La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es un trastorno muscular raro, pero es una de las afecciones genéticas más frecuentes que afecta aproximadamente a 1 de cada 3500 nacimientos de varones en todo el mundo. Suele reconocerse entre los tres y los seis años de edad. La DMD se caracteriza por debilidad y desgaste (atrofia) de los músculos del área pélvica, seguida de la participación de los músculos de los hombros. A medida que avanza la enfermedad, la debilidad muscular y la atrofia se extienden hasta afectar el tronco y los antebrazos y progresan gradualmente hasta involucrar músculos adicionales del cuerpo. La enfermedad es progresiva y la mayoría de las personas afectadas requieren una silla de ruedas en la adolescencia. En última instancia, pueden desarrollarse complicaciones graves que ponen en peligro la vida, incluida la enfermedad del músculo cardíaco (cardiomiopatía) y dificultades para respirar (respiratorias).

La DMD es causada por cambios (mutaciones) del gen DMD en el cromosoma X. El gen regula la producción de una proteína llamada distrofina que se encuentra asociada con el lado interno de la membrana de las células del músculo esquelético y cardíaco. Se cree que la distrofina juega un papel importante en el mantenimiento de la estructura de estas células musculares.

La DMD se clasifica como una distrofinopatía. Las distrofinopatías son un espectro de enfermedades musculares, cada una de ellas causada por alteraciones en el gen de la distrofina. El extremo grave del espectro se conoce como distrofia muscular de Duchenne y el menos grave como distrofia muscular de Becker.

Las distrofinopatías pertenecen a un gran grupo de enfermedades conocidas como distrofias musculares. Estos trastornos se caracterizan por cambios específicos (p. ej., variación del tamaño de las fibras musculares, necrosis e inflamación de las fibras musculares) en la biopsia muscular. Las características clínicas incluyen la debilidad y el desgaste de varios músculos voluntarios del cuerpo. Aproximadamente 30 condiciones diferentes componen las distrofias musculares. Las enfermedades afectan diferentes músculos y tienen diferentes edades de inicio, severidad y patrones de herencia.

Los signos y síntomas de la distrofia muscular infantil surgen a una edad temprana. Las niñas pueden tener el gen y tener síntomas modestos, pero los niños tienen muchas más probabilidades de tenerlo.

1. Caídas frecuentes
2. Tener problemas para mantener una posición, como levantarse de una posición acostada o sentada.
3. Un paseo de pato
4. Dificultad para correr y saltar
5. Músculos de la pantorrilla agrandados

Una vez más, podrían ser indicaciones muy sutiles. La presencia de uno o más de estos síntomas no siempre significa que alguien tenga distrofia muscular infantil; más bien, sugiere que se necesitan pruebas adicionales para detectar la afección.

Diagnóstico de distrofia muscular infantil

Un examen completo y la historia clínica son los pasos iniciales en el diagnóstico de la distrofia muscular. Según estos resultados, el médico puede solicitar una o más de las pruebas que se enumeran a continuación para ayudar a identificar el tipo específico de distrofia muscular infantil del niño y ayudar en el diagnóstico.

1. Sangre: para medir ciertas enzimas que podrían indicar una lesión muscular.

2. Biopsia muscular: los procedimientos de diagnóstico por la imagen, como la resonancia magnética nuclear (RMN) o la ecografía, se utilizan para examinar el tejido muscular en busca de signos de enfermedad muscular.

3. Pruebas neurológicas: Pruebas de ejercicio para evaluar la fuerza muscular y detectar ciertas sustancias en el cuerpo después del ejercicio Pruebas genéticas para buscar mutaciones que podrían indicar un tipo específico de distrofia muscular infantil Pruebas genéticas para descartar otras afecciones y evaluar la coordinación o los reflejos

Síntomas
Caídas frecuentes, dificultad para mantener una posición, como levantarse después de estar acostado o sentado, caminar como un pato, dificultad para correr y saltar, músculos de la pantorrilla agrandados, articulaciones rígidas que no pueden moverse (contracturas), dificultad para respirar u otros problemas respiratorios, Pantorrillas agrandadas
Condiciones
Problemas cardíacos, Problemas para tragar, Problemas respiratorios, Columna vertebral curva, Acortamiento de los músculos o tendones alrededor de las articulaciones (contracturas), Problemas para usar los brazos o caminar, Mayor necesidad de una silla de ruedas
drogas
Corticosteroides, como prednisona y deflazacort (Emflaza), astaxantina, drotaverina, eperisona, fenoverina, metocarbamol, pipecuronio

Ciertos genes están involucrados en la generación de proteínas que protegen las fibras musculares. Una copia defectuosa de uno de estos genes da como resultado distrofia muscular infantil, ya que la proteína falta o cambia como resultado de esta mutación, lo que la hace ineficaz. Una mutación distinta es la causa raíz de cada tipo de distrofia muscular infantil.

Causas de la distrofia muscular infantil

1. Por lo general, un trastorno hereditario, la distrofia muscular infantil es el resultado de una mutación en un gen que afecta las proteínas de los músculos, y una mutación genética específica para cada variedad de distrofia muscular es la causa de la enfermedad. Estas mutaciones son típicamente hereditarias. La enfermedad puede ser hereditaria, o usted puede ser el primero en su familia en tenerla.

2. En raras ocasiones, la mutación se desarrolla por sí sola y no se transmite de padres a hijos. Esto sucede cuando uno de sus genes tiene un defecto por sí solo. En este escenario, las generaciones futuras pueden heredar la mutación.

3. Una persona puede tener distrofia muscular aunque ninguno de sus padres haya tenido la enfermedad. Pero es raro que alguien lo entienda de esta manera.

4. La distrofia muscular infantil afecta a personas de todas las edades, razas y géneros. Pero el tipo más frecuente, Duchenne, generalmente afecta a hombres jóvenes. Las personas que tienen antecedentes familiares de distrofia muscular infantil tienen más probabilidades de contraer la enfermedad o de transmitírsela a sus hijos.

Síntomas
Caídas frecuentes, dificultad para mantener una posición, como levantarse después de estar acostado o sentado, caminar como un pato, dificultad para correr y saltar, músculos de la pantorrilla agrandados, articulaciones rígidas que no pueden moverse (contracturas), dificultad para respirar u otros problemas respiratorios, Pantorrillas agrandadas
Condiciones
Problemas cardíacos, Problemas para tragar, Problemas respiratorios, Columna vertebral curvada, Acortamiento de los músculos o tendones alrededor de las articulaciones (contracturas), Problemas para usar los brazos o caminar, Mayor necesidad de una silla de ruedas
drogas
Corticosteroides, como prednisona y deflazacort (Emflaza), astaxantina, drotaverina, eperisona, fenoverina, metocarbamol, pipecuronio

Los músculos de su hijo se degeneran debido a la distrofia muscular (DMD), una condición hereditaria poco común. Es el tipo más común de enfermedad muscular hereditaria, la distrofia muscular. La DMD de su hijo provoca una gran pérdida de masa muscular y debilidad.

Por lo general, los niños pequeños con distrofia muscular entre las edades de 2 y 5 años tienen síntomas. Con el tiempo, conduce a un empeoramiento de la atrofia muscular. La mayoría de los niños con distrofia muscular necesitan una silla de ruedas cuando llegan a la adolescencia. La enfermedad de distrofia muscular daña los músculos necesarios para la movilidad. Además, la distrofia muscular puede debilitar el músculo cardíaco y hacer que el corazón se agrande (miocardiopatía dilatada).

Tratamiento

Todavía existe la necesidad de un tratamiento para la distrofia muscular infantil . Con el tiempo, los síntomas de la enfermedad empeoran, pero algunas terapias pueden ayudar:
1. Los músculos se debilitan y estiran durante la terapia física y ocupacional. Puede preservar su movilidad y función con la ayuda de estos tratamientos.
2. Las personas que tienen dificultad para tragar se benefician de la logopedia.
3. Los andadores y las sillas de ruedas son ejemplos de dispositivos médicos que pueden aumentar la movilidad y reducir las caídas.
4. La cirugía endereza la columna y libera la tensión de los músculos tensos (escoliosis).
5. La respiración se ayuda a través del tratamiento respiratorio, incluidas las herramientas de ayuda para la tos y los respiradores.
6. La prednisona y el deflazacort son ejemplos de corticosteroides que pueden disminuir el curso de la enfermedad.

Síntomas
Caídas frecuentes, dificultad para mantener una posición, como levantarse después de estar acostado o sentado, caminar como un pato, dificultad para correr y saltar, músculos de la pantorrilla agrandados, articulaciones rígidas que no pueden moverse (contracturas), dificultad para respirar u otros problemas respiratorios, Pantorrillas agrandadas
Condiciones
Problemas cardíacos, Problemas para tragar, Problemas respiratorios, Columna vertebral curvada, Acortamiento de los músculos o tendones alrededor de las articulaciones (contracturas), Problemas para usar los brazos o caminar, Mayor necesidad de una silla de ruedas
drogas
Corticosteroides, como prednisona y deflazacort (Emflaza), astaxantina, drotaverina, eperisona, fenoverina, metocarbamol, pipecuronio

Una categoría de trastornos conocida como distrofia muscular infantil conduce a la pérdida y debilitamiento gradual de los músculos. En la distrofia muscular, los genes defectuosos (mutaciones) impiden que el cuerpo produzca las proteínas necesarias para desarrollar músculos sanos.

Existen diferentes tipos de distrofia muscular. Los síntomas del tipo más frecuente comienzan en la niñez, particularmente en los niños. Más adelante en la vida, comienzan a surgir más variedades.

Elementos de riesgo

La distrofia muscular afecta a personas de todas las edades, razas y géneros. Pero el tipo más frecuente, Duchenne, generalmente afecta a hombres jóvenes. Las personas que tienen antecedentes de distrofia muscular en sus familias tienen más probabilidades de contraer la enfermedad o de transmitírsela a sus hijos.

Complicaciones

1. El debilitamiento muscular progresivo tiene una serie de efectos secundarios, que incluyen:

2. Dificultad para caminar: algunos pacientes con distrofia muscular eventualmente usan una silla de ruedas.

3. Dificultad para utilizar los brazos: si los hombros y los brazos están dañados, las tareas diarias pueden volverse más desafiantes.

4. Acortamiento de los músculos o tendones alrededor de las articulaciones (contracturas): la movilidad puede verse obstaculizada aún más por las contracturas.

5. Problemas respiratorios: los músculos respiratorios pueden verse dañados por un debilitamiento progresivo. Eventualmente, las personas con distrofia muscular pueden requerir un ventilador, inicialmente solo por la noche, pero posiblemente incluso durante el día.

6. Columna doblada (escoliosis). Es posible que los músculos debilitados no puedan mantener la columna recta.

7. Problemas cardíacos: la distrofia muscular puede hacer que el músculo cardíaco sea menos efectivo.

8. Problemas con la deglución: pueden surgir problemas nutricionales y neumonía por aspiración si los músculos de la deglución están comprometidos. Una posibilidad podría ser la alimentación por sonda.

Síntomas
Caídas frecuentes, dificultad para mantener una posición, como levantarse después de estar acostado o sentado, caminar como un pato, dificultad para correr y saltar, músculos de la pantorrilla agrandados, articulaciones rígidas que no pueden moverse (contracturas), dificultad para respirar u otros problemas respiratorios, Pantorrillas agrandadas
Condiciones
Problemas cardíacos, Problemas para tragar, Problemas respiratorios, Columna vertebral curvada, Acortamiento de los músculos o tendones alrededor de las articulaciones (contracturas), Problemas para usar los brazos o caminar, Mayor necesidad de una silla de ruedas
drogas
Corticosteroides, como prednisona y deflazacort (Emflaza), astaxantina, drotaverina, eperisona, fenoverina, metocarbamol, pipecuronio

Un raro trastorno genético llamado distrofia muscular infantil (DMD, por sus siglas en inglés) hace que los músculos de su hijo se deterioren. Es la forma más frecuente de enfermedad muscular genética, conocida como distrofia muscular. La DMD provoca una pérdida generalizada de masa muscular y debilidad en su hijo.

La distrofia muscular generalmente se manifiesta en niños pequeños entre las edades de 2 y 5 años. Con el tiempo, provoca una atrofia muscular que empeora. Cuando llegan a la adolescencia, la mayoría de los niños con distrofia muscular necesitan una silla de ruedas. Los músculos necesarios para la movilidad se ven perjudicados por la distrofia muscular. La distrofia muscular también puede hacer que el corazón se expanda y debilite el músculo cardíaco (miocardiopatía dilatada). La distrofia muscular es incurable, pero hay tratamiento disponible para esto.

Tratamiento

La distrofia muscular (DM) aún no tiene una cura conocida, sin embargo, varios tratamientos pueden ayudar a controlar la afección.

1. Actualmente se cree que la dosis más eficaz de esteroides para la distrofia muscular de Duchenne es una diaria y viene en forma de tableta o líquido. Sin embargo, el uso de esteroides a largo plazo está relacionado con efectos adversos graves, que incluyen aumento de peso y crecimiento incontrolable del cabello.

2. Es posible que se requiera cirugía para tratar problemas físicos que pueden desarrollarse como resultado de MD en algunas situaciones difíciles.

3. Por ejemplo, existe la probabilidad de que su hijo con Duchenne MD desarrolle escoliosis. A pesar de la falta de estudios que examinen su eficacia, la cirugía puede tratar la escoliosis o evitar que empeore.

Síntomas
Caídas frecuentes, dificultad para mantener una posición, como levantarse después de estar acostado o sentado, caminar como un pato, dificultad para correr y saltar, músculos de la pantorrilla agrandados, articulaciones rígidas que no pueden moverse (contracturas), dificultad para respirar u otros problemas respiratorios, Pantorrillas agrandadas
Condiciones
Problemas cardíacos, Problemas para tragar, Problemas respiratorios, Columna vertebral curvada, Acortamiento de los músculos o tendones alrededor de las articulaciones (contracturas), Problemas para usar los brazos o caminar, Mayor necesidad de una silla de ruedas
drogas
Corticosteroides, como prednisona y deflazacort (Emflaza), astaxantina, drotaverina, eperisona, fenoverina, metocarbamol, pipecuronio