La displasia campomélica es un trastorno grave que afecta el desarrollo del esqueleto y el sistema reproductivo. Esta condición es a menudo potencialmente mortal en el período del recién nacido. El término "campomélico" proviene de las palabras griegas para "miembro doblado". Las personas afectadas suelen nacer con los huesos largos de las piernas arqueados y, en ocasiones, con los brazos arqueados. La inclinación puede hacer que se formen hoyuelos característicos en la piel sobre el hueso curvo, especialmente en la parte inferior de las piernas. Las personas con displasia campomélica también suelen tener piernas cortas, caderas dislocadas, omóplatos subdesarrollados, 11 pares de costillas en lugar de 12, anomalías óseas en el cuello y pies anormalmente rotados (pies zambos). Cuando los individuos afectados tienen características de este trastorno pero no tienen extremidades arqueadas, se dice que tienen displasia campomélica acampomélica.

Muchas personas con displasia campomélica tienen genitales externos que no parecen claramente masculinos ni claramente femeninos (genitales ambiguos). Aproximadamente el 75 por ciento de las personas afectadas con un patrón cromosómico masculino típico (46,XY) tienen genitales ambiguos o genitales femeninos normales. Los órganos reproductores internos pueden no corresponderse con los genitales externos; pueden ser masculinos (testículos), femeninos (ovarios) o una combinación de ambos.

Las personas afectadas tienen rasgos faciales distintivos, que incluyen una barbilla pequeña, ojos prominentes y una cara plana. También tienen una cabeza grande en comparación con el tamaño de su cuerpo. Un grupo particular de características físicas, llamado secuencia de Pierre-Robin, es común en personas con displasia campomélica. La secuencia de Pierre-Robin incluye una abertura en el techo de la boca (paladar hendido), una lengua que se coloca más atrás de lo normal (glosoptosis) y una mandíbula inferior pequeña (micrognatia). Las personas con displasia campomélica a menudo nacen con el cartílago debilitado que forma el tracto respiratorio superior. Esta anormalidad, llamada laringotraqueomalacia, bloquea parcialmente las vías respiratorias y causa dificultad para respirar. La laringotraqueomalacia contribuye a la escasa supervivencia de los lactantes con displasia campomélica.

Solo unas pocas personas con displasia campomélica sobreviven más allá de la infancia. A medida que estas personas envejecen, pueden desarrollar una curvatura anormal de la columna (escoliosis) y otras anomalías de la columna que comprimen la médula espinal. Las personas con displasia campomélica también pueden tener baja estatura y pérdida auditiva.

El término "campomélico" proviene del griego y significa "miembro doblado". Las personas afectadas suelen nacer con los huesos largos de las piernas arqueados y, en ocasiones, con los brazos arqueados. La inclinación puede hacer que se formen hoyuelos característicos en la piel sobre los huesos curvos, especialmente en la parte inferior de las piernas.

Las personas con displasia campomélica generalmente también tienen piernas cortas, caderas dislocadas, omóplatos subdesarrollados, 11 pares de costillas en lugar de 12, anomalías óseas en el cuello y los pies rotados de manera anormal (pies zambos). Cuando los individuos afectados tienen características de este trastorno pero no tienen extremidades arqueadas, se dice que tienen displasia campomélica acampomélica.

Muchas personas con displasia campomélica tienen genitales externos que no parecen claramente masculinos ni claramente femeninos (genitales ambiguos). Aproximadamente el 75% de las personas afectadas con un patrón cromosómico masculino típico (46,XY) tienen genitales ambiguos o genitales femeninos normales. Los órganos reproductores internos pueden no corresponderse con los genitales externos; pueden ser masculinos (testículos), femeninos (ovarios) o una combinación de los dos.

Las personas afectadas tienen rasgos faciales distintivos, que incluyen una barbilla pequeña, ojos prominentes y una cara plana. También tienen una cabeza grande en comparación con el tamaño de su cuerpo. Un grupo particular de características físicas, llamado secuencia de Pierre-Robin, es común en personas con displasia campomélica. La secuencia de Pierre-Robin incluye una abertura en el techo de la boca (paladar hendido), una lengua que se coloca más atrás de lo normal (glosoptosis) y una mandíbula inferior pequeña (micrognatia). Las personas con displasia campomélica a menudo nacen con el cartílago debilitado que forma el tracto respiratorio superior. Esta anormalidad, llamada laringotraqueomalacia, bloquea parcialmente las vías respiratorias y causa dificultad para respirar. La laringotraqueomalacia contribuye a la escasa supervivencia de los lactantes con displasia campomélica.

Las mutaciones en o cerca del gen SOX9 causan displasia campomélica. El gen SOX9 proporciona instrucciones para producir la proteína SOX9, que desempeña un papel fundamental en la formación de muchos tejidos y órganos diferentes durante el desarrollo embrionario. La proteína regula la actividad de otros genes, especialmente aquellos que son importantes para el desarrollo del esqueleto y los órganos reproductivos. Cuando las mutaciones dentro de los genes SOX9 impiden la producción de la proteína SOX9 o dan como resultado una proteína con una función alterada, el resultado es displasia campomélica.

Alrededor del 5% de los casos son causados por anomalías cromosómicas que ocurren alrededor del gen SOX9. Estas anomalías cromosómicas interrumpen regiones del ADN que normalmente regulan la actividad del gen SOX9. Todos estos cambios genéticos impiden que la proteína SOX9 controle adecuadamente los genes esenciales para el desarrollo normal del esqueleto, el sistema reproductivo y otras partes del cuerpo, lo que provoca los signos y síntomas de la displasia campomélica.

El tratamiento de los problemas respiratorios consiste en asistencia respiratoria mecánica o física, como presión positiva al final de la espiración (PEEP). La atención médica ortopédica, incluida la cirugía, puede ayudar a aliviar algunas de las deformidades óseas más graves. Las tibias arqueadas suelen enderezarse espontáneamente.

Puede ser apropiado reasignar el sexo de un hombre con genitales femeninos para que sea femenino.

El asesoramiento genético puede ser beneficioso para los pacientes y sus familias. Otro tratamiento es sintomático y de apoyo.

La prótesis vertical expandible de titanio con costilla (VEPTR) fue aprobada por la FDA en 2004 como tratamiento para el síndrome de insuficiencia torácica (SIT) en pacientes pediátricos. TIS es una afección congénita en la que las deformidades graves del tórax, la columna vertebral y las costillas impiden la respiración normal y el desarrollo pulmonar. El VEPTR es un dispositivo expandible implantado que ayuda a enderezar la columna vertebral y separar las costillas para que los pulmones puedan crecer y llenarse con suficiente aire para respirar. La longitud del dispositivo se puede ajustar a medida que crece el paciente. La costilla de titanio se desarrolló en el Centro de Ciencias de la Salud de la Universidad de Texas en San Antonio. Es fabricado por Synthes Spine Co.

Cura o Medicamento para la displasia campomélica

La displasia campomélica no tiene tratamiento conocido; alternativamente, se trata o se previene. Los problemas estructurales pueden corregirse potencialmente mediante técnicas quirúrgicas. Los siguientes son los tratamientos para la displasia campomélica.

1. PEEP: la presión positiva al final de la espiración (PEEP), una ayuda respiratoria mecánica, puede ayudar a las personas afectadas con problemas respiratorios.

2. Cirugía ósea: algunas de las anomalías óseas más graves pueden tratarse mediante cirugía ósea. Por lo general, las piernas arqueadas se enderezarán por sí solas.

3. Tratamiento aprobado por la FDA: la costilla protésica vertical expandible de titanio (VEPTR), una terapia para el síndrome de insuficiencia torácica (TIS) en niños con displasia campomélica, recibió la aprobación de la FDA en 2004. Debido a anomalías significativas en las costillas, el tórax y la columna vertebral, TIS es un trastorno congénito que hace que no pueda respirar normalmente. Para ayudar a enderezar la columna y separar las costillas, el VEPTR se implanta en el pecho. Esto permite una expansión pulmonar adecuada y, como resultado, una respiración más fácil.

La tasa de supervivencia de la displasia campomélica
Pocos pacientes de displasia campomélica viven más allá de la niñez. La escoliosis y otras anomalías de la columna vertebral que comprimen la médula espinal pueden ocurrir en estas personas a medida que envejecen. Aquellos que tienen displasia campomélica también pueden ser sordos o de baja estatura.

Síntomas
Omóplatos subdesarrollados, miembros inferiores acortados, pelvis estrecha y orientada verticalmente, cabeza agrandada, mandíbula inferior pequeña, mentón pequeño, ojos prominentes, paladar hendido (una abertura o división en el techo de la boca), puente nasal plano
Condiciones
Facies anormal, anomalías congénitas múltiples, un patrón típico de anomalías esqueléticas
drogas
Se requiere cirugía