Sobre enfermedad de charcot-marie-tooth roussy levy

¿Qué es la enfermedad de charcot-marie-tooth roussy levy?

El síndrome de Roussy-Levy, también conocido como distasia arrefléxica hereditaria, es un trastorno neuromuscular genético raro que generalmente se manifiesta durante la primera infancia. El trastorno se caracteriza por incoordinación, mal juicio de los movimientos (ataxia sensorial) y ausencia de reflejos (arreflexia) de la parte inferior de las piernas y, finalmente, de las manos; debilidad y degeneración (atrofia) de los músculos de la parte inferior de las piernas; arcos anormalmente altos de los pies con aumento de la extensión de los dedos (pie cavus o "pie en garra"); y temblores de las manos. Muchos individuos afectados también tienen una curvatura anormal de adelante hacia atrás y hacia los lados de la columna (cifoescoliosis). En las personas con síndrome de Roussy-Levy, existe una falla en la comunicación de ciertas señales nerviosas a los músculos de la parte inferior de las piernas (desnervación). El síndrome de Roussy-Levy se hereda como un rasgo genético autosómico dominante.

¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de charcot-marie-tooth roussy levy?

Los síntomas del síndrome de Roussy-Lévy son similares a los de otras neuropatías sensoriales motoras hereditarias en que hay debilidad y atrofia de los músculos de las piernas con cierta pérdida de sensibilidad. Las personas con este síndrome tienen dificultad para caminar y falta de reflejos y deformidad del pie o pies (pes cavus). Roussy-Lévy se diferencia, sin embargo, de otras neuropatías sensitivas motoras hereditarias por el inicio muy temprano del trastorno durante la niñez y su curso lentamente progresivo. Roussy-Lévy también tiene como una de sus características un ligero temblor en las manos.

¿Cuáles son las causas de la enfermedad de charcot-marie-tooth roussy levy?

Roussy-Lévy se hereda por transmisión genética autosómica dominante. Los rasgos humanos, incluidas las enfermedades genéticas clásicas, son producto de la interacción de dos genes, uno recibido del padre y otro de la madre. En los trastornos dominantes, una sola copia del gen de la enfermedad (recibida de la madre o del padre) se expresará “dominando” al otro gen normal y dando como resultado la aparición de la enfermedad. El riesgo de transmitir el trastorno del progenitor afectado a la descendencia es del 50 por ciento por cada embarazo, independientemente del sexo del niño resultante.

¿Cuáles son los tratamientos para la enfermedad de charcot-marie-tooth roussy levy?

El tratamiento del síndrome de Roussy-Lévy puede incluir el uso de aparatos ortopédicos para la deformidad del pie o cirugía ortopédica en los pies para corregir el desequilibrio de los músculos afectados. El asesoramiento genético puede ser beneficioso para los pacientes y sus familias. Otro tratamiento es sintomático y de apoyo.

¿Cuáles son los factores de riesgo de la enfermedad de charcot-marie-tooth roussy levy?

La evidencia científica publicada en 1998 indicó que el Síndrome de Rousy Lévy parece ser una forma de la Enfermedad de Charcot Marie Tooth porque es causada por una duplicación parcial del mismo gen que causa la CMT (17p11.2). Roussy-Lévy es un trastorno raro que afecta a ambos sexos por igual. El inicio es durante la primera infancia.

¿Existe una cura/medicamentos para la enfermedad de charcot-marie-tooth roussy levy?

Una colección diversa de enfermedades hereditarias conocidas como enfermedad de Charcot-marie-tooth roussy levy se manifiesta como una neuropatía crónica y progresiva que afecta tanto a las neuronas motoras como a las sensoriales.

La enfermedad de Charcot-Marie-tooth Roussy Levy no tiene cura ni tratamiento conocidos. Sin embargo, la condición generalmente avanza gradualmente y no tiene impacto en la vida útil proyectada. Puede controlar la enfermedad de Charcot-Marie-tooth Roussy Levy con algunas terapias.

Medicamentos para la enfermedad de Charcot-Marie-tooth Roussy Levy

1. El dolor de la enfermedad dental ocasionalmente puede ser provocado por espasmos musculares o nervios dañados. Si el dolor le molesta, tomar analgésicos recetados puede ayudar a controlarlo.

2. Cirugía: la cirugía correctiva del pie puede ayudar a aliviar la incomodidad y mejorar la capacidad de caminar si las anomalías del pie son graves. La cirugía no ayudará con la debilidad o la pérdida de sensibilidad.

3. Dispositivos ortopédicos: muchos pacientes con la enfermedad de Charcot-Marie-tooth Roussy Levy necesitan la asistencia de ciertos equipos ortopédicos para mantener la movilidad diaria y evitar daños. Caminar y subir escaleras se puede hacer más estable usando aparatos ortopédicos o férulas para las piernas y los tobillos.

4. El uso de aparatos ortopédicos para tratar la deformidad del pie o la cirugía ortopédica del pie para restablecer el equilibrio de los músculos dañados son dos posibles tratamientos para la enfermedad de Charcot-Marie-tooth Roussy Levy. Los pacientes y sus familias pueden beneficiarse del asesoramiento genético. Otras formas de tratamiento son de apoyo y sintomáticas.

Síntomas
Debilidad en piernas, tobillos y pies Arcos de los pies altos Dedos de los pies encorvados (dedos en martillo) Disminución de la capacidad para correr Dificultad para levantar el pie en el tobillo (pie caído) Paso incómodo o más alto de lo normal (marcha) Tropezones o caídas frecuentes Disminución sensibilidad o pérdida de sensibilidad en piernas y pies
Condiciones
Anomalías en los pies, dificultad para caminar
drogas
Medicamentos antiinflamatorios no esteroideos (AINE), como ibuprofeno y antidepresivos

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