La miopatía congénita tipo Batten Turner es una enfermedad muscular hereditaria extremadamente rara (miopatía) y se caracteriza por la falta de tono muscular o flacidez al nacer (hipotonía congénita). Los síntomas de la miopatía congénita tipo Batten Turner son lentamente progresivos durante la infancia y la niñez. Sin embargo, este trastorno no es progresivo en la edad adulta.

Los subtipos de CM tienen una gravedad muy variable de los síntomas de pérdida muscular y difieren en la edad de inicio.

Los síntomas generales de la miopatía congénita en un recién nacido son la pérdida lenta y progresiva del tono muscular caracterizada por flacidez (hipotonía) y debilidad general. Las habilidades motoras tempranas y otros hitos críticos del desarrollo pueden retrasarse. Los niños pequeños con este trastorno generalmente tienen debilidad muscular leve y pueden ser propensos a caerse o tropezarse. Los músculos de la pelvis, el cuello y el área de los hombros son los más comúnmente afectados. Dado que los síntomas de esta enfermedad no son progresivos durante la edad adulta, la mayoría de las personas con miopatía congénita caminan normalmente en la edad adulta. Sin embargo, algunas actividades físicas pueden verse ligeramente afectadas.

Por lo general, el diagnóstico de los subtipos de CM requiere el uso de una biopsia muscular y observar la composición estructural de los músculos bajo un microscopio. Los síntomas que se observan en un subtipo generalmente se observan en otros subtipos con ligeras excepciones y matices.

La miopatía nemalínica (NM) también se conoce como miopatía de bastón. La NM se caracteriza por estructuras anormales parecidas a varillas o hilos presentes en las fibras musculares bajo un microscopio. Estas estructuras de varillas anormales se asocian con problemas en la contracción y el tono de los músculos esqueléticos afectados, lo que en última instancia conduce a la debilidad muscular.

Hay seis tipos diferentes de NM que se basan en la edad y la gravedad: congénita grave, Amish, congénita intermedia, congénita típica, de inicio en la niñez y de inicio en la edad adulta. Los casos graves de NM generalmente se observan en niños pequeños, mientras que las versiones más leves de NM se observan en la edad adulta. La debilidad muscular es causada por la disminución del tono muscular en NM que generalmente ocurre en todo el cuerpo y es más grave en los músculos del cuello, la cara y la piel. Un síntoma de NM incluye debilidad de los músculos bulbares indicada por dificultad para hablar (disartria), dificultad para tragar (disfagia) y producción excesiva de saliva (sialorrea). En los bebés, la debilidad de los músculos bulbares se presenta principalmente como dificultad para alimentarse, mientras que los niños mayores y los adultos presentan dificultad para tragar. Otros síntomas incluyen deformidades en los pies, curvatura de la columna (escoliosis), así como deformidades en las articulaciones (contracturas).

Las miopatías centrales se caracterizan por áreas en la fibra muscular que carecen de actividad enzimática oxidativa. Hay dos tipos de miopatía del núcleo de la fibra muscular: enfermedad del núcleo central (CCD) y enfermedad multiminicore (MmD). La CCD se caracteriza por la presencia de regiones circulares únicas bien delimitadas en el medio de las fibras tipo 1 del músculo que no contienen mitocondrias. CCD es más común en bebés que tienen hipotonía o se ve en niños con retrasos en el desarrollo motor. CCD afecta principalmente a los músculos proximales y axiales. Las deformidades ortopédicas y articulares que se observan en la miopatía nemalínica no se observan en estos pacientes. Los músculos oculares no se ven afectados en este tipo de miopatía congénita. Desde el punto de vista patológico, la CCD se puede observar en las fibras tisulares mediante la tinción de secciones de la fibra muscular para detectar actividad enzimática oxidativa. Los pacientes con MmD también exhiben una gravedad similar de los síntomas en comparación con CCD, con la excepción de la debilidad de los músculos axiales, especialmente en los músculos de la cabeza y el cuello, que es mucho más grave en la MmD.

La miopatía centronuclear (CNM) se caracteriza por la abundante cantidad de núcleos centralizados en las fibras musculares cuando se observa en el microscopio. Un tipo de CNM, XLMTM, afecta a niños recién nacidos y generalmente es clínicamente grave. Los síntomas de XLMTM incluyen un exceso de líquido amniótico (polihidramnios) y movimientos fetales reducidos durante el embarazo, costillas delgadas, músculos oculares débiles (oftalmoplejía), párpado superior caído (ptosis), estenosis pilórica, contracturas de rodilla y cadera y atrofia muscular. Otras formas de CNM pueden afectar tanto a hombres como a mujeres y tienden a mostrar signos clínicos más leves.

La desproporción congénita del tipo de fibra (CFTD, por sus siglas en inglés) ocurre cuando una cantidad abundante de fibras musculares de tipo I (contracción lenta) son un 35-40 % más pequeñas que las fibras musculares de tipo II (contracción rápida). Muchos síntomas de los tres tipos de miopatía anteriores también se pueden ver en la CFTD. Los síntomas adicionales incluyen insuficiencia respiratoria e hipoventilación nocturna.

Todavía hay investigaciones emergentes sobre las causas de la CM y se han asociado mutaciones en más de veinte genes con la CM. Los genes responsables del equilibrio de iones de calcio en las células musculares se han implicado en algunas formas hereditarias de la enfermedad. El equilibrio de iones de calcio es importante en las células musculares porque el calcio es una señal para que las células musculares se contraigan. Otras mutaciones descritas en pacientes con CM ocurren en genes que conducen a filamentos malformados en las células musculares. Estos filamentos son normalmente responsables de la contracción de los músculos.

La mayoría de los tipos de CM siguen un patrón de herencia autosómico recesivo. Los trastornos genéticos recesivos ocurren cuando un individuo hereda un gen que no funciona de cada padre. Si una persona recibe un gen que funciona y un gen que no funciona para la enfermedad, la persona será portadora de la enfermedad, pero por lo general no mostrará síntomas. El riesgo de que dos padres portadores transmitan el gen que no funciona y, por lo tanto, tengan un hijo afectado es del 25 % en cada embarazo. El riesgo de tener un hijo portador, como los padres, es del 50% con cada embarazo. La probabilidad de que un niño reciba genes funcionales de ambos padres es del 25 %. El riesgo es el mismo para hombres y mujeres.

Los defectos estructurales, como la acumulación de bastones o proteínas, son comunes en las miopatías nemalínicas, la miopatía de bastones centrales y otros tipos de MC están asociados con mutaciones en genes como ACTA1, CFL2, KBTBD13, KLHL40, KLHL41, LMOD3, NEB, RYR1, TNNT1, TPM2 y TPM3. La causa más común de miopatías nemalínicas son las mutaciones autosómicas recesivas en el gen NEB, que representan hasta el 50 % de los casos, seguidas por ACTA1 (~25 %).

Se ha demostrado que los defectos estructurales en los núcleos observados en la enfermedad del núcleo central y multiminicore están asociados con mutaciones en los genes RYR1, MEGF10, MYH7 y SEPN1. Una abrumadora mayoría de pacientes con CCD (>90%) tienen una mutación RYR1. Aquellos con dos mutaciones en RYR1 tienen una presentación más grave que los pacientes con una sola mutación en RYR1 o mutaciones en otros genes. La mayoría de MmD es causada por mutaciones recesivas en el gen SEPN1.

Los defectos estructurales en los núcleos centrales de la miopatía centronuclear están asociados con mutaciones en genes como BIN1, CCDC78, DNM2, MTM1, RYR1, SPEG y TTN.

La miopatía miotubular ligada al cromosoma X es el tipo más frecuente y grave de aparición prenatal o neonatal. Las formas autosómicas recesivas tienen un inicio típico en la infancia o la niñez y las formas autosómicas dominantes tienen los síntomas más leves y pueden presentarse en la edad adulta. La mayoría de los pacientes con miopatía centronuclear tienen mutaciones en el gen MTM1 que conduce a una miopatía miotubular ligada al cromosoma X, un tipo de CNM. Las mutaciones del gen DNM2 son la segunda causa más común y provocan síntomas más leves. Las mutaciones en los genes RYR1, TTN y BIN1 se han identificado en formas recesivas y tienen una presentación de síntomas muy variable.

Los defectos estructurales que conducen a la variación del tamaño de las fibras se observan comúnmente en la desproporción congénita del tipo de fibra CM y se ha demostrado que involucran genes que incluyen ACTA1, MYH7, RYR1, SEPN1, TPM2 y TPM3. La mayoría de los CM CFTD están asociados con mutaciones en el gen TPM3 y algunos pacientes han sido identificados con mutaciones ACTA1, MYH1, SEPN1 y TPM2. Se ha encontrado una mutación en el gen LMNA en varios pacientes japoneses y podría estar relacionada con un subgrupo de pacientes con CFTD CM en riesgo de enfermedad cardíaca.

Se han encontrado genes conocidos en el 50-70% de las familias con CM, por lo que quedan por identificar otras causas genéticas.

Se debe alentar a los adultos con miopatía congénita a que realicen el ejercicio adecuado y eviten hábitos alimentarios poco saludables y sedentarios que pueden conducir a la obesidad. Los adultos afectados pueden experimentar episodios de debilidad muscular leve, pero generalmente no hay discapacidades físicas importantes.

También pueden ser necesarios medicamentos, soporte nutricional y respiratorio, soporte ortopédico, terapia física, ocupacional o del habla para recuperar la calidad de vida de los pacientes afectados.

Se recomienda asesoramiento genético para las familias afectadas.

El síndrome de Batten Turner es un trastorno genético raro que se caracteriza por una pérdida progresiva de la visión y problemas neurológicos. Se desconoce la causa exacta de la afección, pero se cree que es causada por una mutación en un gen llamado CLN3. El síndrome de Batten Turner generalmente comienza en la infancia y afecta a hombres y mujeres por igual. Actualmente no existe una cura conocida para la afección, pero hay tratamientos disponibles para ayudar a controlar los síntomas.

El síntoma más común del síndrome de Batten Turner es la pérdida de la visión. Esto puede variar desde problemas de visión leves hasta ceguera total. Otros síntomas incluyen convulsiones, deterioro cognitivo y problemas de conducta. La mayoría de las personas con esta afección finalmente requieren algún tipo de asistencia para la movilidad, como una silla de ruedas.

Hay varios factores de riesgo que pueden aumentar la probabilidad de que una persona desarrolle el síndrome de Batten Turner. Éstos incluyen:

1. Tener antecedentes familiares de la afección
2. Ser de etnia caucásica
3. Nacer en determinadas regiones geográficas.

Actualmente no hay forma de prevenir la afección, pero el diagnóstico y el tratamiento tempranos pueden ayudar a mejorar la calidad de vida de las personas afectadas.

Síntomas
Anomalías de la cabeza y la cara, incluida una cabeza cuadrada, orejas de implantación baja y mandíbula pequeña, Discapacidad intelectual, Retraso en los hitos del crecimiento y desarrollo, Convulsiones, Debilidad muscular, Defectos cardíacos, Anomalías gastrointestinales, Anomalías renales, Problemas de visión ,Pérdida de la audición
Condiciones
Algunas personas afectadas también tienen condiciones como sordera, ceguera y/o retraso mental, Defectos cardíacos, Hipertensión, Retraso en el crecimiento, Desarrollo incompleto de los órganos sexuales, altura, pubertad, Fin temprano de los ciclos menstruales, Ausencia de brotes de crecimiento, Incapacidad para concebir sin Tratamiento de fertilidad
drogas
Aprobado/En investigación: lamotrigina, mexiletina, fase 3: interruptores de los canales de sodio, diuréticos, ahorradores de potasio, agentes antiarrítmicos

Un defecto genético en bebés y niñas o adolescentes que crea problemas en el crecimiento de los órganos reproductivos se denomina Síndrome de Batten Turner .

Diagnóstico:

Se requieren las siguientes pruebas para confirmar el síndrome de Batten Turner:
1. Prueba de suero materno: una prueba de la sangre de la futura madre.

2. Pruebas de líquido amniótico: tejido o líquido placentario analizado después de ver signos como líquido acumulado en la parte posterior del feto.

3. Ultrasonido: otros problemas en los bebés por nacer, como líquido alrededor del cuello y problemas cardíacos a través de la ecografía.

Cura/medicamentos:

BTS está en constante observación para crear medicamentos con los siguientes tratamientos:

1. Terapia hormonal: en este ejercicio, los médicos reemplazan los estrógenos saludables en las mujeres que ayudan al desarrollo del útero a su tamaño original. Eventualmente ayuda en el crecimiento del cerebro, las funciones hepáticas, la salud esquelética y la función cardíaca.

2. Hormona de crecimiento humano: similar a los reemplazos, esta es una terapia unisex con inyecciones de HGH para dar hormonas saludables que aumentan la altura.

3. Regulación de las hormonas MC: las progestinas son las hormonas en las mujeres para mantener la regularidad de los períodos. Cuando estos se encuentran deficientes a través de las pruebas, se trata mediante un tratamiento a la edad de 11 a 12 años con dosis bajas.

Prevenciones:

Las pruebas antes de planificar un embarazo pueden proporcionar los detalles del cromosoma alimentado en uno o ambos padres.

Síntomas
Anomalías de la cabeza y la cara, incluida una cabeza cuadrada, orejas de implantación baja y mandíbula pequeña, Discapacidad intelectual, Retraso en los hitos del crecimiento y desarrollo, Convulsiones, Debilidad muscular, Defectos cardíacos, Anomalías gastrointestinales, Anomalías renales, Problemas de visión ,Pérdida de la audición
Condiciones
Algunas personas afectadas también tienen condiciones como sordera, ceguera y/o retraso mental, Defectos cardíacos, Hipertensión, Retraso en el crecimiento, Desarrollo incompleto de los órganos sexuales, altura, pubertad, Fin temprano de los ciclos menstruales, Ausencia de brotes de crecimiento, Incapacidad para concebir sin Tratamiento de fertilidad
drogas
Aprobado/En investigación: lamotrigina, mexiletina, fase 3: interruptores de los canales de sodio, diuréticos, ahorradores de potasio, agentes antiarrítmicos