La galactosemia es un trastorno hereditario poco común del metabolismo de los carbohidratos que afecta la capacidad del cuerpo para convertir la galactosa (un azúcar contenido en la leche, incluida la leche materna humana) en glucosa (un tipo diferente de azúcar). La galactosa se convierte en glucosa mediante una serie de tres reacciones enzimáticas. El trastorno es causado por una deficiencia de una enzima conocida como "galactosa-1-fosfato uridil transferasa", que es vital para este proceso.

La galactosemia también puede denominarse galactosemia clásica porque se han identificado algunas variantes del gen de la galactosemia. Una variante causa una forma más leve del trastorno conocido como galactosemia de Duarte. La galactosemia clásica es la forma más grave.

Debido a que la leche es el alimento básico de la dieta de un bebé, el diagnóstico y tratamiento tempranos de este trastorno son absolutamente esenciales para evitar una discapacidad grave de por vida.

Si su recién nacido tiene galactosemia clásica, parecerá normal al nacer. Los síntomas comienzan a aparecer unos días después de que comienzan a tomar leche materna o fórmula con lactosa, el azúcar de la leche que contiene galactosa.

Su bebé primero pierde el apetito y comienza a vomitar. Luego les da ictericia, coloración amarillenta de la piel y del blanco de los ojos. La diarrea también es común. La enfermedad lleva a una severa pérdida de peso y a su bebé le cuesta crecer y prosperar.

Sin tratamiento, con el tiempo su hijo puede desarrollar cataratas y puede ser susceptible a infecciones. Pueden tener daño hepático y problemas renales. Es posible que su cerebro no madure bien. Eso puede causar discapacidades del desarrollo. Algunos niños tienen problemas con sus habilidades motoras y músculos. Para las niñas, puede hacer que sus ovarios dejen de funcionar. La mayoría con esta condición no puede tener hijos.

La galactosemia es hereditaria. Ambos padres deben transmitirlo para que su hijo lo obtenga.

Si su bebé tiene esta afección, significa que a los genes que producen las enzimas para descomponer la galactosa en glucosa (un azúcar) les faltan partes clave. Sin estas partes, los genes no pueden decirle a las enzimas que hagan su trabajo. Esto hace que la galactosa se acumule en la sangre, creando problemas, especialmente para los recién nacidos.

A todos los bebés que nacen en un hospital de los EE. UU. se les realiza lo que se llama una prueba de detección para recién nacidos. Se toma una muestra de sangre de un pinchazo en el talón (un pequeño corte en el pie del bebé) y se analiza para detectar varias afecciones. La galactosemia es una de ellas.

Si su bebé muestra signos de la enfermedad, su médico le sugerirá una prueba de seguimiento para confirmar. Esta prueba incluirá tanto una muestra de sangre como una de orina.

Si su hijo tiene galactosemia, su médico trabajará con usted para planificar una dieta. La lactosa y la galactosa se eliminan de su dieta. En su lugar, se les da fórmula a base de soya y deben evitar la leche o los derivados de la leche.

Aunque una persona con galactosemia nunca podrá procesar este tipo de azúcar, puede vivir una vida normal si la enfermedad se detecta a tiempo.

Además de eliminar los productos lácteos, su médico puede recomendar eliminar algunas frutas, verduras y dulces que contienen galactosa. Además, es posible que su hijo necesite tomar suplementos de vitaminas y minerales como calcio, vitamina C, vitamina D y vitamina K.

La galactosemia clásica se diagnostica en el rango de 1/16 000 a 1/48 000 nacimientos a través de programas de detección de recién nacidos en todo el mundo, según los criterios de diagnóstico utilizados por el programa. El trastorno se ha informado en todos los grupos étnicos. Se produce una mayor frecuencia de galactosemia en individuos de ascendencia irlandesa. La variante clínica de la galactosemia ocurre con mayor frecuencia en los afroamericanos y los nativos africanos de Sudáfrica que tienen una mutación específica del gen <emgalt< em="">.</emgalt<>

No hay cura para la galactosemia, pero se puede usar un tratamiento adecuado (es decir, antibióticos) para controlar la infección en el período neonatal. Los efectos emocionales de la dieta estricta pueden requerir atención y medidas de apoyo durante la infancia.