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¿Qué es el síndrome de apert?

El síndrome de Apert, también conocido como acrocefalosindactilia tipo I (ACS1), es un trastorno genético raro que se manifiesta al nacer (congénito). El trastorno se caracteriza por malformaciones distintivas de la cabeza que conducen a rasgos faciales distintivos. Además, las manos y/o los pies pueden estar palmeados (sindactilia) y, en algunos casos, también puede haber retraso mental.

Entre los bebés que nacen con el síndrome de Apert, las articulaciones fibrosas entre los huesos del cráneo (suturas) se cierran prematuramente (craneosinostosis). La presión del crecimiento continuo del cerebro distorsiona varios huesos del cráneo y la cara. El cráneo se fuerza en una de varias formas características. A menudo, la cabeza aparece anormalmente puntiaguda en la parte superior (acrocefalia). La distorsión de las placas del cráneo crea cambios en los huesos faciales que conducen a anomalías faciales características, como ojos muy espaciados (hipertelorismo ocular), protrusión anormal de los ojos (exoftalmos), subdesarrollo de las regiones del tercio medio facial (hipoplasia del tercio medio facial) y/o techo angosto de la boca (paladar).

Las malformaciones de las manos y los pies pueden incluir pulgares inusualmente anchos y dedos gordos de los pies, dedos cortos y/o fusión parcial o completa (sindactilia) de ciertos dedos de manos y pies (dígitos). Más comúnmente, hay una fusión completa de los huesos dentro del segundo al cuarto dedo y la presencia de una sola uña común (sindactilia "en forma de manopla").

En casi todos los casos, el síndrome de Apert resulta de nuevos cambios genéticos (mutaciones) que parecen ocurrir aleatoriamente por razones desconocidas (esporádicamente). En casos raros, el trastorno se puede heredar como un rasgo autosómico dominante.

¿Cuáles son los síntomas del síndrome de apert?

Skeletal abnormalities such as premature fusion of symptom was found in the sindrome abierto condition

El gen defectuoso en los bebés con síndrome de Apert permite que los huesos del cráneo se fusionen prematuramente, un proceso llamado craneosinostosis. El cerebro continúa creciendo dentro del cráneo anormal, ejerciendo presión sobre los huesos del cráneo y la cara.

El crecimiento anormal del cráneo y la cara en el síndrome de Apert produce sus principales signos y síntomas:

  • Una cabeza que es larga, con una frente alta
  • Ojos saltones y separados, a menudo con párpados que cierran mal
  • Una cara media hundida

¿Cuáles son las causas del síndrome de apert?

El síndrome de Apert es causado por un cambio (mutación) en el gen del receptor 2 del factor de crecimiento de fibroblastos (FGFR2). Este gen juega un papel fundamental en el desarrollo del esqueleto. Los genes proporcionan instrucciones para crear proteínas que desempeñan funciones distintas en nuestro cuerpo. Cuando ocurre una mutación de un gen, es posible que el producto proteico no funcione como debería. En el síndrome de Apert, las mutaciones en FGFR2 hacen que estos receptores no se comuniquen adecuadamente con los factores de crecimiento de fibroblastos. Esto afecta la formación de suturas normales en el cerebro y puede obstruir el desarrollo de muchas otras estructuras en el cuerpo. Esta formación inadecuada es lo que causa las malformaciones que se observan en el síndrome de Apert.

En casi todos los pacientes informados, el trastorno ha sido causado por una de dos mutaciones específicas del gen FGFR2. (Estas mutaciones se denominan "Ser252Trp" y "Pro253Arg"). Estas mutaciones pueden causar presentaciones ligeramente diferentes, incluida la gravedad de la sindactilia. Diferentes mutaciones en el gen FGFR2 pueden causar varios otros trastornos relacionados, incluidos el síndrome de Pfeiffer, el síndrome de Crouzon y el síndrome de Jackson-Weiss. (Para obtener más información sobre estos trastornos, consulte la sección "Trastornos relacionados" de este informe a continuación).

En hasta el 95 % de los pacientes, el síndrome de Apert resulta de una nueva mutación en el gen FGFR2. Estas nuevas mutaciones parecen ocurrir al azar por razones desconocidas (esporádicamente). Se ha informado que los casos esporádicos pueden estar asociados con el aumento de la edad del padre.

En raras ocasiones, el síndrome de Apert se hereda de forma autosómica dominante. Los trastornos genéticos dominantes ocurren cuando solo se necesita una sola copia de una mutación para causar una enfermedad en particular. El riesgo de transmitir la mutación de un padre afectado a su descendencia es del 50% por cada embarazo. El riesgo es el mismo para hombres y mujeres.

¿Cuáles son los tratamientos para el síndrome de apert?

El tratamiento del síndrome de Apert varía según los síntomas que se observen en el individuo. Dicho tratamiento puede requerir la atención de un equipo de proveedores de atención médica, incluidos pediatras y cirujanos. Los especialistas pueden incluir especialistas en audición, neurocirujanos, médicos que se especializan en trastornos del esqueleto, las articulaciones y los músculos (ortopedistas), médicos que se especializan en trastornos de los oídos, la nariz y la garganta (otorrinolaringólogos) y médicos que se especializan en anomalías cardíacas ( cardiólogos).

Las terapias específicas para el síndrome de Apert son sintomáticas y de apoyo. La craneosinostosis y la hidrocefalia pueden provocar un aumento anormal de la presión dentro del cráneo y en el cerebro. En tales casos, se puede recomendar una cirugía temprana (dentro de los 2 a 4 meses posteriores al nacimiento) para corregir la craneosinostosis. Para las personas con hidrocefalia, la cirugía también puede implicar la inserción de un tubo (derivación) para drenar el exceso de líquido cefalorraquídeo (LCR) del cerebro. El líquido cefalorraquídeo se drenaría a otra parte del cuerpo donde pueda ser absorbido.

Se puede recomendar cirugía correctiva y reconstructiva para ayudar a corregir las malformaciones craneofaciales. La cirugía también puede ayudar a corregir la polidactilia y la sindactilia, y otros defectos esqueléticos o anomalías físicas. Para aquellos con defectos cardíacos congénitos, puede ser necesario el tratamiento con ciertos medicamentos, intervención quirúrgica y/u otras medidas. Para algunas personas con discapacidad auditiva, los audífonos pueden ser beneficiosos.

La intervención temprana puede ser importante para garantizar que los niños con síndrome de Apert alcancen su máximo potencial. Los servicios especiales como fisioterapia, terapia ocupacional y educación especial pueden ser beneficiosos.

Se recomienda asesoramiento genético para las personas afectadas y sus familias. Un asesor genético puede explicar las causas del síndrome de Apert. También pueden discutir las posibilidades de tener hijos adicionales con el síndrome de Apert. El apoyo psicosocial para toda la familia también es esencial.

¿Existe una cura/medicamentos para el síndrome de apert?

El síndrome de Apert es una condición genética que está presente desde el nacimiento. Implica la fusión de ciertos huesos en el cráneo, lo que puede causar problemas con el desarrollo y la salud del cerebro.

1. No existe una cura establecida o comprobada para el síndrome de Apert; sin embargo, existen tratamientos disponibles para controlar los síntomas.
2. En algunos casos, se puede utilizar la cirugía para corregir los huesos y las deformidades faciales asociadas con la afección.
3. La cirugía implicaría la reconstrucción de los huesos del cráneo, la cara y las manos. Además, hay medicamentos disponibles para ayudar con los síntomas del síndrome de Apert. Estos incluyen analgésicos, anticonvulsivos y sedantes. También se puede recomendar fisioterapia o terapia del habla para ayudar con los retrasos en el desarrollo asociados con el síndrome de Apert.
4. Pueden ocurrir complicaciones de la condición, pero por lo general son manejables. Con el apoyo y la atención médica adecuados, las personas con síndrome de Apert pueden llevar una vida feliz y saludable.
5. No existe un enfoque único para el manejo del síndrome de Apert, por lo que es importante trabajar con un equipo de atención médica que esté familiarizado con la afección.

Síntomas
Cabeza y rostro con forma anormal, ojos muy separados (hipertelorismo ocular), nariz en forma de pico, pómulos subdesarrollados o ausentes (hipoplasia maxilar), paladar hendido, dedos de manos y pies fusionados (sindactilia), anomalías esqueléticas como la fusión prematura de ciertos huesos en el cráneo (craneosinostosis)
Condiciones
Craneosinostosis, hipertelorismo ocular, hipoplasia maxilar, sindactilia
drogas
Ninguno disponible o requerido

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