Sobre enfermedad de batten-spielmeyer-vogt

¿Qué es la enfermedad de batten-spielmeyer-vogt?

La enfermedad de Batten, un trastorno genético raro, pertenece a un grupo de trastornos neurometabólicos degenerativos progresivos conocidos como lipofuscinosis ceroides neuronales. Estos trastornos comparten ciertos síntomas similares y se distinguen en parte por la edad a la que aparecen dichos síntomas. La enfermedad de Batten a veces se considera la forma juvenil de las lipofuscinosis ceroides neuronales (NCL). Las NCL se caracterizan por la acumulación anormal de ciertas sustancias grasas granulares (es decir, lípidos pigmentados [lipopigmentos] ceroide y lipofuscina) dentro de las células nerviosas (neuronas) del cerebro, así como en otros tejidos del cuerpo que pueden resultar en un deterioro progresivo (atrofia). ) de ciertas áreas del cerebro, deterioro neurológico y otros síntomas característicos y hallazgos físicos.

Los síntomas de la enfermedad de Batten generalmente se manifiestan entre los 5 y los 15 años de edad cuando se desarrollan pérdida progresiva de la visión, convulsiones y degeneración neurológica progresiva. En algunos casos, los síntomas iniciales pueden ser más vagos e incluyen torpeza, problemas de equilibrio y cambios de conducta o de personalidad. La enfermedad de Batten se hereda como un rasgo autosómico recesivo y ocurre más en familias de ascendencia del norte de Europa o escandinava y se encuentra en todo el mundo.

Durante años, el término enfermedad de Batten se utilizó para describir la forma juvenil crónica de NCL (JNCL). Recientemente, algunos investigadores han comenzado a utilizar el término enfermedad de Batten para englobar todos los tipos de lipofuscinosis ceroides neuronales.

¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de batten-spielmeyer-vogt?

Cognitive problems symptom was found in the enfermedad de batten-spielmeyer-vogt condition

Con el tiempo, la enfermedad de Batten daña el cerebro y el sistema nervioso. Hay cuatro tipos principales de esta condición. Estos son sus síntomas comunes:

  • convulsiones
  • Cambios en la personalidad y el comportamiento.
  • Demencia
  • Problemas del habla y de habilidades motoras que empeoran con el tiempo

Hay cuatro tipos principales de enfermedad de Batten. El tipo determinará la edad en que ocurren los síntomas y qué tan rápido se desarrollan. No existe una cura para estos trastornos, pero la Administración de Drogas y Alimentos de los Estados Unidos aprobó un tratamiento para una de las formas (enfermedad CLN2) en 2017.

¿Cuáles son las causas de la enfermedad de batten-spielmeyer-vogt?

De cada 100,000 bebés que nacen en los Estados Unidos, se estima que entre dos y cuatro tienen esta enfermedad que se transmite de padres a hijos. Dado que es genético, puede afectar a más de una persona en la misma familia. Ambos padres deben ser portadores del gen para transmitirlo. Cada uno de sus hijos tiene una posibilidad entre cuatro de conseguirlo.

¿Cuáles son los tratamientos para la enfermedad de batten-spielmeyer-vogt?

Actualmente no existe una cura conocida para ninguna forma de la enfermedad de Batten, pero la FDA aprobó una terapia de reemplazo enzimático para la enfermedad CLN2 (deficiencia de TTP1) llamada cerliponasa alfa (Brineura) para una de las formas (enfermedad CLN2) en 2017. Los síntomas como las convulsiones pueden ser mejorado con ciertos medicamentos. También se pueden tratar otros síntomas y problemas. Algunas personas con la enfermedad de Batten reciben terapia física u ocupacional para ayudarlas a funcionar. Los científicos continúan investigando posibles tratamientos y terapias.

¿Cuáles son los factores de riesgo de la enfermedad de batten-spielmeyer-vogt?

Los problemas en el sistema nervioso debido a la incapacidad del cuerpo para descomponer el exceso de desechos celulares es la enfermedad de Batten-Spielmeyer-Vogt .

Tipos:

Hay 14 tipos de enfermedad de Batten con CLN inicial. CLN significa el nombre del gen afectado: ceroide, lipofuscinosis y neuronal.

La enfermedad se clasifica en tres divisiones principales:

1. Enfermedad rara: esta forma resulta en la muerte de un bebé después de unos momentos de nacimiento.

2. Infantil: Ocurre entre los 6-12 años ya que los niños no sobreviven para cumplir estas edades.

3. Infantil Tardío: Ocurre entre los 2 y 4 años con síntomas de incapacidad para caminar o hablar.

4. CLN3: los niños no podrían sobrevivir después de los grupos de edad de 15 a 30

5. NCL en adultos: comienza antes de los 40 y provoca problemas como la demencia en la vejez

Factores de riesgo:

La enfermedad de Batten es una enfermedad rara que le sucede a 3 de cada 100,000 niños. Es causado por una mutación genética o un error en las copias de genes que un niño obtiene de los padres.

1. Si ambas copias cromosómicas de un gen en un bebé tienen los mismos errores, se crea un problema para descomponer las grasas, los azúcares y las proteínas.
2. Da como resultado la acumulación de estos en el cuerpo y el daño a las células cerebrales.
3. Es fatal ya que el exceso de componentes falla múltiples órganos con la falla del sistema nervioso

Síntomas
Pérdida de la visión, Problemas cognitivos, Problemas de aprendizaje, Dificultades para mantenerse en la escuela, Trastornos del habla, Torpeza
Condiciones
Epilepsia, convulsiones, pérdida de habilidades motoras, problemas nerviosos, no puede mover el cuerpo correctamente, discapacidad mental, postrado en cama, incapaz de comunicarse
drogas
Medicamentos anticonvulsivos, medicamentos degradantes de desechos celulares o inyecciones

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