La pentalogía de Cantrell es un trastorno raro que está presente al nacer (congénito). La pentalogía de Cantrell se caracteriza por una combinación de defectos de nacimiento. Estos defectos congénitos pueden afectar potencialmente al esternón (esternón), el músculo que separa la cavidad torácica del abdomen y ayuda a respirar (diafragma), la membrana delgada que recubre el corazón (pericardio), la pared abdominal y el corazón. La pentalogía de Cantrell ocurre con diversos grados de gravedad y puede causar complicaciones graves y potencialmente mortales. La mayoría de los bebés no desarrollan todos los defectos potenciales, lo que puede denominarse pentalogía de Cantrell incompleta. Cuando los cinco defectos están presentes, esto se conoce como pentalogía de Cantrell completa. La variabilidad del trastorno de un individuo a otro puede ser significativa. Se desconoce la causa exacta de la pentalogía de Cantrell. Se cree que la mayoría de los casos ocurren esporádicamente.

Los síntomas específicos y la gravedad de la pentalogía de Cantrell pueden variar drásticamente de una persona a otra. Algunos bebés pueden tener defectos leves con expresión incompleta del trastorno. Otros bebés pueden tener complicaciones graves y potencialmente mortales. Es importante tener en cuenta que las personas afectadas no necesariamente tendrán todos los síntomas que se describen a continuación. Los padres de los cuidadores de personas con esta afección deben hablar con su médico y equipo médico sobre su caso específico, los síntomas asociados y el pronóstico general.

La expresión más severa de la pentalogía de Cantrell se presenta al nacer con ectopia cordis y onfalocele. La ectopia cordis es una afección grave en la que el corazón se desplaza total o parcialmente fuera de la cavidad torácica y, por lo tanto, no está protegido por la pared torácica. La ectopia cordis se asocia con frecuencia, pero no siempre, con la pentalogía de Cantrell.

El onfalocele es un defecto de la pared abdominal en el que parte de los intestinos y los órganos abdominales de un bebé sobresalen a través del ombligo. Los intestinos y los órganos están cubiertos por una membrana o saco delgado. Un onfalocele puede ser pequeño, en el que sobresalen los intestinos, o grande, en el que sobresalen tanto los intestinos como los órganos abdominales.

En algunos casos, el onfalocele puede no estar presente. Otras formas de defectos de la pared abdominal que pueden ocurrir en la pentalogía de Cantrell incluyen separación amplia (diástasis) de ciertos músculos abdominales o, con menos frecuencia, los intestinos pueden sobresalir a través de un defecto a cualquier lado del cordón umbilical (gastrosquisis).

Las anomalías que afectan al esternón pueden ir desde la ausencia completa de la prominencia del cartílago al final del esternón (xifoides) hasta la ausencia completa del esternón. En algunos casos, el esternón puede estar hendido o anormalmente corto.

Los defectos del saco membranoso delgado lleno de líquido que recubre el corazón (pericardio) pueden ocurrir en la pentalogía de Cantrell, específicamente en la parte inferior donde se encuentra con el diafragma. Los bebés afectados también pueden tener un orificio en el diafragma que permite que el contenido del abdomen sobresalga hacia el tórax (hernia diafragmática congénita).

Los bebés con pentalogía de Cantrell pueden tener una amplia variedad de defectos cardíacos congénitos, incluido un "agujero en el corazón" entre las dos cámaras inferiores (ventrículos) del corazón (defectos del tabique ventricular), un "agujero en el corazón" entre las dos cámaras superiores cavidades (aurículas) del corazón (defectos del tabique interauricular), ubicación anormal del corazón en el lado derecho del tórax en lugar del izquierdo (dextrocardia) y tetralogía de Fallot, una afección en la que ocurren cuatro defectos anatómicos del corazón juntos. También se pueden identificar otras anomalías cardíacas congénitas complejas. El tipo y la gravedad de los defectos cardíacos congénitos pueden variar de un bebé a otro.

Los diversos defectos potencialmente asociados con la pentalogía de Cantrell pueden causar una amplia variedad de problemas graves, incluido el subdesarrollo de los pulmones, dificultades respiratorias, embolia (vaso sanguíneo obstruido) y deterioro de la función del corazón. Los bebés con pentalogía de Cantrell corren el riesgo de desarrollar una infección interna generalizada de la cavidad abdominal.

Se han informado anomalías adicionales en algunos bebés con pentalogía de Cantrell. Dichas anomalías incluyen labio hendido, paladar hendido, malformación (displasia) de los riñones, una masa o saco lleno de líquido en el área de la cabeza o el cuello (higroma quístico), defectos en las extremidades (pie zambo, ausencia de huesos en los brazos o las piernas) y defectos congénitos del cerebro y la médula espinal (defectos del tubo neural).

Se desconoce la causa exacta de la pentalogía de Cantrell. La mayoría de los casos ocurren al azar sin razón aparente (esporádicamente). Una teoría sugiere que los síntomas de la pentalogía de Cantrell ocurren debido a una anomalía en el desarrollo del tejido embrionario de la línea media de catorce a dieciocho días después de la concepción. Se han informado varios casos familiares y algunos investigadores han sugerido que los factores genéticos pueden desempeñar un papel en el desarrollo del trastorno. Se necesita más investigación para determinar la(s) causa(s) subyacente(s) exacta(s) de la pentalogía de Cantrell.

El tratamiento de la pentalogía de Cantrell se dirige hacia los síntomas específicos que se manifiestan en cada individuo. Es necesaria la intervención quirúrgica para los defectos cardíacos, diafragmáticos y otros asociados. Los bebés afectados requerirán atención médica compleja y pueden requerir una intervención quirúrgica. En la mayoría de los casos, la pentalogía de Cantrell es fatal sin intervención quirúrgica. Sin embargo, en algunos casos, los defectos son tan severos que el individuo muere independientemente de las intervenciones médicas o quirúrgicas recibidas.

La estrategia de tratamiento específica variará de un bebé a otro según varios factores, incluidos el tamaño y el tipo de defecto de la pared abdominal, las anomalías cardíacas específicas que están presentes y el tipo particular de ectopia cordis. Los procedimientos quirúrgicos que pueden ser necesarios poco después del nacimiento incluyen la reparación de un onfalocele. En este momento, los médicos también pueden intentar reparar otros defectos, incluidos defectos del esternón, el diafragma y el pericardio.

En casos severos, algunos médicos abogan por una reparación por etapas de los defectos asociados con la pentalogía de Cantrell. La operación inicial inmediatamente después del nacimiento proporciona la separación de las cavidades peritoneal y pericárdica, la cobertura del defecto de la línea media y la reparación del onfalocele. Después del crecimiento adecuado de la cavidad torácica y los pulmones, la segunda etapa consiste en la reparación de los defectos cardíacos y el retorno del corazón al tórax. Eventualmente, generalmente a los 2 o 3 años, puede ser necesaria la reconstrucción de la parte inferior del esternón o del epigastrio.

Otro tratamiento de la pentalogía de Cantrell es sintomático y de apoyo.

Los factores de riesgo asociados con la Pentalogía de Cantrell son ampliamente desconocidos. Algunos investigadores han sugerido que los factores genéticos pueden desempeñar un papel en el desarrollo del trastorno. Lo que sí sabemos es que afecta a hombres y mujeres por igual.

La pentalogía de Cantrell , también conocida como síndrome toracoabdominal, es una condición de nacimiento increíblemente poco común. La pentalogía de Cantrell, como su nombre indica, es una colección de cinco anomalías congénitas que afectan el esternón (esternón), el diafragma (músculo que separa los compartimentos torácico y abdominal y ayuda a respirar), el corazón y la pared del abdomen.

Cura o medicación disponible para la pentalogía de Cantrell

1. Cuando las pruebas de imagen, como una ecografía, realizadas durante el embarazo, revelan anomalías cardíacas complejas y graves que indican una baja probabilidad de que el bebé sobreviva, se debe considerar la interrupción del embarazo.

2. El tratamiento para los padres que deciden llevar a su hijo por nacer depende de la gravedad de las malformaciones y de qué órganos y tejidos están dañados.

3. La forma precisa de la ectopia cordis, el tamaño, el tipo y la gravedad del defecto de la pared abdominal, la naturaleza y la gravedad del defecto cardíaco y el método de tratamiento variarán de un caso a otro en función de estas y otras variables.

4. Los bebés con estos problemas requieren un tratamiento médico complejo y cirugía para corregirlos, y con frecuencia es necesaria la cirugía para garantizar la supervivencia del bebé. Desafortunadamente, muchos de estos bebés aún fallecen a pesar de recibir terapia, que con frecuencia es principalmente de apoyo o paliativa.

Síntomas
Defecto de la pared abdominal en la línea media, Defecto de la parte inferior del esternón, Deficiencia del diafragma anterior, Defecto en el pericardio diafragmático, donde el corazón se encuentra con el diafragma, Diversos defectos cardíacos
Condiciones
Insuficiencia cardiaca, Dificultades respiratorias
drogas
Se requiere cirugía