftalmólogos, especialistas dentales, trabajadores sociales y otros profesionales de la salud. La evaluación genética puede ser beneficiosa para las personas afectadas y sus familias para confirmar el diagnóstico y ofrecer asesoramiento. El apoyo psicosocial para toda la familia también es esencial.

¿Cuáles son los factores de riesgo de la craneostenosis tipo crouzon?

La craneoestenosis tipo Crouzon es una condición hereditaria muy poco común. Es un tipo de craneosinostosis, una condición en la cual las uniones fibrosas (suturas) entre algunos de los huesos del cráneo se fusionan prematuramente. Las suturas permiten que el cráneo se desarrolle y se agrande en un bebé. Estos huesos eventualmente se unen para formar el cráneo. En el síndrome de Crouzon, las suturas se fusionan prematuramente, cambiando potencialmente la forma y el desarrollo del cráneo e interfiriendo con el crecimiento saludable del cráneo y la cabeza.

1. Uno de los genes FGFR, generalmente FGFR2, los cambios (mutaciones) conducen al síndrome de Crouzon. Las instrucciones para fabricar proteínas, que son esenciales para numerosos procesos corporales, las proporcionan los genes.
2. Una mutación genética puede resultar en la producción de una proteína defectuosa, ineficaz o inexistente. Esto puede tener un impacto en una variedad de sistemas de órganos del cuerpo dependiendo de las funciones específicas de la proteína.
3. El síndrome de Crouzon se hereda por vía autosómica dominante debido a cambios en el gen FGFR. La condición de las dos copias de un gen, una adquirida del padre y otra de la madre, determina la mayoría de las enfermedades genéticas.
4. Cuando se requiere una sola copia de un gen defectuoso para inducir una enfermedad específica, resultan enfermedades genéticas dominantes. El gen defectuoso puede ser provocado por una nueva mutación (alteración del gen) en la persona enferma, o puede ser heredado de cualquiera de los padres.
5. Por cada embarazo, hay un 50% de posibilidades de que el gen defectuoso se transmita de un padre afectado al niño. Tanto hombres como mujeres están en el mismo nivel de peligro.

Síntomas
Cierre prematuro de las articulaciones fibrosas, anormalidades faciales distintivas
Condiciones
Hipertelorismo, Conjuntivitis por exposición
drogas
Cirugía

¿Existe una cura/medicamentos para la craneostenosis, tipo crouzon?

Los síntomas únicos que se notan en cada persona son el foco del tratamiento para la Craneoestenosis, tipo Crouzon .

1. La cirugía es el tipo principal de tratamiento para los niños afectados. Sin embargo, no todos lo necesitarán. La cirugía se realiza para aliviar la presión intracraneal (si existe), proporcionar espacio en el cráneo para el cerebro en crecimiento, asegurarse de que este espacio esté allí y hacer que la cabeza del niño afectado luzca mejor.

2. Los niños afectados deben ser examinados en clínicas craneofaciales, que con frecuencia están conectadas con importantes hospitales pediátricos o instalaciones médicas. Estas clínicas emplean a un grupo de médicos y otros profesionales de la salud con experiencia en el tratamiento de afecciones craneofaciales.

3. Un grupo de médicos se encargará de la planificación y ejecución de los tratamientos de un niño de forma conjunta. Ejemplos de tales especialidades incluyen pediatras, neurocirujanos, cirujanos plásticos, otorrinolaringólogos, genetistas médicos, audiólogos, oftalmólogos, dentistas, trabajadores sociales y otros profesionales de la salud.

4. Para las personas afectadas y sus familias, las pruebas genéticas pueden ser útiles para confirmar el diagnóstico y brindar asesoramiento. Además, es importante la necesidad de apoyo psicosocial en toda la familia.

5. Sobre la base de una evaluación clínica exhaustiva, el reconocimiento de características físicas reconocibles y una serie de pruebas especializadas, el síndrome de Crouzon generalmente se diagnostica al nacer o durante la infancia. Se pueden usar métodos de imagen avanzados, como imágenes por resonancia magnética (IRM) o tomografía computarizada (TC), durante dichas pruebas.

Síntomas
Cierre prematuro de las articulaciones fibrosas, anormalidades faciales distintivas
Condiciones
Hipertelorismo, Conjuntivitis por exposición
drogas
Cirugía

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