El síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2 está asociado con una variedad de problemas que incluyen: enfermedad cardíaca congénita, anomalías del paladar, disfunción del sistema inmunitario, incluida la enfermedad autoinmune, niveles bajos de calcio (hipocalcemia) y otras anomalías endocrinas, como problemas de la tiroides y deficiencia de la hormona del crecimiento, problemas gastrointestinales, dificultades de alimentación, anomalías renales, pérdida de audición, convulsiones, anomalías esqueléticas, diferencias faciales menores y diferencias de aprendizaje y comportamiento. Los síntomas de esta condición son extremadamente variables, incluso entre miembros de una misma familia.

El síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2 es un trastorno causado por la falta de una pequeña porción del cromosoma 22. Varios diagnósticos descritos por separado, incluidos el síndrome de DiGeorge (DGS), el síndrome velocardiofacial (VCFS), el síndrome de anomalía facial conotruncal (CTAF), el síndrome OpitzG/BBB autosómico dominante y el síndrome cardiofacial de Cayler, se pensaron originalmente como trastornos separados antes de que el cromosoma 22q11. 2 deleción fue identificada en individuos afectados con todas estas condiciones.

El término "craneofacial" se refiere a los huesos del cráneo y la cara, que pueden deformar la cara o la cabeza si se desarrollan de forma inadecuada. Una enfermedad, un trauma o un defecto de nacimiento pueden causar el síndrome craneofacial. Hay muchos tipos diferentes de síndromes craneofaciales.

Síntomas:

Dependiendo de qué regiones del cráneo del bebé se vean afectadas, el síndrome craneofacial puede variar de leve a grave. Hay varios síndromes que causan anomalías faciales distintivas, e incluyen los siguientes:

1. El síndrome de Apert es una anomalía craneofacial caracterizada por la fusión de los dedos de manos y pies, una mandíbula superior pequeña y una forma atípica de la cabeza.


2. Un trastorno de nacimiento conocido como braquicefalia se caracteriza por una cabeza anormalmente pequeña. Resulta de la fusión temprana de la sutura coronal. Numerosos síndromes, incluidos los de Apert, Crouzon, Pfeiffer, Saethre-Chotzen y Carpenter, se relacionan con frecuencia con la braquicefalia.

3. Síndrome de Crouzon: una condición de nacimiento provocada por la fusión de ambos lados de la sutura coronal y marcada por anomalías en el cráneo y los huesos faciales. El cráneo es frecuentemente corto en la parte delantera y trasera como resultado de esta enfermedad. Las narices planas y los pómulos planos son otros síntomas de esta afección.

4. Encefalocele: Una condición en la cual el cerebro o sus cubiertas sobresalen a través del cráneo.

5. Una anormalidad congénita relativamente inusual conocida como síndrome de Kleeblattschadel se caracteriza por anomalías en el cráneo y los huesos faciales. Casi todas las suturas fibrosas se fusionan prematuramente, que es la razón detrás de esto. Su nombre alternativo es cráneo de hoja de trébol.

6. El trastorno de nacimiento conocido como oxicefalia se caracteriza por anomalías en los huesos del cráneo y la cara. La parte superior del cráneo se vuelve puntiaguda o cónica como resultado de esta enfermedad.

Síntomas
Deformidades de la cabeza o el cráneo y formas inusuales, Dificultades del habla, Problemas dentales o de la mandíbula, Problemas de la vista y el oído, Problemas para respirar
Condiciones
Síndrome de Apert, labio hendido/paladar hendido, craneosinostosis, síndrome de Crouzon, hendidura facial, parálisis facial, microsomía hemifacial/síndrome de Goldenhar, Treacher-Collins
drogas
Reparación quirúrgica, terapia física, del habla u ocupacional

Las malformaciones congénitas que afectan la cara o la cabeza se conocen como síndrome craneofacial . Algunas anomalías congénitas, como el labio hendido y el paladar hendido, se encuentran entre las más frecuentes. Algunos son bastante raros. La mayoría de ellos tienen un impacto en la cabeza o la cara. Otras partes del cuerpo también pueden verse afectadas por estos trastornos.

Causas:

No existe una causa para este tipo de síndrome, según la mayoría de las autoridades médicas. En cambio, una variedad de circunstancias, como las siguientes, podrían apoyar su crecimiento:

1. Genética: uno o ambos padres de su hijo pueden haberle dado a esa persona un gen específico o un conjunto de genes, o los genes mismos pueden haber cambiado durante la concepción. Estas circunstancias pueden causar síndrome craneofacial.

2. Medio ambiente: hasta el momento, no hay evidencia que vincule exposiciones farmacológicas o químicas específicas con anomalías craneofaciales. Sin embargo, su médico podría preguntarle acerca de la posible exposición prenatal a estas sustancias.

3. El ácido fólico es una vitamina B que se puede encontrar en vegetales de hojas verdes, jugo de naranja, cereales fortificados para el desayuno y productos de granos enriquecidos. Deficiencia de ácido fólico: según los estudios, las mujeres embarazadas que no consumen suficiente ácido fólico pueden aumentar el riesgo de que su bebé desarrolle ciertas malformaciones congénitas, como labio hendido o paladar hendido.

Síntomas
Deformidades de la cabeza o el cráneo y formas inusuales, Dificultades del habla, Problemas dentales o de la mandíbula, Problemas de la vista y el oído, Problemas para respirar
Condiciones
Síndrome de Apert, labio hendido/paladar hendido, craneosinostosis, síndrome de Crouzon, hendidura facial, parálisis facial, microsomía hemifacial/síndrome de Goldenhar, Treacher-Collins
drogas
Reparación quirúrgica, terapia física, del habla u ocupacional

El término "craneofacial" en medicina se refiere a los huesos faciales y del cráneo. Las malformaciones congénitas que afectan la cara o la cabeza se conocen como síndrome craneofacial . Algunas anomalías congénitas, como el labio hendido y el paladar hendido, se encuentran entre las más frecuentes. Algunos son bastante raros. La mayoría de ellos tienen un impacto en la cabeza o la cara. Otras partes del cuerpo también pueden verse afectadas por estos trastornos.

Tratamiento

1. Si bien algunos de estos trastornos se notan desde el nacimiento, otros no lo son hasta que la cabeza del bebé crece en el transcurso de los primeros meses.

2. Por lo general, su médico puede detectar un síndrome craneofacial con solo mirarlo. Se puede usar una resonancia magnética o una tomografía computarizada para examinar el cráneo, el cerebro y la estructura facial de su hijo a fin de determinar mejor el diagnóstico. Existen algunos tratamientos principales para el síndrome craneofacial.

3. Su médico puede sugerir una cirugía para reparar la estructura física del cráneo y los huesos de la cara en casos de craneosinostosis verdadera y otras anomalías a fin de maximizar la utilidad para su hijo.

4. La terapia con casco, en la que su hijo usa un casco personalizado para guiar suavemente los huesos del cráneo en crecimiento a su posición para que puedan fusionarse de manera más natural, se puede usar como seguimiento de las operaciones mínimamente invasivas.

5. Los elementos de apoyo, como los audífonos, son útiles.

6. Se necesitan terapias del habla, física y ocupacional para abordar los problemas temprano.

Síntomas
Deformidades de la cabeza o el cráneo y formas inusuales, Dificultades del habla, Problemas dentales o de la mandíbula, Problemas de la vista y el oído, Problemas para respirar
Condiciones
Síndrome de Apert, labio hendido/paladar hendido, craneosinostosis, síndrome de Crouzon, hendidura facial, parálisis facial, microsomía hemifacial/síndrome de Goldenhar, Treacher-Collins
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Reparación quirúrgica, terapia física, del habla u ocupacional

Las anomalías craneofaciales como el síndrome craneofacial son una ocurrencia común entre los defectos congénitos. Los antecedentes familiares son un factor de riesgo importante cuando se manifiestan por sí solos, mientras que algunas circunstancias prenatales, como el alcohol y algunas drogas, pueden influir en su prevalencia.

1. Existen numerosas formas en que diversas anomalías craneofaciales pueden aumentar el riesgo de AOS (apnea obstructiva del sueño). Más de 200 trastornos, incluida la secuencia de Pierre Robin, el síndrome de Stickler, el síndrome de Treacher Collins, el síndrome de Goldenhar y el síndrome de Nager, están relacionados con el labio hendido o el paladar hendido.

2. Debido a una serie de factores, que incluyen anomalías estructurales que reducen el tamaño de las vías respiratorias, hipotonía que afecta la permeabilidad de las vías respiratorias y disfunción muscular orofaríngea vinculada a anomalías estructurales que provocan un aumento de la carga mecánica, fatiga y colapsabilidad de las vías respiratorias, los niños con síndromes craneofaciales son más propensos para desarrollar AOS.

3. Se necesitan más estudios para evaluar la efectividad de la adenoamigdalectomía en niños con trastornos craneofaciales. Incluso si todavía existen otros factores de riesgo, una adenoamigdalectomía puede ayudar a reducir la gravedad de la AOS.

4. Después de una adenoamigdalectomía, se debe vigilar a los niños para detectar el desarrollo de insuficiencia velofaríngea, especialmente porque algunos niños con anomalías craneofaciales pueden ser propensos a este problema.

Síntomas
Deformidades de la cabeza o el cráneo y formas inusuales, Dificultades del habla, Problemas dentales o de la mandíbula, Problemas de la vista y el oído, Problemas para respirar
Condiciones
Síndrome de Apert, labio hendido/paladar hendido, craneosinostosis, síndrome de Crouzon, hendidura facial, parálisis facial, microsomía hemifacial/síndrome de Goldenhar, Treacher-Collins
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Reparación quirúrgica, terapia física, del habla u ocupacional

No hay cura/medicamentos para el síndrome craneofacial . Sin embargo, los tratamientos y la atención de apoyo pueden ayudar.

1. Su médico puede sugerir una cirugía para reparar la estructura física del cráneo y los huesos de la cara en casos de craneosinostosis verdadera y otras anomalías a fin de maximizar la utilidad para su hijo.

2. Estos procedimientos, que implican la extracción, modificación y restauración de partes del cráneo, pueden ser difíciles y llevar mucho tiempo. Para obtener el mejor resultado, los cirujanos plásticos craneofaciales pediátricos y los neurocirujanos pediátricos pueden colaborar.

3. Para sostener el hueso y proteger el cerebro en desarrollo de su hijo durante la restauración del cráneo, los cirujanos pueden usar suturas, alambres, tornillos minúsculos o placas. Con frecuencia, estos materiales son demasiado pequeños para sentirlos en la piel.

4. El equipo quirúrgico podría emplear una de las muchas técnicas mínimamente invasivas en algunas circunstancias si las anomalías de su hijo se descubren antes de los tres meses de edad. En comparación con la cirugía abierta, estas técnicas endoscópicas pueden reducir la necesidad de transfusiones de sangre y la probabilidad de problemas, y también pueden resultar en una recuperación más rápida para su hijo.

5. En cualquier caso, dado que el cerebro de los niños se desarrolla rápidamente, el tiempo es importante. Para garantizar que su hijo reciba toda la variedad de terapia disponible, es imperativa una evaluación rápida con un experto.

Síntomas
Deformidades de la cabeza o el cráneo y formas inusuales, Dificultades del habla, Problemas dentales o de la mandíbula, Problemas de la vista y el oído, Problemas para respirar
Condiciones
Síndrome de Apert, labio hendido/paladar hendido, craneosinostosis, síndrome de Crouzon, hendidura facial, parálisis facial, microsomía hemifacial/síndrome de Goldenhar, Treacher-Collins
drogas
Reparación quirúrgica, terapia física, del habla u ocupacional